罕药快讯
01 CDKL5缺乏症达3期试验主要终点，上市申请递交在即
6月28日优时比（UCB）宣布，其小分子疗法fenfluramine在治疗CDKL5缺乏症（CDD）的3期临床试验中取得积极结果。公司计划尽快向监管机构提交该药物的上市申请，为CDD患者群体带来这一潜在的全新治疗选择。
CDKL5缺乏症是一种超罕见且严重的发育性和癫痫性脑病（DEE），其主要特征包括婴儿期起频繁发作的癫痫，以及严重的全球性神经发育迟缓，进而影响患者的认知功能、运动能力、皮层视觉功能以及睡眠质量。
02 天使综合征获突破性疗法认定，3期试验进行中
6月28日，Ultragenyx Pharmaceutical宣布，其在研反义寡核苷酸（ASO）疗法GTX-102（apazunersen）获得美国FDA授予的突破性疗法认定，用于治疗天使综合征（AS）。
该认定主要基于一项1/2期临床试验的积极结果。该研究共纳入74名年龄在4至17岁之间、携带母源UBE3A基因完全缺失的天使综合征患者，结果显示，患者在接受治疗最长达3年后，在多个症状领域持续表现出快速且稳定的发育改善。
03 Netherton综合征药物获FDA孤儿药资格认定
ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome），这是一种慢性危及生命的皮肤病
ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome），这是一种慢性危及生命的皮肤病。
04 肢端肥大症药物获积极建议，近期有望上市
amurus前不久宣布，欧洲药品监督管理局人用药品委员会（CHMP）对Oczyesa®奥曲肽皮下贮存剂（CAM2029）的上市许可给出积极建议，用于对生长抑素类似物有反应并耐受治疗的成年肢端肥大症患者维持治疗。
05 婴儿型庞贝病，有了基因疗法的中国方案
《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表中国人民解放军总医院第七医学中心封志纯教授领衔的AAV9介导基因疗法治疗婴儿型庞贝病研究。
研究团队开发了基因疗法GC301治疗庞贝病，GC301通过AAV9病毒载体递送编码人GAA的密码子优化基因。本研究为4名婴儿型庞贝病患者单次静脉注射GC301，3例患者心脏功能和神经发育情况在52周观察期间改善。
婴儿型庞贝病是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致糖原在溶酶体内贮积的遗传性溶酶体贮积症，可累及心脏、肌肉、脑部等多器官。若不接受治疗，患者很少能活过1岁。
06 基因治疗最新数据发布 ，治疗罕见病
AFTX-201在小鼠模型中恢复了心脏功能，并在NHP中实现了BAG3的稳健表达，具有良好的安全性。
Affinia Therapeutics（“Affinia”）是一家创新基因治疗公司，拥有first-in-class和/或best-in-class的腺相关病毒（AAV）基因疗法，用于治疗重疾性的心血管和神经系统疾病。前不久，该公司宣布了其BAG3扩张型心肌病（DCM）先导项目AFTX-201的最新临床前数据，以及其用于中枢神经系统（CNS）疾病的新型AAV衣壳和该公司的高产制造工艺。
07 渐冻症基因疗法获FDA孤儿药资格认定
6月25日，神济昌华自主研发的全球首款靶向TRIM72的基因疗法SNUG01正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。
ALS是一种累及上、下运动神经元的进行性、致死性神经退行性疾病，患者出现进行性加重的肌肉无力，萎缩，最终累及吞咽和呼吸功能。作为成年人最常见的运动神经元疾病之一，其中位生存期仅为3-5年。目前全球尚无治愈手段，现有疗法仅能有限延缓疾病进展。
08 日本批准晚发型庞贝病新疗法
6月25日，Amicus Therapeutics生物技术公司宣布，日本厚生劳动省(MHLW)已批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa)和Opfolda(miglustat)联用，用于治疗晚发型庞贝病(LOPD)成年患者。此前，该组合疗法已在美国、欧盟、英国、加拿大、澳大利亚、瑞士获得批准。
晚发型庞贝病是一种遗传性溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。GAA水平降低或缺失会导致细胞内糖原积聚，这被认为是庞贝病临床表现的诱因。晚发型庞贝病病情严重，患者体质虚弱，全身肌肉无力，并随着时间的推移逐渐加重，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。
09 杜氏肌营养不良症创新碱基编辑疗法获FDA儿科罕见疾病资格认定（RPDD）
