罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 一年两针！全身型重症(gMG)药物斩获 FDA 新适应症

 

12月11日安进公司宣布，美国FDA已批准伊奈利珠单抗 （Uplizna）用于治疗成人全身型重症肌无力(gMG)，这些患者需同时存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体和抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体。该药物的获批为这部分罕见病患者提供了全新靶向治疗方案，其独特给药方案——初始两剂负荷剂量后每年仅需两剂——可实现长期疾病控制，大幅提升治疗便利性。

 

02 中国领跑！进展性肺纤维化（PPF）新药全球首发获批，先于欧美惠及患者

 

12月11日，勃林格殷格翰旗下那米司特（商品名：博优维）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗成人进展性肺纤维化（PPF）。这是近五年多来 PPF 治疗领域首个新获批疗法，且实现了 “中国首发”，早于欧美日等地区，为国内PPF 患者点亮生命新曙光。

 

03 全球首款！罕见病创新疗法在国内获批上市

 

12月10日，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病siRNA(小干扰RNA)创新非因子疗法--「芬妥司兰钠」（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）已正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

 

04 婴儿型C型尼曼-皮克病研究性药物获突破性疗法认定

 

12月10日，婴儿型C型尼曼-皮克病(NPC)研究型药物adrabetadex获得了美国食品药品监督管理局(FDA)的突破性疗法认定(BTD)。尼曼-匹克病C型是一种罕见的常染色体隐性遗传神经内脏脂质沉积症，通常在婴幼儿期起病，导致严重的神经退行性症状和内脏损害，多数患儿在5岁前夭折。此项认定主要基于一项与外部历史对照组对比的生存分析数据，结果显示接受该药物治疗的患儿生存期获得显著延长。此前，该药已获得针对此病的孤儿药与罕见儿科疾病资格认定，公司预计近期将提交新药申请。

 

05 FDA批准创新基因疗法上市，系首个非营利组织申报获批产品

 

美国FDA12月10日宣布，批准Fondazione Telethon开发的基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。新闻稿指出，这是FDA批准用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的首款基因疗法。

 

Fondazione Telethon 是首个成功引领体外基因疗法从实验室研究到监管审批全程的非营利组织，该组织携手产业合作伙伴，推动这一基因疗法从实验室研究阶段走向监管获批，最终惠及患者。

 

06 日间过度嗜睡 药物在我国获批上市

 

12月9日，翼思生物宣布，其促觉醒药物盐酸索安非托片（Solriamfetol Hydrochloride Tablets，翼朗清®）获得中国国家药品监督管理局的上市批准，用于改善阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA,Obstructive Sleep Apnea）伴有日间过度嗜睡（EDS, Excessive Daytime Sleepiness）的成人患者的觉醒程度。

日间过度嗜睡 （EDS）是一种常见的睡眠障碍，指在白天经常感到异常困倦、难以保持清醒，常见于发作性睡病和阻塞型呼吸睡眠暂停 （OSA）。

 

07 口服小分子抑制剂有望为镰状细胞病患儿带来新的治疗选择

 

近日，在第67届美国血液学会 (ASH) 年会上，Fulcrum Therapeutics公司公布了其核心在研管线药物Pociredir (FTX-6058) 在治疗重度镰状细胞病 (SCD) 的Phase 1b PIONEER临床试验20 mg剂量组的初步数据。数据显示，作为首个口服小分子EED抑制剂，Pociredir已经初步展现出挑战基因疗法的潜力，有望成为SCD治疗领域的潜在同类最佳 (Best-in-Class) 产品，为全球患儿带来了新的治疗选择。

 

镰状细胞病 (Sickle cell disease, SCD)，又称镰刀状细胞贫血病，是一种由β-珠蛋白基因第6位密码子 (E6V, A>T) 突变引起的常染色体隐性遗传病，严重威胁患者寿命和生活质量。据世界卫生组织估计，全球约有600多万SCD患者，每年至少有30万新生儿患有SCD，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，尽管临床上已有包括基因疗法在内的多款SCD药物获批上市，但仍面临价格昂贵、副作用明显等问题，亟需开发新型的创新疗法。

