2025 年 6 月 10 日 6:00，43 岁的李女士在北京大学第三医院神经内科顺利接受了托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）腰穿鞘内注射治疗。值得关注的是，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称 “渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液在国内正式商业上市后的全国首张处方。这一具有标志性意义的事件，宣告我国首个针对超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式投入临床应用，为这一罕见且致命的神经系统疾病的治疗，带来了从源头进行干预的新希望。

李女士因不明原因的进行性肌肉无力前往北医三院就诊，后被诊断患有 SOD1-ALS。在北医三院神经内科与药学部的紧密协作之下，医院高效推进并完成了药物引进和采购流程，为此次首方治疗的顺利开展提供了坚实保障。治疗结束之后，北医三院神经内科主任、我国著名神经病学专家樊东升教授特意来到病房，亲切看望并慰问了这位意义特殊的首方患者。

托夫生注射液作为全球首个且目前唯一获批用于 SOD1-ALS 成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物，打破了传统治疗仅能缓解症状的瓶颈，首次实现了针对病因的精准干预。该药物于 2023 年 4 月获美国 FDA 批准，2024 年 9 月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。其核心作用机制在于，作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的 SOD1 mRNA 结合，促进其降解，进而显著减少毒性 SOD1 蛋白的合成与蓄积。这种从根源上减轻运动神经元损伤的方式，经证实具备延缓疾病进展的潜力，此次在国内正式应用于临床，标志着我国渐冻症诊疗正式步入 “对因治疗” 的全新纪元。

就在同一天，渤健中国正式宣布创新药物托夫生注射液在中国商业上市，这意味着我国符合条件的渐冻症患者很快便有机会使用上这款创新药物。作为全球首个获批的肌萎缩侧索硬化精准治疗药物，托夫生注射液在国家罕见病防治战略以及加快引入创新药物的利好政策推动下，用于治疗携带超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化成人患者。此次托夫生注射液在中国实现商业上市，填补了渐冻症治疗领域长期存在的巨大未满足需求，开启了中国渐冻症精准诊疗的新时代。

ALS 作为运动神经元病中最为常见的一种类型，通常会致使患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐步死亡，进而引发全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩。最终，患者常常因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而面临生命威胁，生存时间一般仅为 3 - 5 年。SOD1 是首个被发现的 ALS 致病基因，也是中国 ALS 人群里最常见的致病基因。

在所有 ALS 患者中，不管有无家族病史，都存在一定几率是由 SOD1 基因突变引发。《2023 肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》明确指出，所有 ALS 患者都应当接受包括 SOD1 在内的基因检测。基因检测能够帮助患者明确自身所患 ALS 是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断以及精准治疗都有着至关重要的意义。

SOD1-ALS 患者的平均发病年龄大约为 50 岁，患者大多为脊髓起病，主要特征为下肢起病，典型表现是上下神经元同时受损。鉴于该疾病的致死性特点，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。

“托夫生注射液在中国的上市，具有里程碑意义，将开启我国 ALS 对因治疗的新时代。我们呼吁进一步推动基因检测与诊疗规范化，让更多符合条件的患者尽早从这一国际突破性疗法中受益，抓住治疗窗口期。” 北京大学第三医院神经内科主任樊东升强调道。