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Sally Ann Lynch：错误使用基因筛查工具，会对患者造成多大伤害？

《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》蓝皮书发布

2024年10月29日下午，由江苏省妇女儿童福利基金会主办的“我助妇儿康·关爱罕见病儿童”主题研讨活动举行。

指南与共识 | 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识

由中华医学会神经病学分会和中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组联合发布了《中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识》。

赛诺菲Q3：砍掉两条罕见病管线

法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了2024 Q3最新管线进展和业绩情况。财报显示，2024 Q3公司总销售额达到134亿欧元，同比增长15.7%；2024年前三季度，公司收入达346.47亿欧元（约375.11亿美元），同比增长11.1%。

cell子刊：线粒体竟有第14个基因编码蛋白质，其在调节哺乳动物早期发育及生育能力方面发挥关键作用

线粒体一直被誉为细胞的“能量工厂”，因为它能够通过氧化磷酸化过程将食物中的营养物质转化为ATP，为细胞提供能量。线粒体不仅参与细胞呼吸、调节代谢，还在细胞凋亡和信号传导中发挥关键作用，对维持生物体正常发育和稳态至关重要。

明天！医保谈判开始！40款、38个罕见病适应症产品有望参与

10月24日，国家医保局发布公告称，2024年医保目录现场谈判/竞价拟于10月27日-30日在北京开展，预计11月份公布调整结果，新版药品目录将于2025年1月1日起实施。

进博会上展出的4款罕见病药物获批上市

在2023年举办的第六届中国国际进口博览会上，罕见病信息网特别推出了《探进罕见》系列传播活动。

股价上涨605%！曾「研发失败」的罕见病药物被重启

10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。

股价大涨150%，罕见病基因疗法取得积极进展

近日，Wave Life Sciences公布了其RNA编辑疗法WVE-006在治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的1b/2a期RestorAATion-2研究的积极机制证明数据。

田庄教授：先进疗法给ATTR患者带来的革命性希望

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。

融资5.6亿，重点布局两款罕见病药物研发

10月22日，药物研发Be Biopharma（简称Be Bio）宣布其两款核心基因编辑疗法的最新进展，并宣布并成功完成了新一轮8200万美元（按今天的汇率计算，约为5.6亿元）的融资。

每月一次！阿斯利康/Ionis 反义寡核苷酸疗在欧盟获推荐批准

10月21日，阿斯利康和 Ionis 宣布 Wainzua (Eplontersen) 已获得欧盟人用药品委员会 (CHMP) 的推荐批准，用于治疗患有 1 期或 2 期多发性神经病（通常称为 hATTR-PN 或 ATTRv-PN）的成人患者的遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性。

纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征，而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。

15岁Ⅰ型戈谢病患儿在上海接受基因治疗

今年8月，一位15岁的患者在上海儿童医学中心接受了通过静脉输注LY-M001注射液完成的基因治疗，输注过程顺利，给药后5天出院。

高光坪：86年，四代科学家，寻找Canavan病的解法

Canavan病在1931年被发现，我的导师在1988年发现它的生化缺陷，我在1993年克隆这个基因发现突变，用了62年时间。然后我花了20年时间到宾大找载体，在我们这边（UMass）第一个研究生开始做概念验证，我们又花了4年的时间去优化它，最后报批FDA做扩展使用，前后总共加起来是86年的时间，四代科学家把这个药做成。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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