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全球已上市54款基因治疗药物；渤健退回一款多发性硬化症药物权益；FDA发布罕见病药物开发定稿指南

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

凌意生物戈谢病AAV基因治疗药物LY-M001获批临床

2024年1月16日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）自主研发的I类治疗用生物制品LY-M001注射液的新药临床试验（Investigational New Drug，IND）申请顺利获得国家药品监督管理局（NMPA）的默示许可（受理号为：CXSL2300730）。

圣因生物PCSK9 RNAi疗法在国内启动高胆固醇血症I期临床

1月15日，药品临床试验登记与信息公示平台官网显示，圣因生物启动了一项评估SGB-3403注射液在健康受试者及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征以及药效学特征的I期临床试验。

FDA接受尼曼匹克病C型疗法的NDA申请，XOMA向LadRx支付100万美元的里程碑付款

2024年1月11日，XOMA宣布，鉴于美国食品药品监督管理局（FDA）接受了Zevra针对尼曼匹克病C型（NP-C）的口服首创疗法Arimoclomol的新药申请（NDA），XOMA将向LadRx支付100万美元的里程碑付款。

一种罕见的常染色体显性遗传性疾病——LEOPARD综合征

LEOPARD综合征（LEOPARD syndrome，LS）又称豹纹综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病（MIM151150）。

25个科室108位专家，该医院罕见病门诊正式开诊

近日，福建医科大学附属第一医院罕见病门诊正式开诊。这是继2023年5月，成立罕见病医学科之后，该院为更好地服务罕见病患者采取的新举措。

渤健退回一款多发性硬化症药物权益

1月11日，Acorda Therapeutics宣布收到渤健（Biogen）的终止合作书函，涉及多发性硬化症药物Fampyra（fampridine）的全球商业化权益。退还协议将于2025年1月1日生效，这也意味着两家公司长达15年协议的终止。

Mirum Pharmaceuticals的Chenodal为罕见病CTX患者带来希望

在医学的海洋中，存在着许多尚未被完全理解的疾病。其中，一种被称为脑腱性黄瘤症（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的罕见疾病，它对患者的生命质量和未来产生深远影响。然而，最近Mirum Pharmaceuticals的一项3期研究为CTX患者带来了新的希望。

多发性硬化症的治疗与药物依从性：疾病管理的核心挑战与解决之道

发性硬化症（MS）是一种复杂的神经性疾病，它对中枢神经系统产生深远的影响。这种疾病的显著特征是神经功能的明显急性恶化，随后可能部分或完全恢复。对于多发性硬化症的治疗，药物（DMDs）是主流手段，旨在缓解症状、减少复发次数、防止新的病变形成，并可能减缓残疾的进展。

揭秘Seckel综合征：罕见的单基因遗传疾病与遗传学奥秘

在医学遗传学的深邃海洋中，有一种名为Seckel综合征的罕见疾病，以其独特的临床表现和遗传特性引起了科学家们的广泛关注。

寡核苷酸新锐完成超3.4亿美元融资！公布双项临床试验积极数据

近日前，Dyne Therapeutics宣布其在研抗体偶联反义寡核苷酸（ASO）药物DYNE-101与抗体偶联寡聚物DYNE-251分别在1/2期临床试验中获得积极数据。Dyne并宣布完成总额达3.451亿美元的公开募股。

快讯 | TSHA-102完成美国首例儿童患者给药

2024 年 1 月 10 日，TSHA-102 基因疗法在美国开展的 REVEAL 1/2 期儿童患者临床试验中，完成了首例儿童患者的给药。

2023年FDA批准28个孤儿药，占总数的51%

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善。

北京顺义区“两会”召开区商务局局长透露：将打通罕见病保障渠道，年底前走通业务

近期，北京顺义区“两会”新闻发布会召开。顺义区商务局局长透露：将打通罕见病保障渠道，年底前走通业务。

索乐匹尼布治疗原发免疫性血小板减少症的新药上市申请获NMPA受理丨罕见病资讯

024年1月10日环球电讯社报道，和黄医药（HUTCHMED）公司宣布，其开发的创新口服药物索乐匹尼布（sovleplenib）用于治疗成人原发性免疫性血小板减少症（ITP）的新药上市申请（NDA）已被中国国家药品监督管理局（NMPA）受理并已授予优先审批。

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