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刚刚，这种罕见病疗法获FDA批准上市！一月一次！

刚刚，美国FDA网站显示由阿斯利康（AstraZeneca）和Ionis Pharmaceuticals联合开发的每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸（ASO）疗法Wainua（eplontersen）获批上市，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）。

肾上腺髓性神经病基因治疗最新进展

SwanBio Therapeutics是一家致力于推进AAV疗法以治疗毁灭性遗传性神经疾病的基因治疗公司，该公司前不久宣布，已开始其首个干预性临床研究PROPEL的第二剂量递增队列。PROPEL是一项1/2期首次人体临床试验，评估SBT101的安全性和有效性，SBT101是一种研究性基因疗法，旨在补偿导致肾上腺髓性神经病（AMN）的ABCD1突变。

肌管性肌病基因治疗24名患儿临床结果发布

肌管性肌病是一种X连锁遗传疾病，每50000名新生儿中就有1人患病。它是由编码肌管蛋白的MTM1基因突变引起的，肌管蛋白是一种参与肌肉细胞功能的蛋白质。基本特征是极度肌肉无力和严重的呼吸窘迫。50%的受影响儿童在18个月之前死亡，75%在10岁之前死亡。

EC批准Evkeeza扩大适应范围至5岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症儿童

昨日，Ultragenyx制药公司宣布，欧洲委员会(EC)已扩展Evkeeza的批准使用范围，作为饮食和其他降脂疗法的辅助治疗药物，用于治疗5至11岁的纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患儿。

两种DMD疗法最新进展

2023年12月19日，辉大基因今天宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)授予HG302儿科罕见病药物资格认定（RPDD），HG302是一种全新的CRISPR-Cas12 DNA编辑疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

肯尼迪病口服药物最近进展

Nido Biosciences（Nido Bio）是一家开发治疗衰弱性神经疾病精准药物的临床阶段公司。该公司前不久宣布了其在健康男性受试者中进行的1期研究Nido-361的积极结果，以及其观察性研究的中期结果。该公司认为，这两项研究的数据都支持NIDO-361在患者中的临床评估进展。

"时间真的太神奇了，我还能记得那时候在我妈妈面前，像个疯子一样跳着'江南style'，转眼间我已经踏

当地时间12月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准两款CRISPR/Cas9基因编辑疗法上市，它们分别是福泰制药与CRISPR　Therapeutics共同研发的基因编辑疗法Casgevy、蓝鸟生物的基因编辑疗法Lyfgenia。

AGAMREE正式获得欧盟批准，用于治疗4岁及以上的DMD患者

今日，Santhera制药公司宣布，其药物AGAMREE已在欧盟（EU）获得批准，用于治疗4岁及以上杜氏肌营养不良（DMD）患者，该药物的使用不受患者基因突变类型和行走能力的影响。

Travere将启动全球性III期临床试验，瞄准经典型同型半胱氨酸尿症新疗法

2023年12月14日，生物制药公司Travere宣布，该公司已开始对全球性HARMONY研究进行招募。这是一项关键性的III期临床试验，旨在评估新型研究性酶替代疗法pegtibatinase，用于治疗经典型同型半胱氨酸尿症(HCU)。

经观头条 | 基因编辑疗法：芝麻开门

基因编辑疗法以天价闻名，以Casgevy为例，每位患者的治疗费用高达220万美元。现在，国内外众多临床医生和基因编辑公司正在伦理框架内小心向前，希望给多种难治性疾病带去全新治疗方案，同时摘掉天价的标签，让更多人能用得起。

罕见病传播协作研讨交流会暨媒体能力培训工作坊邀您参会！

过去十余年间，中国罕见病领域在多方参与和推动下，取得了极大的发展——社会大众对罕见病的了解逐步加深，境外临床急需药物快速进入中国市场，中央和地方政府都在积极探索罕见病药物支付创新。

罕见病国谈药省、市落地情况究竟如何？

伴随国家医保年度谈判工作和相关政策有序落地，罕见病患者医疗保障程度有了极大提高，但部分地区或治疗药物也仍面临着“进院难”、“报销难”的挑战，导致罕见病患者难以充分享受应有的医疗、医保待遇。

15个罕见病药品纳入医保目录；苏南地区新增罕见病MDT门诊；SMA基因疗法获批临床试验 |

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

发作性睡病首个医保药！

12月13日，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》，并将于2024年1月1日起正式实施。本次调整，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。

神经母细胞瘤新药获FDA批准上市

12月13日，FDA宣布批准US WorldMeds创新口服维持疗法Iwilfin（eflornithine）192mg片剂上市，用于治疗高危神经母细胞瘤。新闻稿显示，这是首个也是唯一一个获FDA批准用于神经母细胞瘤的口服维持疗法。

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