3月13日《焦点访谈》栏目播出了“让罕见被看见”节目，这是以北京协和医院为主体，展现国家罕见病诊疗及保障工作成效的纪录片，也是全国两会之后《焦点访谈》栏目播出的首个专题纪录片。罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。病罕见，但我们的关注不能罕至。 本期节目主要内容：统计数据显示，目前，全球已确认的罕见病超7000种。罕见病不仅给患者带来痛苦和困扰，也加重了家庭负担。党的十八大以来，我国全面布局罕见病诊疗和研究，要求加强罕见病用药保障和重大疾病防控工作，在很多方面都实现了从0到1的突破。（《焦点访谈》 20240313 让罕见被看见）

3月12日，新华社发布《政府工作报告》，报告第十条提出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”。

近年来，肌肉萎缩症受到越来越多的关注。一种特殊的基因可能在新的治疗方法中发挥关键作用，防止身体肌肉在严重的肌肉疾病、肌肉萎缩症中分解。瑞典 Um大学的一项新研究表明了这一点。在肌肉萎缩症期间，当身体的其他肌肉被破坏时，这种基因表达的蛋白质可以自然地防止眼睛周围的肌肉受到影响。在这项新研究中，让该基因在杜氏肌营养不良斑马鱼模型的所有肌肉中都表达，斑马鱼全身的肌营养不良蛋白得到了缓解，存活时间更长。

罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。我国将患病率低于1/500,000的疾病，在新生儿中发病率低于1/10000的遗传病定义为罕见病。 目前全球共有7000多种罕见病，其中大部分罕见病都无药可用。近年来，随着科学技术的进步和医疗水平的提高，越来越多的罕见病得到了关注和治疗。在2023年，多款新型药物相继获批上市，以及一些新型技术也初露头角，为罕见病诊断和治疗带来了新的希望。