近日，福泰制药宣布欧盟委员会已批准Alyftrek，用于6岁及以上、CFTR基因中至少有一个非I类突变的囊性纤维化(CF)患者。Alyftrek此前已在美国，英国获得许可，并在加拿大，瑞士，澳大利亚和新西兰接受监管审查。

囊性纤维化是一种罕见的遗传疾病，由CFTR基因的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。患儿必继承有两个（父母各一个）有缺陷的CFTR基因。

02 首款！超80%患者达缓解，罕见病疗法获美国批准

近日，Sobi公司宣布，美国FDA已批准Gamifant（emapalumab）的扩展适应症申请，用于治疗确诊或疑似Still病（包括系统性幼年特发性关节炎，sJIA）中合并噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）/巨噬细胞活化综合征（MAS）的成人及儿童（包括新生儿）患者，这些患者对于糖皮质激素治疗无效、不耐受或为MAS复发患者。根据新闻稿，Gamifant是美国FDA批准用于治疗Still病中成人及儿童MAS患者的首款疗法。

03 遗传性视网膜营养不良基因治疗最新进展

Variant和意大利坎帕尼亚大学罕见眼病中心前不久宣布，他们已收到欧洲药品管理局（EMA）对VAR002的积极反馈，VAR002是一种针对与CRX突变相关的遗传性视网膜营养不良的腺相关病毒载体基因疗法。

EMA的反馈确保了VAR002非临床开发计划适用于未来的首次人体临床试验。还证实，计划中的关键毒理学研究设计将支持欧盟的上市许可申请。

04 亨廷顿舞蹈症新药临床成功！显著降低致病蛋白，安全性良好

PTC Therapeutics前不久宣布了PTC518（votoplam）在Stage 2和Stage 3亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者中的2期PIVOT-HD研究结果。该研究达到了其主要终点，即在第12周血液中亨廷顿蛋白（HTT）水平降低（p<0.0001），安全性和耐受性良好。此外，Stage 2患者的12个月数据与之前报道的HTT蛋白剂量依赖性降低和临床上的剂量依赖性趋势一致。

05 斯蒂尔病巨噬细胞活化综合征药物获FDA批准

6月28日，Sobi生物制药公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)批准Gamifant(emapalumab-lzsg，依帕伐单抗)用于治疗已知或疑似斯蒂尔病的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)/巨噬细胞活化综合征(MAS)成人和儿童（新生儿和老年人）患者，包括系统性幼年特发性关节炎(sJIA)，对糖皮质激素反应不足或不耐受，或复发性MAS。

06 伴有抑制剂的A型或B型血友病的3期临床试验取得积极结果

近日，辉瑞公司宣布，其III期BASIS(NCT03938792)临床试验取得了积极的临床结果。该试验评估了HYMPAVZI(marstacimab-hncq，马塔西单抗)对携带抑制剂的A型或B型血友病成人及青少年患者的疗效。该研究达到了主要终点和关键的次要出血终点，证明了在需要较少负担治疗方法的患者群体中，每周一次皮下注射HYMPAVZI在改善关键出血结果方面优于按需治疗。

血友病是一种罕见的遗传性血液疾病，由凝血因子缺乏（A型血友病缺乏FVIII，B型血友病缺乏FIX）引起，导致血液无法正常凝固。血液无法正常凝固会增加关节内疼痛性出血的风险，从而导致关节瘢痕形成和损伤。血友病患者反复出血后可能会遭受永久性关节损伤。

07 脊髓性肌萎缩症（SMA）1期试验中期取得积极结果 

6月25日，渤健公布了在研反义寡核苷酸（ASO）药物salanersen（BIIB115/ION306）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的1期研究顶线结果。该药物与SPINRAZA®（诺西那生）具有相同的作用机制，但通过优化设计实现了更强效力，有望达成高效治疗且仅需每年给药一次的目标。

罕圈动态

01 心血管罕见病大模型将启动临床应用

近日，由上海市医学会和上海市医学会心血管病分会主办的第十九届东方心脏病学会议在上海召开。

会议期间，复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷在“人工智能与心血管创新论坛”上宣布，由复旦大学智能医学研究院、复旦大学附属中山医院和武田中国共同研发的“心血管罕见病大模型”即将在复旦大学附属中山医院进行试点运行，有望为心血管罕见病患者提供精准、高效的早期筛查与诊断服务，共同推动罕见病诊断和治疗领域的数字技术创新、提升临床应用和认知，为心血管罕见病患者带来新生的曙光。