 

罕圈动态

 

01 中美瑞康saRNA药物RAG-18完成DMD IIT研究首例给药，有望颠覆现有治疗格局

 

12月12日， 作为小激活RNA（saRNA）治疗领域的开拓者，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）今日宣布，其自主研发的saRNA候选药物RAG-18在中国医学科学院北京协和医院开展的研究者发起临床试验（IIT）中已成功完成首例患者给药。这一里程碑事件标志着杜氏肌营养不良症（DMD）治疗领域可能迎来变革性的突破。作为一款有望改变疾病进程的颠覆性疗法，RAG-18利用独特的saRNA机制，将为所有DMD患者提供一种革命性的通用治疗方案，彻底重塑该疾病的治疗格局。

 

本次 IIT 研究由北京协和医院神经科副主任、神经肌肉病领域知名专家戴毅教授牵头主持。研究核心目标在于系统评估 RAG-18 在 DMD 患者中的安全性与药代动力学特征，同时深入探索该药物改善患者肌肉功能的临床潜力。

 

02 中国心肌病诊疗协作网正式启动——多学科协作开启我国心肌病精准诊疗新篇章

 

2025年12月，北京，苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院主办的中国心肌病诊疗协作网（CCN，China Cardiomyopathy Network）项目启动会顺利召开。来自全国心血管领域的数十余家顶级医院及相关学科的权威专家学者齐聚一堂，共同见证我国心肌病诊疗体系建设的重要里程碑。本次会议不仅是中国心肌病防治体系建设的关键节点，也标志着我国在心血管罕见病精准诊疗、数据协同与多学科管理领域迈入新阶段。

 

03 8.2亿美元！这家华人创办的Biotech被收购

 

12 月 8 日，美国加利福尼亚州领先罕见病公司 Mirum Pharmaceuticals（Nasdaq:MIRM）宣布以 8.2 亿美元收购私人生物技术公司 Bluejay Therapeutics，交易款项包括 2.5 亿美元现金、3.7 亿美元 Mirum 股票及 2 亿美元潜在销售分层里程碑。此次收购将为 Mirum 的罕见肝脏项目组合增加 Brelovitug 的全球权利，该药物是晚期全人单克隆抗体，获突破性治疗和 PRIME 资格，用于治疗慢性丁型肝炎病毒（HDV），还有望提升 Mirum 在罕见病领域的领导地位，并在未来 18 个月为其增加第四个潜在注册读数。

 

Bluejay 曾于 2021 年 6 月完成 2000 万美元 A 轮融资、2022 年 8 月完成 4100 万美元 B 轮融资（获诺华独家许可开发乙肝治愈疗法）、2024 年 5 月完成 1.82 亿美元 C 轮融资，累计融资 2.43 亿美元，且为华人创办。

 

Mirum Pharmaceuticals 首席执行官 Chris Peetz 表示，此次收购符合公司擅长领域，即通过严格开发、监管创新和卓越商业表现为罕见病患者推进高效药物；Brelovitug 在 HDV 治疗中可依托公司在罕见肝病领域的深厚专业知识，以及通过 volixibat 和 LIVMARLI 项目与主要提供者建立的关系，同时称赞 Bluejay 团队推进 Brelovitug 的工作，期待在此基础上为 HDV 患者带来这一重要新疗法。

 

04 国家药监局局长李利：罕见病药品审评审批将持续加快，“十四五”已批准155个上市

 

近期，国家药监局局长李利在接受采访时表示，“十四五”以来，全国药品监管系统坚持以习近平总书记提出的“四个最严”要求为根本遵循，全过程深化药品监管改革，全方位筑牢药品安全底线，全链条支持产业高质量发展，有效保障药品安全形势总体稳定，推动制药强国建设迈出坚实步伐。

