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加速批准成为罕见病基因疗法审批趋势？FDA这么说...

近日，美国FDA旗下生物制品评价和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士在一次研讨会上强调了FDA在加速罕见病症基因疗法审批方面的新动向。他表示，FDA将越来越多地对针对罕见病症的基因疗法使用加速批准。这一策略转变反映了FDA致力于加快创新疗法的开发和上市，以满足罕见病患者的广大未竟医疗需求的决心，同时也为生物医药行业在日益变化的监管框架下探索前进带来了新的机遇和挑战。

5岁孩童患怪病自毁容貌，医生6元检查诊断罕见病——从一个特殊病例谈谈Lesch-Nyhan综合征

5岁男孩自幼发育落后、无法独自行走，近一段时间出现咬嘴唇、咬手指等自残行为，无法制止，来到山东大学附属儿童医院康复科就诊。给予花费6元的血清尿酸检查后，临床诊断为Lesch-Nyhan综合征。此病患病率仅为38万分之一，由HPRT1基因突变导致，为X连锁隐性疾病，以自残行为、肌张力障碍、智力障碍等表现为特征，尚无有效治疗方法，临床治疗重点是并发症管理和对症治疗。

当你的疾病无人知晓：致全球3亿名罕见病患者

探索面肩肱型肌营养不良症：全球科研进展与前沿治疗技术

面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，简称FSHD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征是面部、肩部和上臂肌肉逐渐无力和萎缩。尽管相对罕见，但其对患者生活质量和活动能力的影响不容忽视。近年来，国际医学界在FSHD的研究和治疗领域取得了突破性进展，让我们一起深入了解这项疾病的最新科研成果和前沿治疗技术。

小分子药物疗法照亮苯丙酮尿症(PKU)治疗新路径

ACTRIMS年度论坛上展示BRIUMVI治疗多发性硬化症的研究数据

大会征稿 | 2024全球罕见病科研论坛开启摘要投稿

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。本次大会由瑞鸥公益基金会、International Rare Diseases Research Consortium（国际罕见病研究联盟）、复旦大学联合主办。

刚刚！又一罕见病药物获批，填补了这些患者群体的治疗空白

2024年2月23日，武田中国宣布，旗下消化领域产品瑞唯抒®（通用名：注射用替度格鲁肽）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗短肠综合征（Short bowel syndrome，简称SBS）成人和1岁及以上儿童患者。

Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验

肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）和额颞叶痴呆（FTD）是两种进行性、成人发病的神经退行性疾病，分别由运动皮层和脊髓中的运动神经元以及额叶和颞叶中的皮层神经元的细胞死亡引起。

DMD新药拟纳入优先审评，1.24亿美元引进！

近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，曙方医药联合Santhera制药申报的新药vamorolone口服混悬液拟纳入优先审评，拟定适应症为四岁及以上杜氏肌营养不良(DMD)患者。

全国人大代表王威东：加快罕见病专门立法，提升罕见病诊疗及管理水平

罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战，这已经成为一个全球共识。

立法推动是罕见病事业的下一关键，我们决不能再拖延！

蔻德罕见病中心成立十余年来，我们推动并见证了中国罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。

基因疗法冲击上市！与“药王之父”艾伯维携手攻克罕见病

近日，REGENXBIO公司宣布，在研基因疗法RGX-121在治疗II型黏多糖贮积症（MPS II）的关键性临床试验中达到主要终点，患者的脑脊液D2S6水平平均降低86%，接近正常水平，D2S6是大脑疾病活动的关键生物标志物之一。此

Vyjuvek基因疗法：从皮肤到眼球，为营养不良性大疱性表皮松解症患者点亮希望之光

基因疗法，这个看似远离日常生活的高科技名词，如今已经实实在在地改变了营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者的生活。

瑞吉康渐冻症AAV基因治疗药物在中国申报临床

上海瑞吉康生物医药有限公司（简称“瑞吉康”）首个自主研发的AAV基因治疗药物RJK002注射液的临床试验申请（IND）于近期获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理（受理号：CXSL2400117），适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，也称“渐冻症”）

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