罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 齐鲁制药「诺西那生钠」仿制药申报上市
2025年1月3日，CDE网站显示，齐鲁制药的诺西那生钠注射液申报上市。这是第2款递交上市申请的诺西那生钠仿制药。
原研诺西那生（商品名：Spinraza）是渤健自Ionis Pharmaceuticals引进的一款靶向运动神经元生存蛋白2（SMN2）的反义疗法。2016年12月，诺西那生钠注射液首次在美国获批上市，是FDA批准的第一款用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。2019年2月，诺西那生钠注射液在中国获批上市。
根据登记信息，诺西那生的中国核心专利将在2030年到期。在齐鲁制药之前，药友制药已率先在2024年9月递交了诺西那生钠注射液仿制药的上市申请。若是这两款仿制药能够顺利获批上市，患者的负担将进一步减轻。
02 爱泼斯坦-巴尔病毒(EBV)阳性的移植后淋巴增殖性疾病 (PTLD)创新药有望在2025年1月获批
Tab-cel是一种同种异体、“现货型”EBV特异性T细胞免疫疗法，旨在靶向和消除EBV感染的细胞。其活性物质tabelecleucel由来自捐赠者的免疫系统细胞T细胞制成的。
EBV阳性PTLD是一种罕见的、急性的、潜在致命的血液系统恶性肿瘤，发生在移植后患者的T细胞免疫反应受到免疫抑制的损害时。它可能影响接受实体器官移植(SOT)或同种异体造血细胞移植(HCT)的患者。
03 Barth综合征(Barth syndrome)创新药有望在2025年1月获批
Elamipretide（中文名：依拉米肽）是一种肽化合物，可轻易穿透细胞膜，靶向线粒体内膜，并可逆性地与心磷脂结合。在临床前或临床研究中观察到该疗法可增加线粒体呼吸作用、改善电子递送链功能和ATP生成，并减少致病性活性氧(ROS)的形成。
Barth综合征(Barth syndrome)是一种极其罕见的遗传疾病，由线粒体心磷脂缺乏引起，以肌肉无力和心脏异常为特征，通常导致心力衰竭、反复感染、生长延迟和预期寿命缩短。目前没有FDA或EMA批准的治疗巴斯综合征患者的疗法。
04 杜氏肌营养不良（DMD）细胞疗法完成上市申请
2025年1月3日，Capricor Therapeutics宣布，旗下细胞疗法CAP-1002 已完成向美国FDA提交生物制品许可申请（BLA）。
今年10月，公司公布过II期临床（HOPE-2）长期观察的积极结果，试验数据的分析显示，接受治疗的DMD患者的心脏和骨骼肌功能在三年期间持续获益。如果获批，CAP-1002将成为用于治疗DMD相关心肌病的首个获批疗法。
杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，国内一般也称为假肥大型进行性肌营养不良。由于肌肉细胞呈进行性坏死，若不及时治疗干预，DMD 患者通常在 12 岁前失去行走能力，并因心肺功能衰竭，最终在 30 岁前去世（中位数在 25 岁左右）。目前尚无获批的DMD心肌病疗法，而心肌问题是导致DMD患者去世的最主要原因之一。
05 拓领博泰罕见病1.1类新药获国家药监局批准临床试验
1月2日，拓领博泰发布其自主研发的1.1类新药TollB-001片获批进行系统性硬化症临床试验，有望成首款特效药，为患者带来新希望。
06 2024，近40种罕见病药物在国内获批上市 | 年终盘点
2024年，国家药监局药审中心采取多种措施提高审评效率，加快药品审评速度，以临床价值为导向，为患者提供更多的用药选择。
据罕见病信息网统计，全年批准罕见病用药39个品种，覆盖了34种罕见病。值得关注的是，内资企业约占50%，显示出国内企业在罕见病药物研发领域的实力和进步。
07 SMA 基因疗法 III 期临床成功，用于 2-18 岁人群
2024年12月30日，诺华宣布一项 III 期随机、双盲、假对照 STEER 研究达到主要终点。该研究旨在评估一次性鞘内注射 Onasemnogene abeparvovec (OAV101 IT) 对未经治疗的 2 型 SMA 患者（年龄 2 至 18 岁，能够坐立但从未独立行走）的临床疗效、安全性和耐受性。根据新闻稿指出，这是首个在两岁及以上未接受治疗的 SMA 患者中具有临床获益的试验性基因疗法。
08 赛诺菲BTK抑制剂在中国申报上市
2024年12月30日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，赛诺菲（Sanofi）和Genzyme公司联合申报的1类新药rilzabrutinib片上市申请已获得受理。公开资料显示，rilzabrutinib是一款口服、可逆的共价BTK抑制剂。
