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欧盟委员会(EC)批准杜氏肌营养不良症新药Agamree(vamorolone)

10月27日，美国FDA首次批准了Agamree，用于治疗2岁及以上患者的DMD。在更早前，Agamree已被授予美国杜氏肌营养不良症的孤儿药和罕见儿童疾病认定，将在批准日期后享有七年的孤儿药排他性，而且已申请专利，可能提供保护，直至2040年。

Mitapivat有望成为首个非输血依赖性地中海贫血的口服疗法

近日，Agios Pharmaceuticals公司宣布，在非输血依赖性(NTD)α-或β-地中海贫血成人中进行的mitapivat的全球3期ENERGIZE研究达到了其血红蛋白反应的主要终点。与

优时比第二款重症肌无力药物Zilbrysq现已在美国上市

全球生物制药公司优时比(UCB)于1月3日宣布，Zilbrysq(zilucoplan)现已在美国上市，用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成年患者的全身性重症肌无力(gMG)。此前，该药物于去年10月17日获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准，是FDA批准的第一个也是唯一一个自我给药的C5补体抑制剂，用于治疗上述疾病。

基因工程菌药物：为PKU患者带来新希望

近日，和度生物宣布其针对苯丙酮尿症（PKU）的在研新药CBT102已完成临床试验，结果显示该药物在十位儿童患者中具有优秀的安全性和显著的药效。

辉瑞乙型血友病AAV基因疗法获批上市

近日，辉瑞宣布，加拿大卫生部已批准BEQVEZ（fidanacogene elaparvovec）上市，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗中度至重度血友病B且对AAV血清型Rh74的中和抗体检测为阴性的成年（18岁及以上）患者。

黏多糖贮积症IIIA型国际1/2期临床试验完成首位患者给药

JCR制药株式会社前不久宣布，黏多糖贮积症IIIA型（Mucopolysaccharidosis Type IIIA ，MPS IIIA；Sanfilippo综合症A型）I/II期临床试验的完成首位患者JR-441给药。

致心律失常性心肌病基因治疗临床前数据

Rejuvenate Bio前不久宣布其基因疗法RJB-0402的最新临床前疗效数据。RJB-0402在致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）小鼠模型上证明了其疗效，这是一种由编码桥粒蛋白的几个基因之一突变引起的遗传性疾病。

快讯 | 中国首个针对成人晚发型庞贝病的腺相关病毒（AAV）基因替代疗法临床研究在华山医院启动

2023年12月29日，CRG003注射液治疗成人晚发型庞贝病的临床研究启动会在复旦大学附属华山医院顺利举行。

Avenue公司宣布用于治疗脊髓延髓肌萎缩症的AJ201已完成临床招募

2024年1月2日，Avenue Therapeutics公司宣布，AJ201用于治疗脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）的1b/2a期临床试验已完成所有患者的入组。AJ201目前是SBMA临床试验中的主要药物候选，预计2024年第二季度将公布主要数据。

《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》发布，两处提到罕见病

2023年12月29日，国家药监局药审中心关于发布《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则》的通告（2023年第60号）。

科技部：负责任研究行为规范指引（2023）

为进一步引导科研人员和各类科研机构、高等学校、医疗卫生机构等规范开展负责任的科学研究，科技部监督司组织编写了《负责任研究行为规范指引（2023）》，供有关部门、地方和单位在推进科技工作中参考使用。

13亿美元！诺华再度牵手Voyager合作开发CNS基因疗法

1月2日，Voyager Therapeutics宣布已与诺华达成合作，将共同开发亨廷顿病（HD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）候选基因疗法。

2023年，近30种罕见病药物在国内获批上市 | 年终盘点

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善.

全国首次县域罕见病流行病学调查工作在台江县启动

近日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南苗族侗族自治州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。

华毅乐健基因药物获FDA孤儿药资格，治疗血友病A

12月26日，华毅乐健（Gritgen Therapeutics）宣布公司自主研发的基因治疗产品GS1191-0445注射液获得美国FDA孤儿药资格，拟开发用于治疗型血友病A。

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