日前，Intellia Therapeutics公布其CRISPR/Cas9基因编辑疗法NTLA-2001的最新临床数据。三位先前在1期剂量递增研究中接受最低剂量NTLA-2001治疗的转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）患者，在接受后续55 mg NTLA-2001治疗后，其血清转甲状腺素（TTR）蛋白水平中位减少90%。根据新闻稿，这是首次临床数据显示体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法可有效重复给药，成功完成临床概念验证。

2024年6月25日，Ionis Pharmaceuticals宣布，FDA已经接受Olezarsen治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的新药上市申请（NDA），并授予其优先审查资格，PDUFA日期为2024年12月19日。

2024年6月25日，中国国家药监局发布关于征求《国家药监局关于进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批有关事项的公告》意见。公告指出，为加快临床急需境外已上市药品在境内上市，满足患者临床用药迫切需求，决定进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批工作机制，并组织起草了征求意见稿，并向社会公开征求意见。

6月25日，罗氏宣布，欧盟委员会已授予Ocrevus（奥瑞利珠单抗注射液）皮下注射剂型（SC）用于治疗复发性多发性硬化症（RMS）和原发性进行性多发性硬化症（PPMS）的市场授权。

2024年6月24日，全球领先的RNAi疗法公司Alnylam Pharmaceuticals（纳斯达克股票代码：ALNY）公布了vutrisiran的HELIOS-B 3期研究达到了主要终点和所有次要终点，包括基线tafamidis使用情况、ATTR疾病类型和疾病严重程度。

近期，针对天使综合征（Angelman syndrome）和1型强直性肌营养不良（DM1）这两种罕见疾病的药物研究取得了显著进展

近日，美国FDA旨在加速罕见病治疗药开发的试点项目（支持推进罕见病治疗的临床试验Support for clinical Trials Advancing Rare disease Therapeutics，START）已选定了首批参与者

Encoded Therapeutics 是一家专注于开发用于严重中枢神经系统（CNS）疾病基因药物的生物技术公司，该公司前不久概述了其主要基因治疗候选药物ETX101的全球发展战略，用于治疗SCN1A+Dravet综合症。

2024年6月13日，广东省药学会官网发布 《超药品说明书用药目录（2024年版）》（下文简称“《目录》”）

6月20日，记者从广西壮族自治区医疗保障局获悉，广西将36种适用于门诊治疗的罕见病药品纳入单列门诊统筹支付

Elevidys基因疗法的FDA批准范围扩大至4岁及以上携带特定基因突变的DMD患者。

近日，山东罕见病立法与医保政策研讨会在济南顺利召开，山东省人大常委会副主任、省工商联主席王随莲出席并致辞。

经罕见病信息网统计，全球目前已获批上市9款杜氏肌营养不良（DMD）药物。DMD治疗策略包括激素药物、外显子跳跃、小分子药物、基因递送、基因编辑等。

6月14日，国务院新闻办公室举行国务院政策例行吹风会，国家卫生健康委、国家医保局、国家疾控局、国家药监局负责人介绍《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》有关情况，并答记者问。

6月12日，辉瑞公司宣布了该公司杜氏肌营养不良症（DMD）AAV9基因疗法PF-06939926（又称fordadistrogene movaparvovec）的III期临床CIFFREO失败消息