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8亿美元净收入！DMD基因疗法Elevidys成绩斐然

近日，Sarepta Therapeutics（以下简称“Sarepta”）在第43届摩根大通医疗健康年会（JMP）上公布了其2024年第四季度和全年业绩的初步数据，其治疗DMD的基因疗法Elevidys市场表现强劲。

好消息！干细胞疗法（IPS HEART）获 FDA 孤儿药资格，重生肌肉与心肌，为罕见病患者带来新希望！

1月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布授予 IPS HEART 的 GIVI-MPC 干细胞疗法孤儿药资格（ODD），用于治疗贝克尔型肌营养不良症（BMD）。

浙江省人大代表何肖龙：建议开展彩票公益金罕见病专项支持

两会与罕病

“建议从浙江省彩票公益金中划分一部分，建立以罕见病彩票公益金为基础的‘罕见病慈善医疗救助专项金’。”浙江省两会正在杭州举行。

张如旭教授：ATTR-PN的疾病管理和患者体验优化

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。会议主席、中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭教授在会上发表了题为“ATTR-PN的疾病管理和患者体验优化”的主题演讲。

家族性乳糜微粒血症综合征新药plozasiran预计今年获批，FDA已接受其新药申请

据Arrowhead制药公司1月17日的新闻稿，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受Plozasiran的新药申请(NDA)，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。

雷特综合征治疗药物NGN-401临床试验调整与进展

新年伊始，Neurogene 公司通过官网发布了其 NGN-401 I/II 期临床试验的最新调整与计划。这些调整涉及剂量组试验的优化和入组标准的修改

北京协和医院院长张抒扬牵头完成国内首例纯合子家族性高胆固醇血症受试者用药

近日，患纯合子家族性高胆固醇血症的胡女士作为新药VSA003的全国多中心III期研究的首位受试者，在北京协和医院顺利完成了第一次给药。

聚焦河北两会 | 郗艳国：关注罕见病儿童不放弃任何一个小群体

两会与罕病

2025年河北两会上，河北省政协委员、沧州市中心医院神经外科一科副主任郗艳国，带来了关于完善河北省儿童罕见病支付保障体系的提案。

94个获批！2024年上半年全球罕见病药物获批盘点

北京市人大代表胡晓霞：罕见病患者有了更大获益

首单罕见病药品完成备货、北京市首个罕见病专属诊所开诊、全球首款治疗儿童软骨发育不全罕见病药品顺利交付患者手中……随着天竺综保区罕见病药品保障先行区建设日益深入，罕见病患者药品保障在北京有了新路径。

英国药品和健康产品管理局(MHRA)将批准给予givinostat用于所有6岁及以上DMD患者

MHRA 确认完全批准 6 岁及以上患者在能够行走时开始接受治疗，并有条件批准不再能够行走时开始接受治疗的患者。

8.1亿美元！两款罕见病基因疗法大动作

2025年1月14日，REGENXBIO公司与Nippon Shinyaku（日本新药株式会社）宣布了关于AAV基因治疗领域的一项独家合作计划，旨在开发和商业化用于治疗黏多糖贮积症II型（MPS II）的基因疗法RGX-121以及用于治疗黏多糖贮积症I型（MPS I）的基因疗法RGX-111。

Olezarsen：家族性乳糜微粒血症综合征的创新疗法

在医药科技日新月异的今天，针对罕见遗传性疾病的治疗方案正不断涌现。其中，Olezarsen（商品名：Tryngolza），一款由Ionis Pharmaceuticals, Inc.研发的RNA靶向配体偶联反义技术（LICA）药物，为家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）患者带来了新的希望。

喜迎两会！这份罕见病相关的提案获评优秀！

两会与罕病

中国人民政治协商会议北京市顺义区第六届委员会第四次会议举行预备会议。会上表彰了区政协六届三次会议以来的优秀提案，公司董事长伍建提出的《关于打造世界级罕见病诊疗全生态产业基地的建议》提案，被评为优秀提案，获优秀奖。

徐虹教授：从法布雷病的诊治看罕见病的希望

本文整理自2024第十三届中国罕见病高峰论坛，复旦大学附属儿科医院原党委书记徐虹会上发表了“从法布雷病的诊治看见罕见病的希望”主题演讲。

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