罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 又一ATTR疗法获批临床

近日，CDE官网消息，成都倍特药业股份有限公司联合申请药品“BPR-30221616注射液”，获得临床试验默示许可，受理号CXHL2401051。

公示信息显示，药品“BPR-30221616注射液”适应症：本品拟用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（transthyretin amyloid cardiomyopathy，ATTR-CM）。

02 囊性纤维化两种药品获批可用于治疗

12月23日，福泰制药（Vertex）宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已批准两种新药用于治疗囊性纤维化（CF）

首次获批新药的Alyftrek 是三种药物的组合：vanzacaftor、tezacaftor 和 deutivacaftor，简称Vanza三联疗法。这是一种每日一次的下一代三联组合囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）调节剂，用于治疗6岁及以上至少有一个F508del突变或其他对ALYFTREK有反应的CFTR基因突变的囊性纤维化患者。

同时也扩展了新药TRIKAFTA适应症：用于治疗2岁及以上至少有一个F508del突变的CF患者，或者根据临床和/或体外数据对TRIKAFTA有反应的CFTR基因突变患者。此外，关于肝损伤和肝衰竭的安全信息已从警告和预防措施更新为黑框警告。

囊性纤维化（CF）是一种严重威胁生命的遗传性疾病，由CFTR基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致。CF于2018年被列入中国首批罕见病目录。

03 血友病首款皮下注射疗法Alhemo在美获批

12月20日，诺和诺德TFPI抗体获得FDA批准上市，用于治疗12岁以上人群的A型或B型血友病，商品名为Alhemo（Concizumab,康赛珠单抗），这也是全球第2款TFPI抗体。

首款获批的TFPI抗体是辉瑞的Marstacimab，在今年10月11日获得FDA批准上市，用于治疗A型和B型血友病，商品名为Hympavz。

血友病是一类X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要分为两大类：血友病A（也称为甲型血友病）和血友病B（也称为乙型血友病），分别因凝血因子VIII（FVIII，Factor VIII）或凝血因子IX（FIX，Factor IX）基因突变导致凝血因子的缺乏而引起。

罕圈动态

01血液罕见病及造血干细胞移植治疗应用进展讨论会圆满落幕

12月28日，由深圳市医师协会主办、香港大学深圳医院承办的 “血液罕见病及造血干细胞移植治疗应用进展讨论会在香港大学深圳医院成功举行。

会议议题涵盖了血液罕见病诊疗、体外去T细胞单倍体移植在成人血液肿瘤中的应用、体外去T技术在儿童罕见血液疾病中的应用、移植物流式检测、异基因供者CD34富集、移植技术实验室管理等热点话题。

02 罕见病罕见病早筛早诊数字化解决方案项目启动

12月25日，复旦大学智能医学研究院在复旦大学枫林校区举办了基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目启动会。该项目由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，将充分发挥生成式人工智能技术在罕见病早筛早诊等领域的应用潜力，通过示范性的合作，为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，共同推动罕见病领域的技术创新、临床应用和整体发展，为罕见病的诊治带来新的曙光。

03 《重症肌无力患者完全生活手册》发布

2024年12月24日下午，《重症肌无力患者完全生活手册》新书发布会暨华山医院罕见病中心医学人文实践基地揭牌仪式召开。来自复旦大学、华山医院、上海罕见病防治基金会、上海集爱肌病关爱中心重症肌无力病友会的代表、医学专家等60余人参加了本次活动，华山医院神经内科护士长许雅芳主持。

04 GEMMABio公司获得融资，推动基因药物研发

12月23日，由“基因疗法先驱” James Wilson创立的公司GEMMA Biotherapeutics（简称“GEMMABio”）获得3400万美元种子轮融资，以推动其基因药物的研发。

GEMMABio于2024年8月成立，仅仅2个月后，GemmaBio就获得巴西卫生部高达1亿美元的资金，用于在巴西生产和测试六种基因疗法。GemmaBio通过与巴西卫生部下属机构Fiocruz合作，旨在降低生产成本并扩大患者的治疗机会。

