刚刚，诺华（Novartis）宣布，美国FDA已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗两岁以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。据悉，Itvisma将于12月在美国上市。

11款罕见病药物有新进展；儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）成立；中国线粒体病联盟正式成立| 壹周罕见要闻

11月19日，FDA官网显示，阿斯利康的司美替尼（Selumetinib，英文商品名：Koselugo）胶囊获批新适应症，用于有症状且无法手术的1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤成人患者。

2025年11月20日，ReviR Therapeutics（溪砾科技，下称ReviR）宣布获得CIRM（California Institute for Regenerative Medicine, 加利福尼亚再生医学研究所）460万美元资助，用于推进公司自主研发的“HTT-PMS1”创新项目研究。该项目为小分子靶向RNA的双靶点管线，适应症为亨廷顿病（Huntington's Disease, HD），日前已成功获得符合标准的先导化合物，顺利达成首个核心里程碑。

10月，全球共5款新药申请上市，覆盖杜氏肌营养不良症、特发性肺纤维化、重症肌无力、原发性胆汁性胆管炎、I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤适应症。

11月18日，Arrowhead Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准siRNA药物REDEMPLO（plozasiran），作为饮食辅助剂用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）水平。值得注意的是，这是Arrowhead公司的首个产品批准，是首个也是唯一一个获得FDA批准用于基因确认和临床诊断FCS患者的药物。

2025 年 10 月全球进入临床 Ⅲ 期的有 4 个罕见病新药项目，涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、巨噬细胞活化综合征、脊髓性肌萎缩症、黑色素瘤等适应症。

超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是“罕见病中的罕见病”。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。

近日，广西壮族自治区人民政府新闻办公室召开新闻发布会，会上披露该自治区正持续深化医保改革，通过扩大门诊用药报销范围、动态调整门诊特殊慢性病用药目录、拓展“双通道”药品供应渠道等多项关键举措，不断提升医保用药可及性，切实为包括罕见病患者在内的群众减轻就医用药负担。

意大利非营利组织Telethon基金会今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。Fondazione Telethon也在今年3月向美国FDA递交该疗法的上市申请。EMA的新闻稿指出，这是用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的潜在首款基因疗法。

蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会相关连载10

10 月，全球共有 7 款罕见病新药获批上市，覆盖杜氏肌营养不良症、重症肌无力、化脓性汗腺炎等适应症。

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。 根据PDUFA的目标日期，预计2025年11月，美国FDA将对2款罕见病创新药物的批准做出监管决定，本文将对这些疗法进行相关介绍