在2023年2月28日国际罕见病日期间，由上海交通大学医学院附属新华医院等机构联合发布的国内首个罕见病类特医食品行业报告《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》显示，中国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类有限，大量患者不得不通过代购、海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等。很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品。

中新网上海新闻7月19 日电(张践 洪小岚)7月17日下午，一场罕见病多学科协作诊疗组启动仪式隆重举行，进一步促进罕见病临床与科研的协同创新，提升罕见病防治与保障水平。

Causaly 的人工智能平台能够快速深入研究科研文献，将其发现编译为知识图谱，并查明与特定条件相关的基因、蛋白质以及最有可能治疗这些条件的作用机制。据 Kiachopoulos 估计，Causaly 平台的使用可以将一个想法从目标到试验结束通常需要 10 到 15 年的时间缩短到几年。其技术可以帮助合作伙伴将生产力提高 10 倍，促进新药的发现，并提高药物开发过程的整体成功率。

2023年7月13日，上海天泽云泰生物医药有限公司自主研发的VGM-R02b获得国家药品监督管理局批准同意开展治疗戊二酸血症I型的临床试验。

2023年3月2日，Intellia Therapeutics宣布，FDA批准了其治疗遗传性血管性水肿（HAE）的体内CRISPR疗法NTLA-2002的研究型新药 （IND）申请。这也是首个获得FDA批准用于人体临床试验的LNP递送的体内CRISPR基因编辑疗法。

6月30日下午，广东医科大学附属医院儿童医学中心主任逯军在中山市人民医院向来自中山、珠海的同行就罕见病开讲。这位在罕见病领域深耕了17年的专家告诉记者，以往罕见病的确诊平均需要4.81年，随着第三方检测平台的普及，未来罕见病将更易发现。

7月8日，依托于国家眼部疾病临床医学研究中心的全国首个眼科罕见病诊治中心在上海市第一人民医院成立。

致死性家族性失眠症（FFI）是一种遗传性朊蛋白病，以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见，容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组联合睡眠障碍学组在2018版FFI英文诊断标准的基础上，通过全面分析中国人FFI的临床特征，制定出适合中国人的FFI诊断标准。

6月30日，再鼎医药宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已经批准了同类首创的FcRn拮抗剂卫伟迦™（艾加莫德α注射液）的生物制品上市许可申请，与常规治疗药物联合，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

在2023年上半年，美国FDA的药物评价和研究中心（CDER）已经批准了26款创新疗法，远超过2022年同期的水平（16款）

目前国内已知最大队列的前瞻性儿童朗格汉斯组织细胞病（LCH）研究，疗效达到国际先进水平。

近日，渤健(Biogen)公司公布了新的诺西那生钠(SPINRAZA)注射液数据，这些数据在上周的佛罗里达州奥兰多举办的由Cure SMA主持的SMA研究与临床护理会议上公布。

6月30日，再鼎医药宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已经批准了同类首创的FcRn拮抗剂卫伟迦™（艾加莫德α注射液）的生物制品上市许可申请，与常规治疗药物联合，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

Alagille综合征(ALGS)是一种罕见的遗传性疾病，常累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部特征等多个器官系统。ALGS的主要特征是胆汁在肝内淤积，称为胆汁淤积。

益普生（Ipsen）宣布美国FDA的内分泌和代谢药物咨询委员会（EMDAC）投票赞成将其在研药物palovarotene作为一种超罕见疾病——进行性肌肉骨化症（FOP）的有效治疗方法。