Rilzabrutinib是一款口服、可逆的共价BTK抑制剂，正在被开发治疗多种免疫介导疾病。其具有减少致病性自身抗体产生和减少巨噬细胞介导的血小板破坏的双重作用机制，有望改善各种ITP并发症。除了针对ITP适应症，该产品还正在针对慢性自发性荨麻疹、哮喘、IgG4相关性疾病、温抗体型自身免疫性溶血性贫血等处于2期临床研究阶段。
罕圈政策
01 国务院办公厅：罕见病用药品给予市场独占期，加快药品医疗器械审评审批
1月3日，国务院办公厅印发关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见。
通知第四条指出，对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。加快药品医疗器械原创性成果专利布局，提升专利质量和转化运用效益。
第十一条指出，加快罕见病用药品医疗器械审评审批。对符合条件的罕见病用创新药和医疗器械减免临床试验。将罕见病用药品注册检验批次由3批减为1批，每批次用量从全项检验用量的3倍减为2倍。基于产品风险统筹安排进口罕见病用药品注册核查与上市后检查，缩短境外核查等待时限。探索由特定医疗机构先行进口未在境内注册上市的临床急需罕见病用药品医疗器械。鼓励国家医学中心加大罕见病用药品医疗器械配备和使用力度。鼓励高水平医疗机构自行研制使用国内尚无同品种产品上市的罕见病用诊断试剂。
02 罕见病诊疗与保障纳入立法条例！上海新规3月1日起施行
2025年1月1日，上海市人民代表大会常务委员会对外发布公告，宣布《上海市医疗保障条例》已于2024年12月31日，在上海市第十六届人民代表大会常务委员会第十八次会议上获得通过，并正式对外公布。该条例将从2025年3月1日起正式施行。
03 大力支持罕见病药品和器械，上海新规3月1日起施行
12月31日，上海市十六届人大常委会第十八次会议表决通过了《上海市药品和医疗器械管理条例》，其中特别关注了罕见病治疗领域。条例中有两个条款涉及罕见病治疗相关的药品和医疗器械。
04 CDE发布《腺相关病毒载体基因治疗产品非临床研究技术指导原则》
2024年12月31日，国家药监局药审中心（CDE）发布《腺相关病毒载体基因治疗产品非临床研究技术指导原则》，自发布之日起施行。
05 海南博鳌可临时进口罕见病类特医食品
12月30日，国家市场监督管理总局发布，日前批复海南省人民政府，原则同意其制订的海南自由贸易港临时进口少量特医食品和适量保健食品管理暂行规定。暂行规定实施后，博鳌乐城国际医疗旅游先行区内指定的医疗机构可启动临时进口已在境外合法上市的少量罕见病类特殊医学用途配方食品。
06 新版国家医保药品目录自2025年1月1日起正式实施
2024年11月28日，国家医保局召开《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》新闻发布会，介绍国家医保药品目录调整有关情况，并答媒体提问。
根据谈判协议，全部谈判药品应于2025年1月1日前完成在全国各省级药品集中采购平台的挂网，国家医保局对谈判药品在定点医疗机构或定点零售药店的配备也提出了最低数量要求，相关企业还应当建立药品调配机制，及时响应患者用药需求，让群众得到真正的便利，增加药品可及性。
07 辉瑞终止A型血友病基因疗法合作
12月30日，生物制药公司Sangamo Therapeutics发布公告：辉瑞终止其开发的用于A型血友病的新型基因疗法的相关合作。辉瑞表示，经过统筹与分析，公司认为“目前患者群体对额外的基因治疗选择非常有限”。Sangamo将重新获得 giroctocogene fitelparvovec 的开发和商业化权利。
受此影响，Sangamo Therapeutics(SGMO.US)股价在美股盘后交易中一度暴跌超69%。Sangamo表示，正在考虑寻找新的合作伙伴来继续开发与商业化这种新型药物。
罕圈动态
01 山东省罕见病立法与保障研讨交流会在济南成功召开
2024年12月28日，2024年山东第二届罕见病立法与保障研讨交流会在济南召开。会议由山东省罕见疾病防治协会主办，邀请省内外的专家学者、立法工作者、政府部门相关负责人以及企业、组织代表，针对罕见疾病立法的必要性、可行性进行深入研讨交流。
02 “加油鸭 —DMD 罕见病救助”公益项目成功举办
2024年12月28日，一场旨在为DMD（杜氏肌营养不良症）罕见病患者带来希望的公益活动——“加油鸭 —DMD 罕见病救助”公益项目启动仪式在西安成功举办。本次活动由陕西省红十字基金会、陕西省阳光慈善基金会联合发起，并由西安国际医学中心医院、西安高新医院具体执行，汇聚了社会各界的爱心力量，共同为DMD患者及其家庭点亮希望之光。