 

药监局持续强化监管，保障药品质量安全。相继开展了药品安全专项整治行动、药品安全巩固提升行动，强化对集采中选产品、疫苗、血液制品、植入类医疗器械、儿童化妆品等重点产品监管，推动形成覆盖研发、生产、流通全环节的全链条监管体系。每年抽检各类药品20余万批次、医疗器械2万余批次、化妆品2万余批次，国家药品抽检总体合格率由“十三五”时期的97.8%提升至99.4%，药品安全形势保持了长期稳定。

 

05《自然》2025年度十大人物揭晓！罕见病领域两人入选

 

国际顶尖学术期刊《自然》每年年末发布的“年度十大科学人物（Nature's10）”榜单，集中展现过去一年中对全球科学界产生深远影响与积极贡献的代表性人物。

 

2025年度榜单于近日公布，值得关注的是，本年度榜单中共有两人因在罕见病基因治疗领域的突破性贡献而广受关注，他们凭借对“超罕见疾病干预方案”的创新性探索，完美契合了榜单“开拓科学新边界、守护生命健康”的核心评选标准。这两位关键人物Sarah Tabrizi 与KJ Muldoon，他们分别从“疗法研发”与“临床应用”两个维度，为罕见病基因治疗提供了可复制的重要经验，成为榜单聚焦该领域的核心原因。

 

06 天津血友病中心获得世界血友病联盟国际血友病培训中心认证

 

12月3日，所院血栓止血诊疗中心/天津血友病中心正式通过世界血友病联盟（WFH）审核，被认证为国际血友病培训中心（International Hemophilia Training Centre，IHTC），并加入IHTC奖学金项目。此次认证是对所院血栓止血诊疗中心近四十年来在血友病防治、科研、培训和体系建设方面卓越成就的充分肯定，也标志着中国将在全球血友病防治事业中承担更重要的角色，最终惠及广大以血友病为代表的出血性疾病患者。

 

活动预告

 

01【患者招募】遗传性血管性水肿（HAE）项目报名啦!

 

舶望制药siRNA 新药 BW-20805于2025 ACAAI 会议公布I期临床研究数据，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。数据显示，BW-20805 在临床试验中表现出了良好的耐受性与安全性，并能快速、深度且持续地降低血浆中的 PKK 水平。

 

目前，“一项评估BW-20805在HAE患者中的有效性和安全性的2期、开放性、多中心研究" 正在全球进行，本临床研究已获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，批准通知书编号为2023LP02080。

 

02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

03【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

 

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：

 

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

 

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

 

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

 

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1.  年龄在18~55岁。

 

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

 

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

 

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

 

06 直播预告｜张磊：Glass综合征致病基因SATB2在神经系统中的功能研究

 

本次直播特别邀请同济大学医学院张磊老师，张磊老师长期致力于Glass综合征相关致病基因SATB2在神经系统中的功能及其致病机制研究，以及针对该综合征的干预与治疗策略探索。

  

07 成都病友会暨多学科联合义诊通知

 

为践行“以患儿为中心”的服务理念，守护软骨发育不全患儿成长，让西部地区罕见病患儿就近享受全国顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心和“一米三的视界”联合主办，蔻德罕见病关爱中心支持，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔，汇聚两院多学科权威专家，共同举办软骨发育不全病友会暨多学科联合义诊活动，现面向社会公开招募患儿家庭。

 

招募对象

 

1.确诊/疑似软骨发育不全的儿童（身材矮小、四肢短小、头颅增大、脊柱侧弯、运动发育迟缓等表现者）；

 

2.软骨发育不全合并呼吸异常、神经系统受累、内分泌紊乱等并发症的患儿；

 

3.有软骨发育不全家族史、希望进行遗传咨询或疾病筛查的家庭。