罕见病信息网

首页 >资讯

Vyjuvek基因疗法：从皮肤到眼球，为营养不良性大疱性表皮松解症患者点亮希望之光

基因疗法，这个看似远离日常生活的高科技名词，如今已经实实在在地改变了营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者的生活。

瑞吉康渐冻症AAV基因治疗药物在中国申报临床

上海瑞吉康生物医药有限公司（简称“瑞吉康”）首个自主研发的AAV基因治疗药物RJK002注射液的临床试验申请（IND）于近期获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理（受理号：CXSL2400117），适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，也称“渐冻症”）

【罕见病例】鞘内注射巴氯芬是治疗Wilson病全身肌张力障碍的有效方法

鞘内注射巴氯芬是治疗成人全身性痉挛的一种行之有效的治疗方法。在患有肌张力障碍的脑瘫(cerebral palsy，CP)儿童中，ITB已被证明优于安慰剂治疗。

Rozanolixizumab：新型FcRn抑制剂在重症肌无力治疗中的突破进展

当我们谈论重症肌无力（MG）这一挑战重重的免疫性疾病时，往往伴随着患者肌肉无力和易疲劳的症状波动。

【医院动态】山医大二院召开罕见病医学诊治中心成立启动会

山西医科大学第二医院在影像楼远程会诊中心会议室召开罕见病医学诊治中心成立启动会。副院长董红霖出席会议，医务处处长刘虎子主持会议。

合作伙伴招募 | 阿斯利康“罕见病生态圈”合作伙伴招募

山西医科大学第二医院在影像楼远程会诊中心会议室召开罕见病医学诊治中心成立启动会。副院长董红霖出席会议，医务处处长刘虎子主持会议。

全年批准罕见病用药45个品种，《2023年度药品审评报告》发布！

2月4日，国家药监局网站发布《2023年度药品审评报告》。2023 年，药审中心采取多种措施提高审评效率，加快药品审评速度，以临床价值为导向，为患者提供更多的用药选择。

苏省罕见病专业质量控制中心成立

2024年1月31日，江苏省罕见病专业质量控制中心成立大会在南京成功召开，标志着我省在罕见病领域有了首个医疗质量控制中心。该中心挂靠单位为我院，将承担全省成人及儿童罕见病质量控制工作，致力于推进全省罕见病医疗质量的快速提升。

法布雷病国产基因新药获批临床

ZS805是一种rAAV基因治疗1类新药，用于治疗法布雷病。在华西医院开展的IIT研究中，已有2名患者入组接受ZS805基因治疗，目前，接受治疗的患者整体状态良好，各项指标获得改善，患者体内的半乳糖苷酶活性已达到正常水平，初步验证了ZS805药物在人体的安全和有效性。

协和张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队落地港大深圳医院；多个眼科罕见病迎新进展；渐冻症临床研究患者招募中

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

地方两会，代表委员为罕见病患者发声

两会与罕病

在各省、市两会期间，多位地方的代表委员提交了与罕见病有关的提案和议案，内容涉及建立罕见病用药专项基金、降低罕见病医保先行自付比例、设立罕见病诊断医院等，为罕见病患者发声。

Dr.X | 血管性血友病患者在期待中忍受煎熬

血管性血友病，也称为Von-Willebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的Von-Willebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。

云南省政协委员、安宁市职业高级中学教师白惠莲：呼吁将这一罕见病纳入医保！

有这么一群孩子，他们食欲旺盛，即使吃了很多东西也不知饱足，看上去还有些迟钝。这就是Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征），俗称小胖威利。这是一种由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病。

国内首个MAS多学科会诊团队在浙大儿院成立

“MAS综合征是体细胞突变引起的全身性疾病，临床表现多样，个体化治疗面临挑战。希望通过成立MAS多学科会诊团队、撰写专家诊疗共识，助力这一罕见病的规范化诊疗。”中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长傅君芬教授表示。

刘丽：诊疗协作助推罕见病的早期诊断与治疗

”十多年来，广东省广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接诊过上万名罕见病患者。倩倩是其接诊的患者之一，给刘丽留下了深刻的印象。

< ... 36 37 38 39 40 ... >

公益项目

科研招募

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部