罕见病药物研发是解决罕见病患者临床急需的根本之策。近年来，在国家相关政策的大力推动下，我国罕见病药物研发成果初现，但记者采访发现，我国罕见病药物研发基本为“跟随”，在适应证选择上出现“扎堆”现象。对此，有行业人士认为，罕见病药物研发还是要走自主研发之路。

ReCode Therapeutics公司前不久宣布，首位患者接受RCT1100治疗，这是一种基于mRNA的全新疗法，目前正在一项1期研究中对由DNAI1基因致病突变引起的原发性纤毛运动障碍（PCD）患者进行评估。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

7月14日，广东省药学会第二届罕见病专家委员会成立大会暨专委会第一次全体委员会会议成功召开。

iECURE公司前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）批准了ECUR-506治疗鸟胺酸氨甲酰基转移酶（Ornithine Transcarbamylase，OTC）缺乏症的研究性新药（IND）申请。ECUR-506将在OTC-HOPE研究中在经基因证实的新生儿起病OTC缺乏症男性中进行评估。OTC-HOPE研究此前已被英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）批准在英国开展临床，澳大利亚治疗用品管理局（TGA）批准在澳大利亚开展临床。

7月16日，再鼎医药和argenx今日宣布，国家药品监督管理局已经批准了卫力迦®（艾加莫德皮下注射，1000mg（5.6ml）/瓶）的生物制品上市许可申请，与常规治疗药物联合，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

2024年7月16日，元羿生物（Tenacia ）宣布，其授权引进并商业化的泽元安®加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂，已获得国家药品监督管理局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。这是全球首个也是目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物，将造福于中国患者和家庭，用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于这一患者群体的疗法。

据环球新闻通讯社消息，Inozyme Pharma公司，于7月2日宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予INZ-701用于治疗ABCC6缺乏症的快速通道资格认定。

近日，“GC301 腺相关病毒注射液治疗晚发型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究”启动会在中国人民解放军总医院第一医学中心顺利召开，这是北京锦篮基因科技有限公司自主研发、全球首个获得临床试验许可、可用于治疗晚发型庞贝病的基因治疗药物，杨光主任作为主要研究者牵头开展。

罗氏（Roche）宣布，欧盟委员会已批准其CD20靶向抗体Ocrevus（ocrelizumab）皮下注射制剂用于治疗复发性多发性硬化（RMS）和原发性进展型多发性硬化（PPMS）。之前公布的临床结果显示，只需一年两针、每次仅需10分钟注射时间的Ocrevus皮下注射制剂几乎完全抑制了临床复发和脑部病变。Ocrevus皮下制剂目前正在接受美国FDA审评，结果预计在2024年9月公布。根据新闻稿，Ocrevus是获批可同时用于RMS与PPMS治疗的首款疗法。

6月14日，在国务院新闻办公室举行的国务院政策例行吹风会上，国家药监局相关负责人表示，近年来，我国罕见病药品上市数量大幅增加：2022年批准上市3个，2023年批准45个，2024年前5个月已经批准24个，让很多罕见病患者切实受益。

7月5日晚8时许，张艺瑄被清华大学强基计划录取的消息传来，他们一家三口都非常激动，去年，张艺瑄在读高二时，就在高考中取得了675分的成绩，当时，老师建议他高三再考一次，冲一冲“清北”。

根据罕见病信息网的最新统计，针对全身型幼年特发性关节炎（sJIA）这一适应症，全球目前已有至少6款药物获批上市。sJIA治疗策略包括非甾体抗炎药、激素药、免疫制剂、生物制剂等。

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据环球新闻通讯社消息，Skyhawk Therapeutics于7月11日宣布其SKY-0515的1期临床试验A部分和B部分取得了积极结果，该药物正在被开发作为亨廷顿舞蹈病（HD）的潜在疗法。SKY-0515每日口服剂量为9毫克时，HTT mRNA平均降幅为72%，SKY-0515在所有测试剂量下总体耐受性良好。