罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。我国将患病率低于1/500,000的疾病，在新生儿中发病率低于1/10000的遗传病定义为罕见病。 目前全球共有7000多种罕见病，其中大部分罕见病都无药可用。近年来，随着科学技术的进步和医疗水平的提高，越来越多的罕见病得到了关注和治疗。在2023年，多款新型药物相继获批上市，以及一些新型技术也初露头角，为罕见病诊断和治疗带来了新的希望。

近日，美国FDA旗下生物制品评价和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士在一次研讨会上强调了FDA在加速罕见病症基因疗法审批方面的新动向。他表示，FDA将越来越多地对针对罕见病症的基因疗法使用加速批准。这一策略转变反映了FDA致力于加快创新疗法的开发和上市，以满足罕见病患者的广大未竟医疗需求的决心，同时也为生物医药行业在日益变化的监管框架下探索前进带来了新的机遇和挑战。

5岁男孩自幼发育落后、无法独自行走，近一段时间出现咬嘴唇、咬手指等自残行为，无法制止，来到山东大学附属儿童医院康复科就诊。给予花费6元的血清尿酸检查后，临床诊断为Lesch-Nyhan综合征。此病患病率仅为38万分之一，由HPRT1基因突变导致，为X连锁隐性疾病，以自残行为、肌张力障碍、智力障碍等表现为特征，尚无有效治疗方法，临床治疗重点是并发症管理和对症治疗。

面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，简称FSHD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征是面部、肩部和上臂肌肉逐渐无力和萎缩。尽管相对罕见，但其对患者生活质量和活动能力的影响不容忽视。近年来，国际医学界在FSHD的研究和治疗领域取得了突破性进展，让我们一起深入了解这项疾病的最新科研成果和前沿治疗技术。

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。本次大会由瑞鸥公益基金会、International Rare Diseases Research Consortium（国际罕见病研究联盟）、复旦大学联合主办。

2024年2月23日，武田中国宣布，旗下消化领域产品瑞唯抒®（通用名：注射用替度格鲁肽）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗短肠综合征（Short bowel syndrome，简称SBS）成人和1岁及以上儿童患者。

肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）和额颞叶痴呆（FTD）是两种进行性、成人发病的神经退行性疾病，分别由运动皮层和脊髓中的运动神经元以及额叶和颞叶中的皮层神经元的细胞死亡引起。

近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，曙方医药联合Santhera制药申报的新药vamorolone口服混悬液拟纳入优先审评，拟定适应症为四岁及以上杜氏肌营养不良(DMD)患者。

罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战，这已经成为一个全球共识。

蔻德罕见病中心成立十余年来，我们推动并见证了中国罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。

近日，REGENXBIO公司宣布，在研基因疗法RGX-121在治疗II型黏多糖贮积症（MPS II）的关键性临床试验中达到主要终点，患者的脑脊液D2S6水平平均降低86%，接近正常水平，D2S6是大脑疾病活动的关键生物标志物之一。此