（路透社）——BridgeBio 制药公司周三宣布，其用于治疗一种导致低血钙的罕见遗传病的实验性药物，在一项晚期研究中达成了所有主要终点与次要终点。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。

10月30日，2025国家医保谈判工作在北京全国人大会议中心启动。据第一财经记者报道，今年医保目录谈判预计为期4~5天，先进行基本医保目录谈判，再进行商保创新药目录价格协商。在基本医保目录谈判中，抗癌药等谈判难度相对较大的药品会安排在后几天，（预计）今年创新药谈判会集中在10月31日和11月1日两天。此前业内也有消息称，今年由于加入商保创新药协商，今年的医保谈判将用时5天。

10月27日，生物制药企业 BioMarin 在 2025 年第三季度财报中对外宣布，正推进从产品组合中剥离血友病 A 基因治疗药物 Roctavian 的相关探索。这款曾被企业寄予厚望的基因疗法，历经三年商业开发后销售业绩持续低迷，最终促使 BioMarin 做出这一战略调整。

2025 年 10 月 28 日，基因组医学公司 SparingVision 官宣重大进展，其针对晚期色素性视网膜炎的 NYRVANA 首次人体临床试验，已成功为首位患者完成 SPVN20 给药。

10 月 27 日，基因编辑公司 Intellia Therapeutics 宣布：暂停旗下候选药物Nexiguran Ziclumeran （nex-z） 针对两个转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的三期临床试验 ，分别是针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM）的 MAGNITUDE 试验，以及针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（ATTR-PN）的 MAGNITUDE-2 试验，暂停范围包括患者给药与新患者筛选工作。

近日，中国台湾省安基生技公司宣布，其用于治疗肯尼迪病 (又称脊髓延髓肌肉萎缩症, SBMA）的潜在首创 (first-in-class) 在研小分子疗法AJ201已获得美国FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)。

【政策动态】上海发布临床急需药械临时进口服务指导工作方案，提升罕见病患者用药可及【药物进展】国内首款EB创新药落地乐城

10月27日，Intellia宣布了一个重磅消息：公司暂停其nexiguran ziclumeran (nex-z)针对ATTR-CM的MAGNITUDE 3期临床试验和针对ATTR-PN的MAGNITUDE-2 3期临床试验的患者给药和筛选工作。这一行动是基于10月24日收到的一份报告，该报告显示一名在MAGNITUDE试验中接受了nex-z给药的患者出现了4级肝转氨酶和总胆红素升高，这一情况触发了试验方案中定义的暂停标准。这名患者已住院，正在接受密切监测和医疗干预。

美国食品药品监督管理局（FDA）前首席副局长Janet Woodcock（珍妮特·伍德科克）博士结合她数十年药品监管与罕见病领域的实践经验，发表了以“罕见病无国界”的主题演讲

2025 年 10 月 26 日，诺华宣布将以约120亿美元收购美国生物技术公司Avidity Biosciences，获取该公司用于治疗罕见遗传性肌肉疾病的产品组合。这是诺华近十年来最大的收购案。

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2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。