7月15日，Nanoscope Therapeutics Inc. 宣布，已开始就其领先的研究性疗法MCO-010向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交生物制品许可申请（BLA），用于治疗由视网膜色素变性（RP）引起的严重视力丧失。 此举标志着一个重要的监管里程碑，因为这是首个针对视网膜疾病提交的不区分基因的基因疗法BLA。所谓“不区分基因”，是指MCO-010旨在解决RP广泛的遗传多样性——该疾病与100多个已知基因及1000多种不同突变相关。 Nanoscope首席执行官兼联合创始人Sulagna Bhattacharya表示：“对于那些原本被认为将走向永久失明的患者来说，这是第一次有机会恢复视力。我们非常感谢FDA的指导，并将坚定不移地致力于恢复视力，为生活在黑暗中的人们带来光明。” MCO-010是Nanoscope专有的多特征视蛋白（MCO），通过一次性的门诊玻璃体内注射给药。注射后，MCO-010使高密度的双极视网膜细胞对光敏感，从而利用光感受器死亡后残留的视觉通路。其独特之处在于无需基因检测、手术干预或重复给药，适用于广泛的RP患者群体，并能融入现有的视网膜门诊工作流程。 Nanoscope总裁、首席科学官兼联合创始人Samarendra Mohanty博士补充道：“我们在MCO平台上的研究已超过十年。这种研究性疗法在实验室和临床试验中的表现均超出预期。我们相信，现在距离将这一开创性疗法带给所有RP患者的目标又近了一步。”

7月14日，武田制药宣布，其同类首创口服食欲素受体2 （OX2R）选择性激动剂药物Oveporexton（TAK-861）在两项全球III期临床试验—FirstLight（TAK-861-3001）和RadiantLight（TAK-861-3002）中成功，在所有剂量下达成全部主要及次要终点，显著改善发作性嗜睡症1型（Narcolepsy Type 1, NT1）患者的多维度症状。这是全球首次在III期研究中确认Orexin（食欲素）受体激动剂的治疗有效性，标志着该机制的临床可行性正式得到验证。

近日，Golden Age Health Pte. Ltd. （“GAH”） 与Innostellar Biotherapeutics Co., Ltd. （“朗信生物”） 宣布签署一项为期十年的独家《推广服务协议》。根据协议，GAH将获得朗信生物在中国大陆独家商业化推广其首创新药（BIC）基因疗法候选药物LX101的权利。 LX101是一种腺相关病毒（AAV）基因疗法，旨在将功能性RPE65基因递送至视网膜细胞，以恢复双等位基因RPE65突变遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的视觉循环。全球发病率约为每 2 名新生儿 3 至 100,000 人，使其成为新生儿失明的最常见原因之一。在中国，LCA 和视网膜色素变性患者 RPE65 突变的发生率估计为 1% 至 10%，估计患者人数为 8,000 人。

2025年7月14日，中国上海 —— 尧唐生物（YolTech Therapeutics）今日宣布，由尧唐生物与深圳信立泰药业股份有限公司联合申报的YOLT-101注射液临床试验申请（IND，受理号：CXSL2500313）已正式获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。YOLT-101拟开发适应症杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）。

近日，上海卫健委发布具备罕见病诊治能力的推荐医院名单如下：

近日，Neurvati首席执行官布鲁斯·勒克特强调了将药物开发策略与患者报告的结果相结合的重要性，以在罕见病领域确立价值并确保支付方的支持。勒克特指出，了解和满足患者的特定需求对于证明高价疗法的有效性及其成本合理性至关重要。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委： 为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。 国家卫生健康委办公厅 2025年6月17日

2025华西国际罕见病学术论坛——“会议征文” & “科普作品”！火热报名中~~

杜氏肌营养不良症 (Duchene muscular dystrophy, DMD) 是一种严重的X染色体连锁的隐性遗传性肌肉疾病，由编码肌营养不良蛋白的DMD基因的功能缺失突变引起，影响全球约1/3500至1/5000的男性新生儿。 日前，日本大鹏药品工业株式会社 (Taiho Pharmaceutical) 宣布，其在研的DMD口服药物pizuglanstat，在III期临床研究REACH-DMD中，未能达到主要疗效终点。

虽然AAV基因治疗药物Zolgensma在SMA治疗上取得了巨大成功，AAV载体药物开发的安全性与有效性仍是研发痛点。一方面，传统AAV载体在特定组织中的转导效率仍有提升空间；另一方面，其制备过程中的一致性问题与免疫原性也成为制约临床应用的重要因素。

近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

Taiho Pharmaceutical公司用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的研究性治疗未能在功能性运动测试结果中显示显著改善，未能达到3期临床试验的主要终点。这项名为REACH-DMD的研究在日本进行，涉及82名5岁及以上的DMD男性患者。

2025年7月9日，上海挚盟医药科技有限公司（Shanghai Zhimeng Biopharma, Inc., 以下简称“挚盟医药”）宣布：公司自主研发的针对中枢神经系统疾病的新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂CB03-154近日获得中国国家药监局药品审评中心（CDE）的临床试验批准，即将在中国开展针对肌萎缩侧索硬化（又称“渐冻症”，ALS）的临床2/3期研究。此前，CB03-154片已获得美国FDA授予的孤儿药资格(Orphan Drug Designation, ODD)，开发用于ALS患者的治疗。