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Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验

肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）和额颞叶痴呆（FTD）是两种进行性、成人发病的神经退行性疾病，分别由运动皮层和脊髓中的运动神经元以及额叶和颞叶中的皮层神经元的细胞死亡引起。

DMD新药拟纳入优先审评，1.24亿美元引进！

近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，曙方医药联合Santhera制药申报的新药vamorolone口服混悬液拟纳入优先审评，拟定适应症为四岁及以上杜氏肌营养不良(DMD)患者。

全国人大代表王威东：加快罕见病专门立法，提升罕见病诊疗及管理水平

罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战，这已经成为一个全球共识。

立法推动是罕见病事业的下一关键，我们决不能再拖延！

蔻德罕见病中心成立十余年来，我们推动并见证了中国罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。

基因疗法冲击上市！与“药王之父”艾伯维携手攻克罕见病

近日，REGENXBIO公司宣布，在研基因疗法RGX-121在治疗II型黏多糖贮积症（MPS II）的关键性临床试验中达到主要终点，患者的脑脊液D2S6水平平均降低86%，接近正常水平，D2S6是大脑疾病活动的关键生物标志物之一。此

Vyjuvek基因疗法：从皮肤到眼球，为营养不良性大疱性表皮松解症患者点亮希望之光

基因疗法，这个看似远离日常生活的高科技名词，如今已经实实在在地改变了营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者的生活。

瑞吉康渐冻症AAV基因治疗药物在中国申报临床

上海瑞吉康生物医药有限公司（简称“瑞吉康”）首个自主研发的AAV基因治疗药物RJK002注射液的临床试验申请（IND）于近期获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理（受理号：CXSL2400117），适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，也称“渐冻症”）

【罕见病例】鞘内注射巴氯芬是治疗Wilson病全身肌张力障碍的有效方法

鞘内注射巴氯芬是治疗成人全身性痉挛的一种行之有效的治疗方法。在患有肌张力障碍的脑瘫(cerebral palsy，CP)儿童中，ITB已被证明优于安慰剂治疗。

Rozanolixizumab：新型FcRn抑制剂在重症肌无力治疗中的突破进展

当我们谈论重症肌无力（MG）这一挑战重重的免疫性疾病时，往往伴随着患者肌肉无力和易疲劳的症状波动。

【医院动态】山医大二院召开罕见病医学诊治中心成立启动会

山西医科大学第二医院在影像楼远程会诊中心会议室召开罕见病医学诊治中心成立启动会。副院长董红霖出席会议，医务处处长刘虎子主持会议。

合作伙伴招募 | 阿斯利康“罕见病生态圈”合作伙伴招募

山西医科大学第二医院在影像楼远程会诊中心会议室召开罕见病医学诊治中心成立启动会。副院长董红霖出席会议，医务处处长刘虎子主持会议。

全年批准罕见病用药45个品种，《2023年度药品审评报告》发布！

2月4日，国家药监局网站发布《2023年度药品审评报告》。2023 年，药审中心采取多种措施提高审评效率，加快药品审评速度，以临床价值为导向，为患者提供更多的用药选择。

苏省罕见病专业质量控制中心成立

2024年1月31日，江苏省罕见病专业质量控制中心成立大会在南京成功召开，标志着我省在罕见病领域有了首个医疗质量控制中心。该中心挂靠单位为我院，将承担全省成人及儿童罕见病质量控制工作，致力于推进全省罕见病医疗质量的快速提升。

法布雷病国产基因新药获批临床

ZS805是一种rAAV基因治疗1类新药，用于治疗法布雷病。在华西医院开展的IIT研究中，已有2名患者入组接受ZS805基因治疗，目前，接受治疗的患者整体状态良好，各项指标获得改善，患者体内的半乳糖苷酶活性已达到正常水平，初步验证了ZS805药物在人体的安全和有效性。

协和张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队落地港大深圳医院；多个眼科罕见病迎新进展；渐冻症临床研究患者招募中

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

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