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从GALA队列研究看ALGS患者的疾病早期管理与长期临床事件风险的降低

诸如Alagille综合征（ALGS）这类罕见疾病，由于研究经费有限且以往单个中心能够维持随访的患者人数较少，往往无法得到充分研究。

大跌50%！“渐冻症”干细胞疗法上市或再受挫

9月25日，美国食品和药物管理局 (FDA) 的审查人员对成体干细胞疗法领军企业BrainStorm Cell Therapeutics（BCLI.US）治疗肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 药物NurOwn 的安全性和有效性提出质疑。

又一款基因疗法有望明年初获批，治疗这种致命疾病

Orchard Therapeutics今天宣布，美国FDA已接受其基因疗法Libmeldy（atidarsagene autotemcel）治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格。

刚刚！FDA委员会投票支持Alnylam的RNAi疗法

刚刚，Alnylam Pharmaceuticals宣布美国FDA心血管和肾脏药物咨询委员会（CRDAC）就其RNAi疗法patisiran（商品名：Onpattro）的补充新药申请（sNDA）讨论的积极结果。

DE发布！临床急需境外新药：50多款已获批，罕见病品种占比超46%！

根据近日中国国家药监局药品审评中心（CDE）发布的《2022年度药品审评报告》，截至2022年底，在纳入临床急需境外新药的81个品种中，已有54个品种提出注册申请且均已获批上市。

刚刚！六部委联合发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病

六部委联合发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病

基因疗法已走出“黑暗时期”，即将步入高速发展期

在随后的几年里，临床试验启动显著增加，从 2013 年到 2018 年每年都在创纪录的增加。

新临床数据更新，有望为视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙患者带来创新疗法

近日，Ocugen公司公布了一项关于视网膜色素变性（RP）参与者的1/2期临床研究更新，该研究旨在评估OCU400对与NR2E3和视紫红质（RHO）突变相关的RP以及CEP290基因突变相关的Leber先天性黑蒙（LCA）的安全性和有效性。

国内首例！通过PGT，实现面肩肱型肌营养不良症家庭成功助孕

中信湘雅生殖与遗传专科医院为一例面肩肱型肌营养不良症（FSHD）家庭实施胚胎植入前遗传学检测（PGT），移植了一枚不携带致病变异的胚胎，并于2023年7月完成羊水穿刺产前诊断，产前诊断验证胎儿基因型正常。根据公开资料检索，这是国内首次针对FSHD患者开展PGT。

京津冀即将集采，血友病治疗药物在其采购列表中，价格有望大幅度下降

不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止，因此血友病患者又被称为“玻璃人”。

呼吁罕见病立法，第十二届中国罕见病高峰论坛举办

此次高峰论坛由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办，围绕罕见病政策倡导、诊疗推动、医患促进、药物研发等主题设置多场平行论坛，呼吁各方协同聚力，为罕见病患者带来更多希望和支持。

又一款重磅儿童罕见病药首仿获批

9月12日，远大医药发布公告，其以仿制3类报产的卡谷氨酸分散片获批上市，用于治疗成人或儿童由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏症、异戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)或丙酸血症(PA)所引起的高氨血症。

弗里德里希共济失调（FA）最新疗法研究进展

弗里德里希共济失调（FA）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由FXN基因内的鸟嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸扩展引起，该基因编码frataxin（FXN）蛋白。FXN功能不足会损害线粒体内的铁代谢，导致铁的积累和沉积以及氧化应激。

蔻德这十年

2023年是蔻德罕见病中心成立的第十年，我们向每一位患者、医生、志愿者、捐赠人等合作伙伴表示衷心的感谢。

1.24亿美元引进！杜氏肌营养不良新药拟纳入突破性治疗品种

9月8日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，曙方医药联合申报的vamorolone口服混悬液拟纳入突破性治疗品种，针对的适应症为杜氏肌营养不良（DMD）患者。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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