6月25日，新芽基因宣布，FDA已授予其体内碱基编辑创新疗法GEN6050X儿科罕见疾病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD），用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）。
GEN6050X采用全球独家权利的TAM胞嘧啶碱基编辑器，并通过AAV系统递送，精准靶向外显子50跳跃可以治愈的DMD人群。2025年3月6日 获得FDA的临床试验新药申请（IND）批准，2025年6月10日获得FDA孤儿药资格（ODD）认定。
DMD是一种毁灭性的进行性神经肌肉疾病，全球约有45万至60万名患者受其影响。该病导致进行性的肌肉萎缩、行走功能丧失，最终因心力衰竭和呼吸衰竭过早死亡。
10 再生障碍性贫血细胞疗法获FDA孤儿药资格认定
ellenkos®公司是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发针对高度未满足需求炎症性疾病和自身免疫性疾病的同种异体、现货T调节（Treg）细胞疗法，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其新型细胞疗法产品CK0801孤儿药资格认定。
11 全球首批！罕见病疗法获欧盟委员会批准 适合全年龄段
6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。
6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。
6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。
12 启动2期研究，治疗两种罕见嗜睡疾病
Alkermes前不久宣布启动Vibrance-3，这是一项2期临床研究，评估ALKS 2680与安慰剂相比在特发性嗜睡症（idiopathic hypersomnia，IH）成年患者中的安全性和有效性。
ALKS 2680是该公司正在开发中的新型研究性口服选择性食欲素2受体（OX2R）激动剂，用于治疗发作性睡病1型、2型和IH，IH是以白天过度嗜睡为特征的慢性神经系统疾病。
13 口服药获孤儿药认定，靶向治疗罕见肥胖症
Palatin Technologies是一家开发基于调节黑皮质素受体系统活性分子开发创新药物的生物制药公司，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予PL7737孤儿药资格认定，PL7737是一种激活黑皮质素-4受体的口服疗法，用于治疗瘦素受体（LEPR）缺乏症，包括由这种疾病引起的肥胖。
罕圈动态
01 治疗效果良好，基因治疗罕见病获融资
Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。这笔资金是在Alcyone和Nationwide Children’s扩大合作之后获得的，该合作为Alcyone专注于儿科神经系统疾病的治疗管线增加了临床阶段的CLN3-Batten病基因治疗计划（CLN-301）。
02 国家医保目录即将启动申报
Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。这笔资金是在Alcyone和Nationwide Children’s扩大合作之后获得的，该合作为Alcyone专注于儿科神经系统疾病的治疗管线增加了临床阶段的CLN3-Batten病基因治疗计划（CLN-301）。
Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。这笔资金是在Alcyone和Nationwide Children’s扩大合作之后获得的，该合作为Alcyone专注于儿科神经系统疾病的治疗管线增加了临床阶段的CLN3-Batten病基因治疗计划（CLN-301）。
03 徐沪济教授团队再登国际顶刊《Cell》
6月24日，海军军医大学第二附属医院（上海长征医院）徐沪济教授团队最新临床研究成果“iPSC来源双靶点CAR-NK细胞在难治性系统性硬皮病中应用和机制研究”，在国际三大顶尖学术期刊之一的《细胞》（Cell）以原创论著形式在线发表。
该研究不仅填补了CAR-NK疗法在硬皮病中的应用空白，更为“现货型、低毒性、广谱靶向”的自身免疫疾病精准治疗建立了新范式。这也是继2024年7月《细胞》首次报道异体CAR-T治疗难治性复发性风湿病后，徐沪济教授团队连续两年在该刊发表突破性成果。
04 Sangamo 基因公司注册性临床研究虽大获成功，却陷入资金短缺困境
6月24日，基因治疗公司Sangamo Therapeutics发布了一则新闻，其针对罕见遗传性疾病法布雷病的研究性基因疗法isaralgagene civaparvovec（又称ST-920），在注册性1/2期STAAR试验中取得了积极的顶线结果。
然而，在这些积极的临床进展背后，Sangamo没钱了。
