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有望成为首款！罗氏皮下注射单抗上市申请获FDA接受，治疗这类患者

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）宣布，美国FDA已接受其在研新一代C5循环抗体crovalimab用以治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的生物制品许可申请（BLA）。

正大天晴「重组人凝血因子Ⅷ」在中国获批

正大天晴宣布，已经收到中国国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药品注册证书》，注射用重组人凝血因子Ⅷ（商品名：安恒吉）被批准用于12岁及以上血友病A患者（先天性凝血因子Ⅷ缺乏）出血的预防。

从Taysha绝地逢生获1.5亿美元融资，看AAV基因疗法在CNS领域的开发现状与挑战

8月14日，濒临退市的专注于开发中枢神经系统单基因遗传病AAV基因疗法的Taysha公司绝地逢生，完成1.5亿美元的融资，公司的现金资产因此可支撑到2025年第三季度。

第一个男孩已接受首款DMD基因疗法Elevidys治疗

近日，一名5岁男孩在美国全国儿童医院(Nationwide Children's Hospital)接受了Elevidys输液治疗，这是该治疗杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法最近批准后首次在该医院应用。

双CRISPR-Cas3系统诱导多外显子跳跃，有望治疗大多数DMD患者

日本京都大学的 Akitsu Hotta 团队在 Cell Press 旗下期刊 Stem Cell Reports 上发表了题为：Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs 的研究论文。

FDA授予Rett综合征AAV9基因疗法TSHA-102快速通道资格

2023年8月24日，Taysha Gene Therapies公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已对TSHA-102赋予快速通道资格（FTD）。TSHA-102是一种通过脊髓内途径传递的自补性AAV9基因转移疗法，目前正用于临床评估Rett综合征。

他四岁骨折后，肌肉渐渐骨化，异位生长的骨头越切越多，最终竟成了被“石化”的活雕像

这具标本的主人公名叫哈雷，来自上个世纪早期。在他的展示台下备注这样一段话：这具骨骼的主人在四岁时曾发生骨折，康复后，他的臀部和膝盖开始变得难以动弹。

科弈药业BCMA/CD19双靶点CAR-T产品在中国获批临床

中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，科弈药业全资子公司科棋药业申报的KQ-2003自体嵌合抗原受体T细胞注射液获批临床，适应症为已经接受过三线或者更多线治疗的复发/难治性多发性骨髓瘤。

VG901获批临床！视网膜色素变性（RP）基因疗法进展喜人

2023年8月23日，德国基因治疗公司ViGeneron GmbH（ViGeneron）宣布其治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）的基因疗法产品VG901已通过欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）临床试验申请（Clinical Trial Application，CTA）。

缬苯那嗪胶囊用于治疗亨廷顿舞蹈病获FDA批准

Neurocrine Biosciences, Inc.宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Ingrezza (valbenazine，缬苯那嗪) 胶囊用于治疗成人亨廷顿舞蹈症(HD)相关舞蹈病。

针对“渐冻症”！澳宗生物「依达拉奉口服片剂」在美国获批关键临床

8月22日，澳宗生物宣布，该公司依达拉奉口服片剂用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）的关键临床获得美国FDA批准。该药此前已经被FDA授予孤儿药资格，澳宗生物预计2024年3月向FDA递交新药申请（NDA），用于治疗ALS。

祝贺！突破性疗法再下一城，第三季度有望迎来FDA批准

日前，Amicus Therapeutics公司宣布，英国监管机构已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）和Opfolda（miglustat）联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。该公司预计这一组合有望在今年第三季度获得美国FDA的批准。

FDA授予研究性疗法LSTA1孤儿药资格认定，用于治疗恶性胶质母细胞瘤

2023年8月8日，Lisata Therapeutics公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已经授予其主要产品候选产品LSTA1孤儿药资格认定，用于治疗恶性胶质母细胞瘤（GBM）。

致力中国儿科罕见病新药“临门一脚”攻关，儿童重度丙酮酸激酶缺乏症临床研究正式启动

近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授作为主要研究者发起的IIT临床研究项目《DNGT-101细胞注射液治疗儿童重度丙酮酸激酶缺乏症（PKD）安全性和初步疗效的单中心开放性早期临床研究》正式启动。

罕见病临床研究——未满足需求的医疗领域所面临的巨大挑战

罕见病被定义为每2000人中有不到一人患病，全球受影响的人数超过3亿，其中大多数人的医疗需求都未得到满足。对罕见病进行更多研究的必要性显而易见，但研究人员面临着重大挑战，从招募被诊断为患有7000多种不同罕见病之一的参与者，到选择有意义的终点，再到得出结论，技术已经成为一种潜在的解决方案。

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