罕见病从症状出现到诊断的这段过程通常十分艰难。患者和医生往往缺乏罕见病的认知，罕见病的一些症状体征又和普通疾病较为相似，导致从全球来看，罕见病从发病到精确诊断，平均花费4.8年，患者平均需要拜访7.3位医生。在诊断过程耗费的时间越长，患者辗转拜访的医生数越多，对患者及其家庭造成的花费和痛苦也越大。
为降低患者和家庭的负担，帮助罕见病患者尽早诊断，美国的一些患者社群组织在相关法规和倡议的促进下，主要采取如下两种措施：一是通过宣传倡导来促进罕见病诊断知识在大众层面的普及，提高公众对罕见病诊断的意识；二是赋能于患者，使患者具备相应的能力以主动寻求罕见病确诊。
I
相关法规和倡议
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美国国会2010年拨款法案（Appropriation Act）第740节要求FDA设立专门的罕见病审查小组（Rare Disease Group, RDG），以向FDA提供合适的临床前和临床试验设计和审核范例，以及预防、诊断、治疗罕见病的最佳实践。RDG建议与FDA内外的罕见病相关方加强合作，以更高效地实现该目标。2018年，FDA与NORD签订的谅解备忘录中同样提到要合作以加强罕见病信息公开，促进患者了解罕见病知识、促进患者教育和培训。以上两点是患者社群组织参与促进罕见病患者疾病诊断的法规及倡议基础。
II
促进罕见病诊断知识在大众层面的普及
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加深公众对罕见病及其发病率的了解，提高公众对多种罕见病发病率的认知，是缩短罕见病诊断时间的第一步。患者社群组织认识到，在向公众解释“罕见病”时，必须澄清“罕见”这一概念，避免公众对“罕见”一词的误解。患者社群组织对大众的罕见病诊断知识的促进活动，可以分为针对公众、医生和学界的宣传与培训。
a. 面向公众分享罕见病知识
欧洲罕见病组织（Rare Diseases Europe, EURORDIS）是欧洲最有影响力的患者社群组织之一，是74个国家的1000个罕见病患者社群组织的联盟。为促进公众对罕见病的关注，展示全球3.5亿罕见病患者及其家庭成员的生活状态，EURORDIS从2008年开始每年举办国际罕见病日。国际罕见病日的活动从每年的2月1日开始，一直持续到当年的2月28日（或29日），在此期间罕见病组织会举办各种公众宣传和筹资活动。
美国国家罕见病组织（NORD）一直致力于推动罕见病的识别和诊治，并为提供公众认知采取了独特的宣传策略。例如，2018年国际罕见病日，NORD发起了“展示条纹！”（Show Your Stripes!）的倡议，通过举行有趣且具创造性的、共同参与的活动，在2月28日这天唤起公众的注意。“条纹”倡议源自斑马身上的条纹，斑马因其较为独特的外形，成为罕见病在美国的一个比喻。这一天，公众可以用斑马条纹来装饰自己的车，或是鼓励员工穿上斑马戏服，或是在社交网络上发布与此相关的斑马元素并加上#ShowYourStripes和#RareDiseaseDay的标签。有效的传播策略可以大幅提高相关宣传活动的传播力度和公众兴趣。
此外，各种罕见病组织的官网可以作为信息传播平台。NORD官网有针对7000多种罕见病的具体信息可供检索和查阅，包括症状、体征、病因、影响人群、相关病症、诊断、标准治疗和相关资料等。NORD还会不定期发布简短的宣传页。例如，NORD发起了一项名为RareInsights的倡议，希望借此实现以患者为中心，数据作为驱动的罕见病宣传，并把罕见病的相关专业知识转成实际的、患者及其家庭直接可用的内容。RareInsights对外提供了许多宣传形式，如报告、白皮书、图表、宣传单页等。
b. 对医生、学界进行罕见病培训
在促进罕见病诊断上，除了针对公众认知的宣传策略，针对医学专业人士的相关宣传和培训也非常重要。从国外的实践来看，在患者社群组织的倡议推动下，医生的诊断思路可以做出一些改变。罕见病全球委员会（Global Commission）建议，医生以不同的方式思考，可以缩短罕见病的诊断时间。医学院传统的教学理念通常使用“想到马”这个比喻，即“当你听到马蹄声时，应该想到的是马，而不是斑马”，也就是鼓励医生寻找最有可能的诊断。与之相反，在罕见病的诊断中，NORD和EURORDIS等组织指出，医生也应该“想到斑马”，即当患者的症状不属于常见疾病时，应考虑其是否患有罕见病。
除了推动其整体意识的提高，提供专业的诊疗工具也有助于提高医学专业人士的诊疗能力。针对医生和医学专家，NORD提供了在线数据库，并且提供了针对特定15种罕见病的医学指南，以加速罕见病患者的诊断和治疗。NORD还与前沿医疗通讯公司（Frontline Medical Communications）合作，提供针对神经系统罕见病的特别报告。
III
罕见病药物研发和批准的差异性
