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2款罕见病药物获孤儿药认定；5款临床试验公布新进展；4个行业会议召开 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

该医院携手成长天使基金，提升罕见病患儿救治水平

11月17日，在青大附院建院126周年之际，为进一步提升儿童青少年健康水平，青大附院成功举行中国红十字基金会成长天使基金合作医院揭牌仪式暨儿童生长发育多学科联合义诊，成为青岛市首家中国红十字基金会成长天使基金合作医院。

款针对C型尼曼匹克病的MIPLYFFA(arimoclomol)疗法获FDA批准上市

Zevra Therapeutics公司于2024年11月21日宣布，美国FDA批准的首个用于治疗C型尼曼匹克病(NPC)的药物 MIPLYFFA(arimoclomol) 现已在美国上市销售。

当罕见被看见 —— 普华永道守护乡村患儿共迎希望

为了帮助这些勇敢的罕见病患儿，并为其家庭减轻负担，在普华永道的资助下，北京普华永道中天公益基金会（以下简称“基金会”）发起“乡村罕见病婴幼儿家庭济困项目”，通过为罕见病患儿家庭提供资金援助，帮助缓解治疗过程中的现实难题。

DMD基因疗法积极临床结果公布，明年启动关键性试验

Genethon日前公布了在研基因疗法GNT-0004在治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的国际性多中心一体化1/2/3期临床试验中的1/2期剂量递增部分的积极结果。

诺华11亿美元收购Kate Therapeutics，基因治疗领域再掀并购浪潮

2024年11月，诺华（Novartis）宣布以最高11亿美元的价格收购基因治疗公司Kate Therapeutics，这一交易包括5亿美元的预付款及最高6亿美元的里程碑付款。此举不仅反映出诺华对基因治疗领域的雄心，还为整个医药行业提供了新的增长动力。

嗜酸性粒细胞性食管炎药物在欧盟获得批准

近日，欧洲药品管理局(EMA)宣布批准Dupixent(dupilumab，度普利尤单抗)，用于治疗一岁儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)。

乒乓球奥运冠军为罕见病小朋友寄礼物

扬州的一位罕见病（杜氏肌营养不良症，DMD）患儿小诺收到了来自奥运冠军王曼昱的特别礼物。

黄如方：罕见病患者服务和赋能体系2.0

本文整理自2024第十三届中国罕见病高峰论坛，蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在开幕式发表了主题演讲。

隐性营养不良性大疱性表皮松解症潜在新疗法pz-cel在美重新进入审查

Abeona Therapeutics生物制药公司于11月12日宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司重新提交的prademagene zamikeracel(pz-cel)的生物制品许可申请(BLA)，可作为隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的潜在新疗法。

Alkeus 的 Gildeuretinol 获得 FDA 儿科罕见病和快速通道认定，用于治疗 Stargardt 病

一种研究性口服疗法 gildeuretinol (ALK-001) 已获得美国食品药品管理局 (FDA) 颁发的儿科罕见病和快速通道指定，用于治疗 Stargardt 病。

潜在“best-in-class”DMD基因疗法启动关键性临床试验，显著改善患者肌肉功能

REGENXBIO公司今日宣布，在研疗法RGX-202的临床试验AFFINITY DUCHENNE已进入关键性阶段并完成首位患者给药。

云顶新耀宣布韩国食品药品安全部（MFDS）完全批准全球首个对因治疗IgA肾病药物耐赋康®的新药上市许可申请

云顶新耀（HKEX 1952.HK）是一家专注于创新药研发、临床开发、制造和商业化的生物制药公司，今日宣布韩国食品药品安全部（MFDS）已完全批准耐赋康®（布地奈德肠溶胶囊，NEFECON®）的新药上市许可申请

真知不罕见 | “渐冻症”频上热搜，这个病为什么治不好？（上）

这一期【真知不罕见】，我们来聊一聊肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）。

NGN-401 基因治疗临床试验最新情况

在 1/2 期儿科临床试验（NCT05898620）的背景下，一名接受 Neurogene 的 NGN-401 治疗的患者，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的研究性基因疗法，旨在治疗 Rett 综合征，对治疗产生了危及生命的免疫反应，现在情况危急。

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