2017年11月，Ava出生。然而仅仅16天后，她的母亲Tammie接到了一个改变命运的电话：Ava被诊断出患有枫糖尿症（MSUD）。这种罕见的代谢疾病影响了她的身体处理蛋白质的能力，因此必须通过精心管理的饮食控制体内的亮氨酸水平，以避免对大脑造成损害。在紧急医疗干预下，Ava的病情得以稳定，Tammie一家也开始面对新的生活现实——他们的日常生活被彻底围绕在对Ava健康的严密监测和严格的饮食计划中。

MSUD彻底改变了这个家庭的世界。在Ava生命的最初阶段，Tammie每隔两小时便需要进行喂养和用药，并且努力向Ava的兄弟姐妹普及她的特殊饮食需求，同时尽量减少外出的频率以保护Ava的健康。随着时间的推移，Tammie在一个由类似家庭组成的社区中找到了支持，彼此分享经验与建议。如今，Ava是一个活泼健康的小女孩，她的故事成为2025年“罕见病日”全球活动的一部分，展示了像她这样家庭的力量与韧性。

 -  Manzi 和 Algas（卢旺达） -

十九年前，Manzi Ndamukunze和他的妻子Solange得知他们的儿子Algas患有威廉姆斯综合症（WS），这是一种罕见的遗传疾病，可能导致智力障碍、独特的性格特征以及心脏问题。

在他仅仅8个月大的时候，Algas就接受了第一次心脏手术，这也是他们家庭命运转折的开始。从那以后，他又接受了三次关键的心脏手术，这些手术至关重要，让他得以尽可能地享受生活。今年3月，他迎来了自己的20岁生日，这对他和他的家人来说是一个意义非凡的里程碑。

受到这段经历的启发，Manzi和Solange在卢旺达基加利创立了Centre-Alliance，一个专门支持罕见病儿童的机构。该中心于2020年的罕见病日正式启用，致力于提高公众意识、教授生活技能，并为罕见病儿童创造包容的成长环境。

-  Radost（保加利亚）-

Radost的名字在保加利亚语中意为“喜悦”，她是一名16岁的女孩，热爱舞蹈并喜欢小动物。在2023年3月，经过四个月的求医问诊后，Radost被确诊为转移性尤文氏肉瘤。这一诊断让她和家人踏上了前往土耳其伊斯坦布尔的治疗旅程。在那里，她开始多轮化疗和放疗。这段离家求医的日子充满挑战，使她不得不与父亲和妹妹分隔两地，但Radost在整个过程中展现出了非凡的坚韧。

尽管身处疾病的阴影，Radost仍坚持追求自己对语言的热爱，她在英语和法语方面表现优异，同时继续在职业高中学习商业和银行课程。她还悉心照顾一只患有瘫痪的猫咪，这是四年前她亲手救下的。Radost的勇气鼓舞人心，彰显了罕见病群体中的坚韧力量。

-  Charo（阿根廷）-

Charo Rodríguez是一名来自阿根廷布宜诺斯艾利斯的11岁女孩，热爱音乐和骑马。四岁时，Charo被确诊患有Syngap1，这是一种罕见的神经系统疾病，会影响认知发育、行为，并引发癫痫。她是拉丁美洲第一个被确诊为该病的患者，为这一地区提高认知度开辟了道路。

Charo通过一台电子设备与人交流，展现了她渴望与世界建立联系的决心。受到Charo经历的启发，她的家人在阿根廷创立了Syngap1基金会，致力于为被诊断家庭提供支持、推动相关研究并提高公众对罕见病的认识。

2025年的国际罕见病日，我们将继续沿用 ‱ 这一概念并将联合更多倡导方，将推广方式由“直营”改为“加盟”，计划突破10个城市100个点位，让‱在2025国际罕见病日宣传周期间出现在街道、商场、学校、企业以及各类社交平台上，呼吁作为9999中的1员，在这一天看见那些1‱的生命。

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译：徐逸然