当地时间 5 月 13 日，REGENXBIO 宣布，美国 FDA 已受理其为在研基因疗法 clemidsogene lanparvovec（RGX-121）提交的生物制品许可申请（BLA），用于治疗 II 型黏多糖贮积症（MPS II，亦称亨特综合征）。FDA 已授予该申请优先审评资格，预计在今年 11 月 9 日之前完成审评。该新闻稿指出，RGX-121 有望成为首款治疗 MPS II 的一次性基因疗法。

根据今年 1 月份该公司与 Nippon Shinyaku（日本新药株式会社）达成的协议，Nippon Shinyaku 取得在许可区域内（美国和亚洲）商业化 RGX-121 的权利，REGENXBIO 将主导许可区域内临床和商业化供应产品的制造，并负责在许可区域以外的国家开发和商业化 RGX-121。这一交易涉及包括 RGX-121 在内的两款基因疗法，涉及总金额高达 8.1 亿美元（1.1 亿美元付款+7 亿美元潜在里程碑付款）。

MPS II 是一种罕见的 X 连锁隐性遗传病，由溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏引起，导致包括硫酸乙酰肝素（HS）在内的糖胺聚糖（GAGs）在组织中积累，进而最终导致包括中枢神经系统功能障碍在内的细胞、组织和器官的功能障碍。目前，针对 MPS II 神经症状的特异性治疗仍是尚未满足的重大医疗需求。

RGX-121 旨在使用 AAV9 载体将编码人 IDS 的转基因递送至中枢神经系统（CNS）。向 CNS 细胞内递送编码 IDS 的转基因以为患者提供一个永久性的 IDS 分泌源，并能穿越血脑屏障，实现对 CNS 中其他细胞遗传缺陷或功能异常的长期修复。RGX-121 已获得美国 FDA 授予的孤儿药资格认定、罕见儿科疾病资格认定、快速通道资格认定和再生医学先进疗法资格认定。

此前公布的关键性临床试验结果显示，接受 RGX-121 治疗的 MPS II 患者的脑脊液 D2S6（大脑疾病活动的关键生物标志物之一）水平平均降低 86%，接近正常水平。此外，对在临床试验的剂量探索阶段接受治疗患者的长期随访数据显示，在接受关键性试验阶段推荐剂量治疗的患者中，80% 的患者在最近一次随访时不需要接受标准的静脉输注酶替代疗法。