05 国务院常务会议：对符合条件的罕见病用创新药和医疗器械减免临床试验

12月23日，国务院总理李强主持召开国务院常务会议，审议通过《关于严格规范涉企行政检查的意见》，部署深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展有关举措，研究加强食品安全全链条监管相关工作，听取建立促进高质量发展转移支付激励约束机制汇报，审议通过《国务院关于规范中介机构为公司公开发行股票提供服务的规定（草案）》。

会议指出，要深化药品医疗器械监管全过程改革，打造具有全球竞争力的创新生态，推动我国从制药大国向制药强国迈进，更好满足群众对高质量药品医疗器械的需求。要加大对药品医疗器械研发创新的支持，发挥标准引领作用，积极推广使用创新药和医疗器械。要提高审评审批质效，加快临床急需药品医疗器械审批上市，对符合条件的罕见病用创新药和医疗器械减免临床试验。要以高效严格监管提升医药产业合规水平，支持医药产业扩大开放合作。要及时跟进医保、医疗、价格等方面政策，协同发力促进医药产业高质量发展。

06 国家罕见病质控中心2024年度第二次工作会成功举行

12月19日，在国家卫生健康委医政司的指导下，国家罕见病医疗质量控制中心（下称“国家罕见病质控中心”）2024年度第二次工作会议在北京协和医院举行。

全体与会专家围绕罕见病医疗质量管理与控制工作经验、单病种质控指标、罕见病诊疗质控体系建设等问题进行了深入探讨。

07 苏大附四院开启遗传罕见病多学科门诊

近日，苏州大学附属第四医院微信公众号发布消息：为了更高效地服务患者，苏大附四院特别开设了遗传罕见病多学科门诊，用专业和爱心为每一位患者及其家属提供最贴心的支持！

MDT门诊适合：患有已知遗传性罕见病的患者（如I型神经纤维瘤病、遗传性大疱性表皮松解症等）；长期未能确诊的疑难病例；有罕见病家族史或遗传病风险的家庭。

门诊时间为：每周三 上午9:30-10:00，可以访问医院官网或通过医院官方微信号在线预约。

08 广州医科大学附属第二医院罕见病门诊开诊

罕见病门诊由多学科临床专家和遗传与基因组学专家联合坐诊，主要为涉及多系统多科别、诊断不明确、治疗困难的疑难罕见病患者提供“一站式”诊疗服务，包括高效的病史采集、体格检查、辅助检查、遗传咨询、报告解读等，减少患者奔波，缩短患者的确诊时间，实现早诊断、快诊断和精准诊疗。

服务对象：

1.患有罕见病，常规方法未能明确病因或常规治疗效果不佳者。

2.期望对罕见病、遗传病进行筛查和预防的就诊者。

3.罕见病诊断或筛查前，就诊断方案、必要性等进行咨询者。

4.罕见病诊断或筛查后，需要个体化病情分析，制定后续诊疗方案者。

罕见病门诊实行预约就诊制，可在广西医科大二附院互联网医院微信公众号或小程序进行预约，也可电话预约。

罕圈活动

01 2025国际罕见病日中国区宣传周联合倡导方招募进行中！

 “国际罕见病日”自2009年被引入中国，经过十多年的倡导，已经成为国内最有影响力的疾病纪念日之一，而蔻德罕见病中心是其中最重要的一个倡导者之一。这15年来在全国20多个城市举办过200多场丰富多彩的互动活动，累计影响力达3000多万人次。

2024年我们推出了一个限定IP‱来代表罕见，我们拆解了1‱这道简单算术题的“真相”，也就是1/1+9999的组成，只要生命在繁衍就有患病的可能，而罕见病患者就是这个1‱概率的承担者。

2025年我们将继续延续这一概念并将联合更多倡导方，将推广方式由“直营”改为“加盟”，计划突破10个城市100个点位，让‱在2025国际罕见病日宣传周期间出现在街道、商场、学校、企业以及各类社交平台上，呼吁作为9999中的1员，在这一天看见那些1‱的生命。

活动时间：2025.2.24-3.2

活动形式：

1、（线下）万分号打卡

2、（线上）晒出你的1‱

3、定制倡导活动