02 华中科技大学附属同济医院携手神州医疗发布国内首个儿童罕见病AI大模型

7月4日，由华中科技大学附属同济医院联合神州医疗科技股份有限公司共同研发的国内首个立足儿科、面向儿童、服务家庭的儿童罕见病AI大模型“哪吒·灵童”正式发布。“哪吒·灵童”以儿童健康为中心，精准聚焦儿科罕见病诊疗痛点，致力于连接医疗机构、科研团队、患儿家庭及社会力量，构建多方联动的智能守护新生态。 

“哪吒·灵童”这一覆盖罕见病危重症预警、早期诊断、规范治疗、全程管理的闭环智能模型。

“哪吒·灵童”实现四大核心突破，立足儿科专业，精准服务儿童患者及其家庭。

03 2024年试验121项，中国罕见病药物研发驶入快车道

近日，国家药监局药品审评中心（以下简称“药审中心”）发布了《中国新药注册临床试验进展年度报告（2024年）》。报告显示，2024年药物临床试验登记总量达到4900项，较2023年增长了13.9%。其中，新药临床试验数量为2539项，增长了9.3%。这一增长趋势表明，我国新药研发活动持续活跃，创新药物研发不断加速。

04 30分钟极速诊断！罕见病检测新技术

耶鲁大学与罗格斯大学科研团队近日取得重要突破，成功研发出一项能够在半小时内检测血液中罕见基因突变的快速诊断技术。这项创新成果特别适用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的早期筛查，相关研究已发表在权威期刊《自然-通讯工程》上。

05 融资3800万美元，开发肥胖症和罕见病口服疗法

7月1日，由麻省理工学院（MIT）著名科学家Robert Langer教授联合创办的生物制药公司Syntis Bio宣布完成3300万美元的超额认购A轮融资。

06 Becker型肌营养不良药物加速审批之路受挫！

近日，Edgewise Therapeutics公司宣布，其用于治疗BMD的在研药物sevasemten未能获得FDA的加速审批资格。FDA指出，Edgewise公司提交的单一II期临床试验CANYON数据不足以支持加速批准，这一结果无疑给sevasemten的市场准入蒙上了阴影。

Becker型肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 是一种相对温和的同样由编码抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 的基因 (DMD基因) 缺陷引起的罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。BMD目前尚无治愈的方法，临床多以对症综合治疗为主，包括使用全身类固醇、改善心肺功能、脊柱侧凸矫正手术、多学科护理管理以及长期的营养咨询等。

活动预告

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

02 你的研究需要被看见！中国罕见病高峰论坛壁报征集启动

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办。

本届峰会现开启壁报征集，诚邀正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、患者组织、高校和企业踊跃投稿，积极参与。壁报展览交流活动旨在为我国罕见病医生、科研人员、患者或患者组织、媒体、产业等各相关方搭建一个交流、展示的平台，将集中展示罕见病各领域所取得的最新研究成果、临床进展、罕见病患者生存现状等知识、经验及成果，热忱欢迎踊跃投稿。主办方将从学术性、科普性、创新性等方面给予壁报综合评选。

03 志愿者招募 | 中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

如果您符合以下条件，可优先入选：

1.有相关公益活动志愿服务经验者；

2.患者亲属、医学相关人员；

3.英文口语优秀者；

4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。

04 报名通道开启 | 首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会

由红米粒互助之家发起并主办、蔻德罕见病中心协作支持的首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会，将于2025年9月20日-21日在武汉光谷皇冠假日酒店举行。现开启报名通道，欢迎FH病友们、有志于了解和推动家族性高胆固醇血症诊疗及药物研发的社会各界人士或组织机构积极参与！

05 追光之旅-儿童罕见骨病多学科诊疗学术论坛鲁豫地区专场线上会直播预告

蔻德罕见病中心即将举办一场重要的线上学术论坛。本次论坛聚焦于儿童罕见骨病，特别是软骨发育不全等疾病。我们深知这些疾病给孩子们的身心成长和日常生活带来了诸多挑战，也理解家庭在疾病管理和信息获取上的迫切需求。

论坛的核心目标之一，就是将顶尖专家的知识和经验，直接传递给需要的患者和家庭！

时间：2025年7月15日（星期二）晚上 19:30 - 22:00

形式：全程线上直播