5月13日，REGENXBIO公司宣布，美国FDA已正式受理其递交的clemidsogene lanparvovec（RGX-121）生物制品许可申请（BLA），用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，亨特综合征）。FDA同时授予该申请“优先审评”资格，预计将在今年11月9日前完成审评。

新闻稿指出，RGX-121有望成为治疗MPS II的首款一次性基因疗法。

RGX-121基于AAV9载体平台，设计用以将编码人艾杜糖酸-2-硫酸酯酶（IDS）的转基因递送至中枢神经系统（CNS），为患者体内提供持续性酶源，跨越血脑屏障，实现长期修复神经系统遗传缺陷。该疗法先后获得FDA授予的孤儿药资格、罕见儿科疾病认定、快速通道资格与再生医学先进疗法（RMAT）认定，充分体现其创新性与临床潜力。

关键性临床试验数据显示，RGX-121治疗后患者脑脊液中D2S6水平平均降低86%，接近正常生理范围，而D2S6作为MPS II脑部病理活动的重要生物标志物，显著下降代表疾病负担获得有效控制。此外，在推荐剂量组中，80%的患者在长期随访时已无需继续接受常规酶替代疗法，为其生活质量和治疗依从性带来重大改善。

粘多糖贮积症II型(MPS II)是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶-艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(I2S)缺乏引起，导致糖胺聚糖(GAGs)在组织中积聚，包括硫酸乙酰肝素(HS)，最终导致细胞、组织和器官功能障碍，包括中枢神经系统功能障碍。MPS II患者中I2S酶活性的关键生物标志物包括其底物硫酸乙酰肝素(HS)D2S6，已证明其与该疾病的神经认知表现相关。

目前，酶替代疗法（ERT）是MPS II治疗的金标准，可以显著改善患者症状，但无法纠正患者体内的基因缺陷，因此不能完全治愈该疾病。ERT治疗是指通过静脉注射含有缺失酶的制剂，替代患者体内缺失的硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，帮助降解体内过多的黏多糖，从而减轻其对组织细胞的损害，从而改善临床症状。

该公司于今年1月宣布与日本新药株式会社(Nippon Shinyaku)的战略合作伙伴关系，使日本新药的子公司NS Pharma, Inc.在FDA批准后领导RGX-121在美国美国和亚洲的商业化。

协议条款高达8.1亿美元，REGENXBIO在交割时获得1.1亿美元，如果实现某些里程碑，还将获得高达7亿美元的额外资金，其中包括4000万美元的潜在开发和监管里程碑以及6.6亿美元的潜在销售里程碑。

投资者对这一消息反应积极，Regenxbio Inc . (NASDAQ:RGNX)股价上涨8.3%。随着FDA对RGX-121生物制品许可申请的优先审评启动，MPS II治疗领域正迈向历史性转折点。这一基因疗法若获批，将为无数患者带来希望。