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四年一遇的2月29日，SHARE YOUR COLOURS

国际罕见病日始于欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起的第一届国际罕见病日。后来，全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

末线治疗失败而二线治疗成功的ADC

2023年11月30日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，GSK宣布其ADC产品belantamab mafodotin（Blenrep）3期临床试验DREAMM-7计划中的中期疗效分析的积极顶线结果。

新增一个联合国日，关注杜氏肌营养不良

2023年11月29日，联合国大会在第七十八届会议、第41次会议发布文件决定将现有的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个联合国日，从2024 年开始每年举办活动。

真知不罕见 | 面肩肱型肌营养不良：临床表现篇

FSHD发病率仅次于抗肌萎缩蛋白相关肌营养不良疾病（如Duchenne型和Becker型肌营养不良）和强直性肌营养不良，是第三常见的肌营养不良类型。根据欧美国家不同的统计数据，FSHD的发病率在1/8000-1/15000之间。在我国，目前尚无确切的发病率统计数据。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症RNAi药物最新结果发布

Arrowhead Pharmaceuticals前不久公布其研究性fazirsiran（TAK-999/ARO-AAT）治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD-LD）相关肝病的2期SEQUEIA临床研究的最新结果。

罕见病国谈药享有哪些特殊管理政策？

自药品谈判机制建立以来，各地医保部门积极探索本地化的政策。除了按照国家医保局的要求，将谈判品种纳入医保乙类目录并执行国家医保支付标准和限定范围，各地还从“特殊药品管理”、“双通道”机制等方面进行了政策创新和探索，使国家谈判药品的落地逐渐成为一项常态化的工作，并在不断完善中发展创新。

肢带型肌营养不良的最新研究进展及挑战

LGMD的症状主要表现为肌肉无力、萎缩和疼痛等。不同亚型的LGMD具有不同的临床特征，这些特征对于诊断和鉴别LGMD亚型具有重要价值。例如，LGMD2A型主要表现为肩部和骨盆带肌肉的萎缩和无力，而LGMD2B型则表现为腿部肌肉的严重无力。

脂质沉积性肌病：一种少为人知的遗传性代谢性疾病

伊朗德黑兰医科大学的Shahriar Nafissi教授为我们揭示了一种名为“脂质沉积性肌病”的遗传性代谢性疾病。这种疾病虽然较为罕见，但对患者的健康和生活质量都会产生重大影响。

杜氏肌营养不良症的新治疗策略

在最近的一次学术报告中，来自日本国立精神神经医疗研究中心的Shin’ichi TAKEDA教授分享了杜氏肌营养不良症（DMD）这一罕见疾病的治疗最新进展。

硝酮嗪能否解冻 ALS｜第一现场

尽管硝酮嗪未达到治疗第180天时ALSFRS-R评分相对基线差值组间差异的主要终点，但在核心次要终点指标中，硝酮嗪治疗与安慰剂（标准治疗+安慰剂）相比，显著延缓ALS患者握力下降(P=0.037)。

Arcturus雾化吸入型mRNA药物获FDA孤儿药资格认定，用于治疗囊性纤维化

2023年11月27日，Arcturus Therapeutics宣布，该公司用于治疗囊性纤维化（CF）的候选mRNA药物ARCT-032已获得美国食品和药物管理局（FDA）授予的“孤儿药”资格认定。

重新激活沉默的胎儿血红蛋白基因或能帮助抵御人类镰状细胞相关疾病

来自中国上海科技大学等机构的科学家们通过研究发现了一种新方法，其或能利用基因编辑手段来重新激活成体血液细胞中休眠的胎儿氧转运蛋白，从而有望逆转一系列人类血液疾病。

科学家们为多形性胶质母细胞瘤患者提供了一种有希望的治疗策略

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是最常见的原发性恶性脑肿瘤。据统计，它约占所有脑胶质瘤的57.3%。然而，GBM患者的预后仍然非常差，即使他们接受了积极的综合治疗。

Brain：科学家深入揭示了EB病毒感染和人类多发性硬化症发生之间的关联

来自于默奥大学等机构的科学家们通过研究进一步揭示并加强了了EB病毒与人类多发性硬化症发生之间的关联。

不一样的基因疗法——基因校正表皮获FDA优先审评资格

Abeona Therapeutics今天宣布，美国FDA已接受其在研疗法pz-cel（prademagene zamikeracel，EB-101）的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，该疗法是一款自体、COL7A1基因校正表皮片，用于隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）患者的治疗。

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