2025年8月29日，赛诺菲宣布美国 FDA 已批准其 BTK 抑制剂 Wayrilz (Rilzabrutinib) 上市，用于对先前治疗反应不足的持续性或慢性免疫性血小板减少症 （ITP） 成人。这也是全球首个获批治疗免疫性血小板减少症的 BTK 抑制剂。

FDA批准！这款眼科基因疗法即将启动1/2期临床

近日，一项“评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人和儿童患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”在浙江大学医学院附属第一医院（以下简称“浙大一院”）顺利开展。

8月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，神济昌华申报的1类新药SNUG01获批临床，拟开发治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。公开资料显示，这是神济昌华自主研发的以TRIM72为靶点的基因治疗药物。根据神济昌华新闻稿介绍，此次IND获批是SNUG01继2025年3月获美国FDA临床试验许可，6月获FDA授予孤儿药资格后，取得的又一重要里程碑，标志着SNUG01进入中美国际多中心临床试验（MRCT）开发阶段。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传。病变部位在脊髓前角的运动神经元，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

2025年8月，据多家淀粉样变性患者组织在社交媒体向成员披露的消息，辉瑞公司计划于2025年底前在美国市场停止销售低剂量转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）治疗药物Vyndaqel。

再生元制药公司于近日公布了一项3期NIMBLE临床试验的阳性结果。

你是否曾因双腿莫名无力、走路越来越吃力而深夜焦虑？

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。 患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。 此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

中美腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者交流会暨顾问委员会于8月24日成功在沪召开，本次会议汇聚中美患者组织领袖、顶尖骨肿瘤专家及国内患者家庭，聚焦前沿诊疗进展与药物可及性挑战，分享国际患者组织成功经验。旨在搭建跨洋对话平台，推动诊疗共识，赋能患者社群，为加速中国TGCT诊疗规范与药物可及注入全新动力，让关爱跨越国界，让希望照亮前行之路。

2025 年 8 月 26 日，再生元制药公司宣布，在评估成人全身性重症肌无力（gMG）的研究性森迪西兰（Cemdisiran ）单药治疗的 3 期 NIMBLE （一项随机、双盲、安慰剂对照临床试验（n=190））试验中，达到了主要和关键次要终点。再生元公司计划于 2026 年第一季度将cemdisiran 单药疗法提交监管申请，等待与 FDA 讨论。

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025 年 1-7 月，美国食品药品监督管理局（FDA）助力罕见病用药可及性提升，共批准了多款用于罕见病治疗的药品上市。这些药品覆盖 A 型 / B 型血友病、遗传性血管性水肿等多种罕见病，为患者带来治疗新选择。

在生命的微观世界里，蛋白质犹如精密的机器零件，各自承担着独特且关键的使命。 有一种蛋白，堪称 “巨人” 般的存在，它就是肌联蛋白（Titin，TTN）。 今天，就让我们一同深入探索，揭开肌联蛋白的神秘面纱。