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揭开Wiskott-Aldrich综合征的神秘面纱

Wiskott-Aldrich综合征（WAS），对于许多人来说，可能是一个相对陌生的名词。这是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，其发病率约为1/10万~1/100万。尽管发病率较低，但一旦患上这种病，对患者的生活质量将产生深远的影响。

2023版国家医保目录更新在即；2024国际罕见病日主题确定；北京海关发布罕见病药合规申报指引 |

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

DOOR综合征——从皮肤细胞到微型大脑的希望之旅

DOOR综合征，一个看似无解的遗传性疾病，却蕴含着科学的力量和希望。这种涉及多种异常的先天性疾病，以它的独特方式挑战着医学界。然而，科学家们并未因此退缩，他们以独特的视角和不懈的努力，尝试寻找治疗这一疾病的方法。

不容易再启程基因药试药了这次003

相继001之后，003获得了临床试验的批准，即将进入人体治疗的试验阶段。这个基因新药，就是Solid公司的SGT-003.

婴儿痉挛综合征药物最新数据发布

Cerecin是一家临床阶段的生物技术公司，在开发创新神经治疗药物方面处于领先地位，该公司前不久公布了已接受CER-0001（tricaprilin）治疗的婴儿痉挛（也称为West综合征）患者最新数据。

目前研究人员已经识别出了诱发人类多发性硬化症（MS，multiple sclerosis）的多种风险

长沙市第一医院感染科近期诊断出一例以腹水为早期临床表现的POEMS综合征病例。该病例最初在多家医院反复检查，无法明确病因，最终通过反复排查和多科室联合会诊，才揪出这个“罕见病”。

3.2万美元/瓶！血友病基因疗法登陆德国

近日，BioMarin Pharmaceutical 宣布与德国国家法定医疗保险基金协会(GKV-SV)达成一项为期三年的新协议，为重度血友病a患者提供Roctavian (valoccogene roxaparvovec-rvox)基因疗法的报销。GKV-SV覆盖了约90%的德国人口，德国是欧洲最大的市场。这

儿茶酚胺敏感性多形性室速临床试验新进展黄

ARMGO®Pharma是一家临床阶段生物制药公司，正在开发一种新型小分子药物Rycals®，该公司前不久宣布，正在进行的Rycals ARM210（也称为S48168）治疗儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）的2期概念验证临床试验招募到首位患者。该试验在荷兰阿姆斯特丹大学医学中心和美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所进行，将研究ARM210在CPVT中的安全性和有效性。

四年一遇的2月29日，SHARE YOUR COLOURS

国际罕见病日始于欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起的第一届国际罕见病日。后来，全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

末线治疗失败而二线治疗成功的ADC

2023年11月30日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，GSK宣布其ADC产品belantamab mafodotin（Blenrep）3期临床试验DREAMM-7计划中的中期疗效分析的积极顶线结果。

新增一个联合国日，关注杜氏肌营养不良

2023年11月29日，联合国大会在第七十八届会议、第41次会议发布文件决定将现有的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个联合国日，从2024 年开始每年举办活动。

真知不罕见 | 面肩肱型肌营养不良：临床表现篇

FSHD发病率仅次于抗肌萎缩蛋白相关肌营养不良疾病（如Duchenne型和Becker型肌营养不良）和强直性肌营养不良，是第三常见的肌营养不良类型。根据欧美国家不同的统计数据，FSHD的发病率在1/8000-1/15000之间。在我国，目前尚无确切的发病率统计数据。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症RNAi药物最新结果发布

Arrowhead Pharmaceuticals前不久公布其研究性fazirsiran（TAK-999/ARO-AAT）治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD-LD）相关肝病的2期SEQUEIA临床研究的最新结果。

罕见病国谈药享有哪些特殊管理政策？

自药品谈判机制建立以来，各地医保部门积极探索本地化的政策。除了按照国家医保局的要求，将谈判品种纳入医保乙类目录并执行国家医保支付标准和限定范围，各地还从“特殊药品管理”、“双通道”机制等方面进行了政策创新和探索，使国家谈判药品的落地逐渐成为一项常态化的工作，并在不断完善中发展创新。

肢带型肌营养不良的最新研究进展及挑战

LGMD的症状主要表现为肌肉无力、萎缩和疼痛等。不同亚型的LGMD具有不同的临床特征，这些特征对于诊断和鉴别LGMD亚型具有重要价值。例如，LGMD2A型主要表现为肩部和骨盆带肌肉的萎缩和无力，而LGMD2B型则表现为腿部肌肉的严重无力。

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