今年9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日期间，蔻德罕见病中心特别推出限定IP“加油鸭”，表达对DMD群体的支持与鼓励。同期，在全国20余个省市的100多组DMD患者家庭的共同见证下，全国DMD患者家庭联盟的正式启动，成功选举出首届联盟管委会委员。
此次“加油鸭 —DMD 罕见病救助”公益项目是上述的延续，由全国DMD患者家庭联盟陕西地区工作小组牵头发起。未来，加油鸭IP及其概念将开放给全国DMD患者家庭联盟的所有成员，及社会合作伙伴。期待大家共同携手，为DMD加油鸭！
03 三明市第一医院组建罕见病诊疗多学科团队
12月27日，三明市罕见病质控中心依托三明市第一医院组建成立了罕见病诊疗的多学科团队（MDT），并开展了首期题为“当强直性脊柱炎遇见反复肠梗阻”的疑难病例讨论。风湿免疫科、消化内科、胃肠外科、影像医学科、核医学科等多个科室的专家针对诊断和治疗的难点展开了讨论。
04 多克隆调节性T细胞（Treg）鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症在郑州大学第一附属医院完成首例受试者给药
2024年12月24日，由上海赛尔欣生物医疗科技有限公司（简称“赛尔欣生物”）自主研发的NP001产品在郑州大学第一附属医院完成了首例肌萎缩侧索硬化（俗称渐冻症，ALS）受试者给药。目前受试者各项指标和耐受性良好。
此次为全球第一例脊髓鞘内注射Treg细胞进行ALS的治疗。相比于静脉给药，鞘内注射可使治疗性Treg细胞直接到达发病部位。
活动预告
01 2025年儿童罕见骨病医患交流会即将召开
由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院、一米三的视界主办，百傲万里（上海）生物医药技术咨询有限公司提供公益支持的“追光之旅-儿童罕见骨病多学科诊疗学术论坛2025年儿童罕见骨病医患交流会”将于2025年1月6日在湖北武汉召开。
02 罕萌呵护计划：溶酶体贮积症（LSDs）开始招募
罕见病联盟与中华医学会罕见病分会将于2025年1月22日举办以溶酶体贮积症为主题的“罕萌呵护计划公益活动。本次活动邀请来自北京协和医院和天津市儿童医院的顶级专家,为溶酶体贮积症患者进行免费诊疗咨询、日常康复护理科普讲座、疾病最新研究动态讲座,还有多种温馨家庭关爱坊活动。
患者报名要求：已确诊或疑似溶酶体贮积症的患者，如:戈谢病、法布雷、黏多糖贮积症等。
义诊时间:2025年1月22日 13:00-17:00
义诊地点:北京罕萌诊所(北京市顺义区金航西路4号院2号楼(天竺综合保税区)绿地自由港大厦B栋3层316-319室)
03 榆林市星元医院推出“罕见病关爱计划”专项救助
入选条件：
（一）申请对象：在星元医院住院的以下罕见病患者
1、重症肌无力;
2、股骨头骨骺滑脱症;
3、特发性肺纤维化;
4、视神经脊髓炎;
5、其它罕见病。
（二）不属于救助的范围
1、各类门诊就诊的费用;
2、因违法犯罪、酗酒、斗殴、自杀、自残、吸毒、他伤，未按医嘱服用、涂用、注射药物受到的伤害，交通事故、医疗事故，整形整容就医等;
3、在星元医院以外的其他医院就医产生的费用;
4、因未缴费、违规等原因停保期问发生的医疗费用;
5、其他法律法规规定的医疗保险不予支付的医疗费用。
(三）救助标准
在城乡居民医保、大病保险、商业保险、民政救助报销后，根据家庭困难程度和个人病情危重程度进行救助。
04 2025国际罕见病日中国区宣传周联合倡导方招募进行中！
“国际罕见病日”自2009年被引入中国，经过十多年的倡导，已经成为国内最有影响力的疾病纪念日之一，而蔻德罕见病中心是其中最重要的一个倡导者之一。这15年来在全国20多个城市举办过200多场丰富多彩的互动活动，累计影响力达3000多万人次。
2024年我们推出了一个限定IP‱来代表罕见，我们拆解了1‱这道简单算术题的“真相”，也就是1/1+9999的组成，只要生命在繁衍就有患病的可能，而罕见病患者就是这个1‱概率的承担者。
2025年我们将继续延续这一概念并将联合更多倡导方，将推广方式由“直营”改为“加盟”，计划突破10个城市100个点位，让‱在2025国际罕见病日宣传周期间出现在街道、商场、学校、企业以及各类社交平台上，呼吁作为9999中的1员，在这一天看见那些1‱的生命。
活动时间：2025.2.24-3.2
活动形式：
1、（线下）万分号打卡
2、（线上）晒出你的1‱
3、定制倡导活动