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唤起公众对罕见病的认知的基础上，患者社群组织可以进一步赋能患者，敦促患者主动采取行动，与医生就各种诊断的可能性进行商讨，促进罕见病确诊的达成。大体可分为如下3个互相关联的步骤。
a. 第一步：让患者（或家属、照护人）意识到所患疾病可能是罕见病
这一步的目的在于推动患者尽早就医，使患者或其照护人能进行初步的评估，来决定是否尽快寻求罕见病专家进行相关诊断。这个过程中除了罕见病的相关宣传之外，还应为患者提供相关的工具来辅助其评估和决策。
例如，罕见病全球委员会提供了一套系统的表格（下图）来收集患者信息。这些问题聚焦于常见的症状或“诱因”，这些症状或“诱因”有可能意味着患者需要考虑其患有罕见病的可能性。如果患者（很多情况下是“患儿”）有下列的任一表现，家长都可通过全球委员会的网站，获取一套线上日志工具，帮助其记录患者的日常信息，准确收集相关症状，向专家咨询并制定治疗计划。这些患者的日常信息可以帮助家长更好地配合孩子的主治医生来解决问题，邀请专家帮助分析症状、排除病症，并提供可能的诊断。
何时需要考虑患儿是否患有罕见病
b. 第二步：让患者自己初步诊断罕见病之后去主动查阅更多的资料，记录病史，训练问题话术，与医生更好地沟通，并向医生寻求确诊和最佳治疗方案
在这一步，首先应赋能患者去积极地寻求资料，获得最全面的疾病知识。罕见病因其较为罕见，专家对疾病知识和诊疗路径的了解不见得非常全面，患者自身的知识补充也非常重要。患者社群组织掌握的疾病知识资源较多，在线资源也不断地扩充发展，这些内容可以嵌入到向患者提供的材料中。在意识到患有罕见病的可能性之后，患者及其家属可以通过NORD和全球委员会的网站查询7000多种罕见病的专业诊疗信息，父母通过搜索可以获得特定症状的潜在疾病列表，并与儿科医生就此进行讨论以促进罕见病的诊断。美国FDA等政府组织也提供了相应的信息公开查询系统。中国罕见病服务平台官网的“涨知识”栏目、罕见病信息网的“罕见病百科”栏目也提供了大量罕见病的基本资料。
另外，还应赋能患者与医务工作人员更好的沟通，寻求最优治疗方案。全球委员会提供的一组讨论问题（话术）见下图。
供父母与医生讨论的问题
例如，美国一位怀孕的母亲发现胎儿在超声图像上显示有双侧脉络丛囊肿（choroid plexus cysts, CPCs），因为担心胎儿发展成唐氏综合征，便积极地查阅在线文献，并在孩子出生后不断地根据孩子的病情进展与临床医生更新诊断。这位母亲知道孩子身上的浅棕色胎记术语叫做“咖啡加牛奶状斑点”（cafe au lait spots），甚至就孩子是不是“神经纤维瘤病”（Neurofibromatosis）的具体诊断与医生做针锋相对的辩论，最终与一位儿童骨科医生确诊了孩子的疾病为McCune-Albright综合征。这是一个典型的患者赋能的案例，患者或家属主动的查阅罕见病资料促成了患者的确诊。
芬兰超罕见病协会（Finnish Association for Ultra Rare Diseases）推荐患者在约见医生时能够达到完全地准备，尤其是约见一个对患者的病史完全不了解的新医生时。协会会提供一系列患者想要医生询问的问题。芬兰超罕见病协会主席Satu Salonen自己即是罕见病患者，她一直觉得自己的身体不太对劲，为了更新确诊，她每次约见医生都把自己之前的用药向医生展示，还附带一段自己症状和病史的描述，节省了大量宝贵的时间。
c. 第三步：与上述两步协同进行的患者在线登记等技术手段运用
许多患者社群组织开展了罕见病在线登记、在线社区的项目，这些项目在罕见病的诊断中发挥着重要作用，不仅能克服线下病友较少的缺点，支持寻求确诊的家属，为其提供相关知识，还能鼓励他们在就诊期间采取更积极的行动，为患者赋能，主动寻求医生的确诊。
例如，PatientsLikeMe.com是一个各种疾病患者的在线社区。全球超过65万名、超过2900种不同疾病的患者在该平台上注册登记，产生了超过4300万条数据，为疾病的继续研究学习提供了前所未见的真实世界数据。患者在这个在线社群中可以提问以寻找别的患者已经经历的、适合自己的诊疗实践，或是用智能追踪工具记录自己的健康状况并加深对病情的理解，或是成为经验提供者，为后面加入的患者提供宝贵的个人建议，以加速患者的疾病确诊或诊断更新。
全球委员会推荐使用安全的便携式健康档案，如区块链病历，来解决医护人员、遗传学家、患者及其照护人信息共享（甚至跨国共享）的难题，同时保护患者隐私。在经多名医生和专家诊断以及无数次检查之后，患者的病历数据可能会非常庞大；同时，在近年各国强调患者个人信息安全、强化法规监管的基础上，患者医学信息确权变得十分重要，需要较为专业的技术手段来实现患者诊断信息的汇集和统一管理。区块链电子病历技术的出现刚好满足了这一信息化需求，给患者、医生和医疗体系带来益处。