这主要是因为Sangamo在2025年1月初遭遇了重大挫折，辉瑞终止了其血友病A基因疗法合作协议。这一终止不仅导致Sangamo股价暴跌56%至每股1.02美元，还使其失去了高达2.2亿美元的潜在里程碑付款。
05《中华人民共和国医疗保障法（草案）》首次亮相！
医疗保障是减轻群众就医负担、增进民生福祉、维护社会和谐稳定的重大制度安排。医疗保障法草案24日提请十四届全国人大常委会第十六次会议首次审议，着重规定医疗保障的体系框架和基本制度。
06 和誉医药完成了治疗软骨发育不全观察性研究的首例患者入组
6月23日，和誉医药宣布，一项在软骨发育不全儿童中开展的观察性研究完成首例患者入组。这项研究将为其自主研发的高选择性小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061治疗软骨发育不全的研究收集患儿的基线信息。今年3月，ABSK061获中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准治疗儿童软骨发育不全的临床研究许可。
软骨发育不全（ACH）是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，是人类最常见的侏儒症，主要是由于FGFR3基因发生突变引起的。
07 未来十年，英格兰将对所有新生儿进行全基因组测序
英国政府近日宣布了一项重磅计划：未来十年，英格兰所有新生儿将在出生后进行全基因组测序，以评估其患上数百种疾病的风险。这项举措是NHS十年战略的一部分，旨在将医疗服务从“诊断与治疗”转型为“预测与预防”，以缓解日益加重的医疗资源压力。该计划将投入6.5亿英镑用于DNA研究和相关技术发展，并计划到2030年完成50万份基因组数据的积累，打造全球最大的人类基因数据库之一。
基因测序将通过采集婴儿出生时的脐带血进行，重点筛查那些在儿童早期发病、但有有效干预措施的单基因遗传病，如肌营养不良症、某些肝肾疾病等。
08 全国首例地中海贫血细胞与基因治疗临床应用患者在南沙出舱
近日，来自四川成都的19岁重症地中海贫血患者小志（化名），从广州市第一人民医院南沙医院造血干细胞移植病房转入普通病房，顺利走出移植舱。
这一突破不仅为重型地贫患者带来“一次治疗、终身治愈”的希望，更让南沙跻身全国细胞与基因治疗先行区，成为全国第一个开展地中海贫血细胞与基因治疗临床应用的城市。
罕病逐光
01 611分女生患脊髓性肌萎缩症，高考志愿填报遇阻，残联正与高校沟通
近日，辽宁瓦房店市民王先生向极目新闻反映，自家女儿因患脊髓性肌萎缩症（SMA），今年高考体检被辽宁省招办划定为不合格，影响其院校预录取。王先生希望女儿能够有机会正常填报高考志愿。6月24日，辽宁省残疾人联合会教育就业部工作人员回应极目新闻记者称，已接到王先生的咨询求助，目前正与多所高校进行沟通。
02 祝贺！“玻璃娃娃”，高考621分！
在湖北省巴东县清太坪镇青果山村，“玻璃娃娃” 田艳青用努力书写励志人生。2025 年 6 月 25 日 5 时 2 分，她查到高考成绩 621 分。这份成绩凝聚着无数人的关爱与她自身的坚韧。
她 1 岁多因骨折查出成骨不全症，频繁骨折致其无法行走，学业中断。2012 年，支教老师袁辉得知她的情况后，每周徒步 3 公里上门送教，一坚持就是 6 年。在袁辉帮助下，田艳青不仅补上落下的功课，还培养了绘画等兴趣。
尽管求学路上历经 7 次骨折、2 次手术，田艳青始终未放弃。初中、高中阶段，学校为她提供休息室，安排母亲陪读并在校工作，老师也给予关怀。
03 郑州“蝴蝶宝贝”生活中没有高考，每天自学六七个小时“看世界”
2001 年出生的郑州女孩高尚好，因患大疱表皮松解症（“蝴蝶宝贝”），皮肤脆弱如蝶翼，无法像常人般上学，初中毕业后便在家自学。她每天自学 6 - 7 小时，涉猎历史、地理、中医、英语等，靠图书、杂志、游戏等汲取知识，左眼视力下降后就听父母读书。她的书桌上和书柜里堆满各类书籍，近期在读《人类简史》《中国地理》等。
除了学习，她还通过旅行拓宽视野，足迹遍布黑龙江、海南等地，计划前往西藏。她担任喜马拉雅主播、运营公众号，在抖音分享生活，参加 “罕见病进校园” 公益活动，创作诗歌《破茧的光芒》传递力量。尽管因身体原因无缘高考，但她以自学充实人生，认为成就自己有千万种方式，希望用知识帮助他人，活出了属于自己的精彩。
活动预告
01 2025年第五届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项
申报期限
申报期限为2024年7月1日至2025年6月30日。
“金蜗牛奖”常年开放自主申报或提名推荐， 2024年7月1日至2025年6月30日期间自主申报或提名推荐的候选者信息有效。
02 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望
2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。
