摘要

级联检测（cascade testing）是一项高效工具，可用于识别先证者中遗传性疾病高风险亲属，助力亲属在预防干预措施与生殖选择方面做出知情决策。然而，级联检测的应用仍不充分，且面临诸多障碍。

目前，关于如何以负责任的方式优化亲属告知流程、提高检测参与率的讨论正在持续推进。欧洲人类遗传学会（ESHG）为这场讨论提供了专业视角，并基于伦理分析提出相关建议 —— 结合收益与成本的比例性、有限资源的审慎使用原则，明确了级联检测的合理适用场景，以及说服力较弱的情形。

ESHG 强调，在存在 “严重且可避免伤害的高风险” 情况下，级联检测的 “道德架构” 已形成广泛共识。对此类情形，建议采取更积极的级联检测实施策略，包括：提供更具指导性的咨询服务、为先证者提供更主动的支持、直接联系亲属，以及在为避免严重伤害高风险而确有必要时，在符合国家法规与司法管辖要求的前提下，对医疗保密性进行适度平衡。

相反，对于收益与风险平衡尚不明确的复杂情形（如疾病外显率低、干预可行性有限或缺乏有效治疗手段），则建议采取更为审慎的态度。此类情况下，不主张采用指导性咨询、直接联系亲属或放宽医疗保密性的做法，工作重心应从 “级联检测” 转向 “级联咨询”（cascade counselling）。此外，在部分情形中，综合考量收益与风险的平衡，以及现有资源状况，级联检测可能不符合比例性原则，或并非适宜的选择。