2025 年 12 月 4 日，华盛顿电——美国罕见病组织（NORD®）今日敦促国会在年底前重新授权“罕见儿科疾病优先审评券计划”（RPD PRV），并警示称，持续拖延将危及罕见病患儿治疗创新的未来。
12月1日，美国众议院已通过《给孩子一个机会法案》（Give Kids a Chance Act）（H.R. 1262/S. 932），这是维护罕见儿科疾病药物研发激励机制的重要一步。该法案目前已提交参议院审议。
NORD 的原创研究显示，自 2012 年该计划启动以来，美国 FDA 已发放 63 张优先审评券，推动了 47 种罕见儿科疾病的治疗研发取得进展，其中 43 种疾病此前无任何可用疗法。在所有获得认定的疾病中，超过半数是在近五年内通过该计划实现的，这一数据凸显了该计划日益扩大的影响力——它为超过 1500 万罕见病患儿带来了切实希望，而这些患儿中 30% 活不到 5 岁。
亟待重新授权的紧迫性
FDA 授予罕见儿科疾病认定的权限已于 2024 年到期，其授予优先审评券（PRV）的权限也将在 2026 年 9 月 30 日失效。重新授权的拖延正加剧市场不确定性，令投资者与儿科药物研发企业陷入观望。
《给孩子一个机会法案》初始共同提案人、佛罗里达州共和党众议员格斯·比拉基斯（Gus Bilirakis）表示：“PRV 计划在激励罕见儿科疾病新疗法研发方面发挥着关键作用。自 2012 年启动以来，该计划的成功让更多美国罕见病患儿有机会拥有更完整、健康的人生，也为那些仍在等待专属疗法的患者群体带来了希望。国会必须立即推进重新授权工作。及时恢复该计划将为美国儿科治疗市场提供必要的确定性，避免给等待新疗法的罕见病患儿带来灾难性后果。”
NORD 首席执行官帕梅拉·K·加文（Pamela K. Gavin）指出：“重新授权每拖延一天，就会增加一分不确定性，进而干扰研究进程、延缓创新步伐。这种不确定性正将危及生命的罕见病患儿的希望与生存机遇置于险境——他们根本经不起等待。国会面临明确抉择：要么重新授权这一行之有效的计划，要么任由这些别无选择的孩子失去治疗进展的可能。”
肌肉萎缩症协会公共政策与倡导部门执行副总裁保罗·梅尔迈耶（Paul Melmeyer）表示：“RPD PRV 计划是激励极罕见神经肌肉病新疗法研发的最重要机制。目前，我们已发现投资者和企业对极罕见疾病群体的救命疗法研发望而却步；若不迅速重新授权该计划，情况只会愈发糟糕。肌肉萎缩症协会与整个罕见病群体共同呼吁，立即重新授权该计划。”
确凿的成效
美国罕见病组织在题为《2012-2025 年 RPD PRV 计划对药物研发的影响》的白皮书中证实，该计划是一项科学、有效的激励机制，能够加速罕见儿科疾病治疗的研发进程。
仅 2025 年一年，就有 4 张优先审评券授予了针对重症罕见病的救命疗法，涉及疾病包括 1 型神经纤维瘤病、伴 H3 K27M 突变的弥漫性中线胶质瘤、Barth 综合征以及胸苷激酶2缺乏症（TK2d）。
已有 29 张 RPD PRV 被用于 26 种不同疾病药物的优先审评，其中包括 8 种罕见病治疗药物。
2023年联邦医疗保险（Medicare）支出最高的 50 种药物中，仅 3 种是通过已兑现的 PRV 获批的；在联邦医疗保险 B 部分或 D 部分支出前 100 名的药物中，该类药物占比不足一半。
弗里德赖希共济失调（FA）研究联盟首席执行官詹妮弗·法默（Jennifer Farmer）表示：“2023 年，FA 患者群体迎来了期待已久的突破——FDA 首次批准了针对这种进行性、缩短寿命疾病的治疗药物。该疾病多发于儿童期，美国约有 4000 名患者。这种疗法能显著改善患者的平衡能力、协调性并缓解疲劳，为曾陷入绝望的家庭带来了希望。”她补充道：“若没有 RPD PRV 计划，这一里程碑式的进展可能永远无法实现。”
两党共识的契机
NORD 呼吁议员在年底前通过两党支持的《给孩子一个机会法案》，将该计划至少再延长五年。加文表示：“年底前完成重新授权将是两党的共同胜利。美国的罕见病患儿再也承受不起一个月的不作为了。”
Lennox-Gastaut 综合征（LGS）基金会执行董事特蕾西·迪克森-萨拉扎尔（Tracy Dixon-Salazar）指出：“LGS 是一种毁灭性的儿童癫痫，多年来患者家庭一直无计可施。PRV 计划最终推动了相关治疗的投资——若非如此，这些疗法根本不会被研发出来。”她补充道：“这些疗法不仅能提高生活质量，还能帮助预防终身残疾、减少医疗危机，并缓解巨大的情感与经济压力。”
《给孩子一个机会法案》将把 RPD PRV 券计划至少再延长五年，从而保护这一少数被证实能推动罕见病患儿新疗法研发的激励机制之一。众议院已于 12 月 1 日通过该法案的众议院版本，参议院必须迅速采取行动，才能让这一救命计划得以延续。
