LGMD的症状主要表现为肌肉无力、萎缩和疼痛等。不同亚型的LGMD具有不同的临床特征，这些特征对于诊断和鉴别LGMD亚型具有重要价值。例如，LGMD2A型主要表现为肩部和骨盆带肌肉的萎缩和无力，而LGMD2B型则表现为腿部肌肉的严重无力。

伊朗德黑兰医科大学的Shahriar Nafissi教授为我们揭示了一种名为“脂质沉积性肌病”的遗传性代谢性疾病。这种疾病虽然较为罕见，但对患者的健康和生活质量都会产生重大影响。

在最近的一次学术报告中，来自日本国立精神神经医疗研究中心的Shin’ichi TAKEDA教授分享了杜氏肌营养不良症（DMD）这一罕见疾病的治疗最新进展。

尽管硝酮嗪未达到治疗第180天时ALSFRS-R评分相对基线差值组间差异的主要终点，但在核心次要终点指标中，硝酮嗪治疗与安慰剂（标准治疗+安慰剂）相比，显著延缓ALS患者握力下降(P=0.037)。

2023年11月27日，Arcturus Therapeutics宣布，该公司用于治疗囊性纤维化（CF）的候选mRNA药物ARCT-032已获得美国食品和药物管理局（FDA）授予的“孤儿药”资格认定。

来自中国上海科技大学等机构的科学家们通过研究发现了一种新方法，其或能利用基因编辑手段来重新激活成体血液细胞中休眠的胎儿氧转运蛋白，从而有望逆转一系列人类血液疾病。

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是最常见的原发性恶性脑肿瘤。据统计，它约占所有脑胶质瘤的57.3%。然而，GBM患者的预后仍然非常差，即使他们接受了积极的综合治疗。

来自于默奥大学等机构的科学家们通过研究进一步揭示并加强了了EB病毒与人类多发性硬化症发生之间的关联。

Abeona Therapeutics今天宣布，美国FDA已接受其在研疗法pz-cel（prademagene zamikeracel，EB-101）的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，该疗法是一款自体、COL7A1基因校正表皮片，用于隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）患者的治疗。

Bloom Science是一家专注于发现和开发针对神经系统疾病的肠脑轴突破性疗法的临床阶段公司，该公司前不久宣布其在健康志愿者中的1期临床研究的积极结果，证明口服活性生物治疗产品（LBP）BL-001具有良好的安全性、耐受性和应变动力学特征。Bloom正在开发BL-001，用于治疗Dravet综合征和肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

INOVIO是一家生物技术公司，专注于开发和商业化DNA药物，以帮助治疗和保护人们免受HPV相关疾病、癌症和传染病的影响，该公司前不久宣布，收到美国食品药品监督管理局（FDA）的反馈，即其已完成的INO-3107治疗复发性呼吸道乳头状瘤（Recurrent Respiratory Papillomatosis，RRP）的1/2期试验的数据可以支持INOVIO以加速审批程序提交BLA进行审评。

2023年11月27日，葛兰素史克宣布BCMA ADC新药Blenrep二线治疗复发性或难治性多发性骨髓瘤的三期临床DREAMM-7获得成功，相比于CD38抗体对照组，PFS和OS显著改善。

据国家税务总局网站28日消息，2023年11月28日上午，中央组织部有关负责同志出席国家税务总局领导干部会议，宣布中央决定：胡静林同志任国家税务总局党委书记，免去王军同志的国家税务总局党委书记职务。

这篇题为“针对轻链型淀粉样变性病Birtamimab+标准治疗即：随机安慰剂对照VITAL的3期临床试验”的文章包含最新数据，这些数据表明，在对照组和治疗组之间，未观察到血液学缓解率的差异，这提示Birtamimab的生存获益并非由于血液学缓解的改善，这与Birtamimab的消耗作用机制一致。

由于罕见病具有患病人数少、病种多、病情重、诊断难、治疗费用高昂等特点，罕见病患者往往面临着确诊困难、缺乏治疗手段、疾病负担沉重及社会融入遇阻等多方面的严峻问题。