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全球首例！PKD患儿基因替换治疗完成，临床研究初显成效

近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科移植团队成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁孩子完成了精准大片段基因替换治疗，这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，有望为PKD的治疗开启新纪元。

健赞联合创始人：罕见病药开发需要盈利实力强大的公司

曾是健赞联合创始人的Harvey教授认为，开发罕见病需要建立一个实力强大的盈利公司来推动创新，大学教授如果要创业，需要与工业界充分合作，并接受来自生物技术公司的辅导，同时工业界也要充分运用高校的创新人才优势。

新芽基因首个碱基编辑药物GEN6050X注射液治疗杜氏肌营养不良探索性临床研究项目启动会顺利召开

2024年5月30日，新芽基因首个碱基编辑产品-GEN6050X注射液治疗杜氏肌营养不良（DMD）探索性临床研究项目启动会在北京协和医院神经科门诊室教室顺利举行。

全球首次！基因编辑药物让22岁失明女子恢复视力

22岁的Olivia Cook从出生起就没完整地看过这个世界，她患有先天性黑蒙症（LCA），只有视觉中心有极小一部分模糊视野，就像透过一块装有磨砂玻璃的小洞，最终等待她的可能是完全失明。

TVB艺人夫妇自爆两岁宝宝患罕见病

TVB艺人郑俊弘和何雁诗受邀出席由鄭丹瑞主持的《健康.旦》節目，首次公开分享他们的儿子郑赞廷（Asher）被诊断患上罕见遗传病「天使综合征」的心路历程。

数量明显提升今年我国已有7个儿童罕见病用药获批上市

国家卫健委最新公示了《第五批鼓励研发申报儿童药品建议清单》，共23个品种，目前五批清单共有152个品种。

最新Nature Medicine：罕见基因突变，导致智力低下

智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍，目前发现1427种基因与智力障碍有关。据研究，染色体异常会导致智力障碍，如先天愚型等占弱智儿童的5%～10%，这些异常直接影响了大脑的正常发育和智力水平。

血友病基因疗法再度获批！

5月31日，欧洲药品管理局（EMA）建议有条件批准辉瑞（Pfizer）所开发的一次性基因疗法fidanacogene elaparvovec在欧盟（EU）上市

BridgeBio表示acoramidis可显著提升血清TTR水平从而改善ATTR-CM

BridgeBio Pharma生物制药公司，于5月29日宣布其针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的3期ATTRibute-CM研究中acoramidis的五项新临床终点事件分析结果呈阳性。

刚刚，又一罕见病药物开拓适应症聚焦儿童和青少年嗜睡

5月27日，中国国家药品监督管理局(NMPA)显示，盐酸替洛利生片(铧可思®)上市申请获得批准，用于治疗发作性睡病(Narcolepsy)青少年和6岁及以上儿童患者的日间过度嗜睡(EDS)或猝倒。

首次上市70年后入华，又一罕见病药物获批

今日，爱施健中国宣布，原研药醋酸氟氢可的松片（赋能定®/Florinef®）进口上市申请获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准

官宣！复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所正式揭牌：哑铃式，关注儿童罕见病

“复旦大学医学遗传研究院”和“复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所”（下称医学遗传研究院、罕见病研究所）正式揭牌成立，罕见病研究所挂靠在复旦大学附属儿科医院，由王艺院长兼任罕见病研究所所长。

刚刚已有4位DMD患儿用药温和激素预计明年Q1获批

正式给4个患儿用药，首批用药预计还有30多个患者

6月，6款罕见病药物有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期，预计6月，美国FDA将对6款罕见病药物的批准做出监管决定。

过去9年，罕见疾病研究数量增加84%

近期，CITELINE发布了《2024医药研发趋势年度回顾白皮书》，报告回顾了过去一年的医药研发管线趋势。

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