会议指南 | 第十九届院长年会

以创新驱动罕见病防治攻关，中国医师协会新生儿科医师分会创会会长、解放军总医院第七医学中心封志纯教授团队联合多单位研发的全球首款婴儿型庞贝病基因治疗药物 GC301 临床研究成果，以原创论著形式登顶国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM，2024 年影响因子 98.2），彰显我国基因治疗领域从源头创新到临床转化的全链条突破。

婴儿型庞贝病是因 GAA 基因突变导致的致命性遗传病，传统酶替代疗法需终身给药且无法作用于中枢神经，患儿中位生存期仅 8.7 个月。针对这一困境，研发团队创新采用 AAV9 载体介导的基因疗法，通过密码子优化的 GAA 基因序列与单次系统性给药策略，实现治疗基因在全身组织的广泛递送与持久表达，突破传统疗法无法穿透血脑屏障的瓶颈。

首项人体试验显示，患儿体内可持久产生功能性 GAA 酶，显著逆转心肌与骨骼肌损伤，为改善神经系统损伤、实现 “功能性治愈” 带来希望，NEJM 同期社论评价该研究为 “疾病治疗的重要里程碑”。　　

该成果由解放军总医院第七医学中心牵头，联合北京儿童医院、浙大儿院及锦篮基因打造 “临床 - 科研 - 产业” 协同创新体系，构建从概念验证到临床获益的全链条创新闭环。

作为全球首个开展首次人体试验并取得临床获益的婴儿型庞贝病基因疗法，GC301不仅为患儿带来 “一针治本” 的治疗曙光，更推动我国基因治疗产业实现从跟跑到领跑的跨越，为全球罕见病防治提供中国方案，展示了我国生物医药创新与临床转化的综合实力。