罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 首个针对IgG4-RD的靶向疗法获批

安进公司于2025年4月3日宣布，Uplizna(inebilizumab-cdon)已获美国食品药品监督管理局(FDA)批准，成为首个用于治疗成人免疫球蛋白G4相关疾病(IgG4-RD)的药物。

这是Uplizna的第二个获批适应症，此前该药物已于2020年6月获得FDA批准，用于治疗患有AQP4-IgG+视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)的成人患者。

FDA还授予Uplizna孤儿药资格，用于治疗全身性重症肌无力(gMG)。

 

02 依库珠单抗的生物类似物药上市，价格是原研的30%

4月7日‌，Teva对外宣布，EPYSQLI®（eculizumab-aagh）已在美国上市。EPYSQLI是Soliris®（eculizumab）的生物类似药，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）和成人抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性的重症肌无力（gMG）患者。EPYSQLI将以参考产品Soliris®批发采购价（WAC）的30%折扣价提供，成为美国市场上相对于Soliris®而言最具成本节约效益的生物类似药之一。

 

03 成人系统性轻链型淀粉样变药物获批临床试验

正大天晴1类治疗用生物制品BCMA/CD3双抗注射用TQB2934获得国家药监局核准签发《药物临床试验批准通知书》，新增适应症为用于治疗成人系统性轻链（AL）型淀粉样变患者。目前，全球范围内尚无治疗该疾病的BCMA/CD3双抗获批。

系统性轻链（AL）型淀粉样变是一种浆细胞增殖性疾病。这种疾病是一种罕见病，起病隐匿，临床表现多样，可累及多个器官，肾脏及心脏是最常见的受累器官。心脏病患者可能表现为乏力、心衰。肾脏累及可能导致尿中出现泡沫、尿蛋白增多，以及双下肢或颜面部水肿。

 

04 全身型重症肌无力三期研究结果公布

当地时间 4 月 8 日，荣昌生物在美国神经病学学会（AAN）年会上以「最新突破性研究」口头报告形式公布了泰它西普（Telitacicept）用于治疗全身型重症肌无力（gMG）Ⅲ 期研究结果。

数据显示，在已完成全身型重症肌无力 Ⅲ 期临床研究的药物中，泰它西普的 MG-ADL 应答率数据最高，有望改写该疾病领域的全球治疗格局。

 

05 中国首款基因疗法获批，用于治疗血友病

4 月 10 日，中国国家药监局（NMPA）显示，信念医药的 1 类新药波哌达可基注射液（商品名：信玖凝，研发代号：BBM-H901）获批上市，用于治疗血友病 B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏症）成年患者。

 

这是国内首款、也是亚洲首款的基因治疗血友病的产品，曾先后被 NMPA 纳入突破性疗法和优先审评通道。

 

06 AATD药物获美国 FDA 孤儿药资格认定

2025年4月10日，尧唐生物（YolTech Therapeutics）宣布，其在研体内碱基编辑药物 YOLT-202 已获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），适应症为α1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency，AATD）。

 

07 腓骨肌萎缩症1A型药物上市申请递交

4月11日，国家药品监督管理局药品审评中心官网显示，江苏天士力帝益药业有限公司递交了 2.3 类新药 PXT3003 的上市申请，PXT3003 用于治疗腓骨肌萎缩症1A。

 

08 库欣综合征药物上市，疗效显著

近日， Recordati集团中国全资子公司锐康迪（北京）医药有限公司旗下的适锐飒®（磷酸奥唑司他片）正式在中国上市。据悉，这是国内目前唯一获批的用于治疗成人库欣综合征（皮质醇增多症）的口服新药，它的上市填补了此类疾病国内药物治疗的空白。

 

09 X连锁慢性肉芽肿性疾病在研药物迎FDA双资格认定

Ensoma前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）授予该公司主导项目EN-374儿科罕见病和孤儿药资格认定，用于治疗X连锁慢性肉芽肿性疾病（X-linked chronic granulomatous disease，X-CGD）。Ensoma预计将在2025年上半年提交EN-374的研究性新药申请（IND）。

 

10 巨大血小板综合征药物获孤儿药资格

近日，一款国内自主研发的细胞疗法获FDA认证授予孤儿药资格，用于治疗巨大血小板综合征(BSS)。

 

BSS是一种罕见的致死性出血性疾病，其特征是血小板计数减少，血小板体积异常增大以及凝血功能障碍。临床表现为黏膜出血，鼻出血，黑便，血尿等，轻微的刮伤或割伤也可能导致严重出血，分娩或手术时则面临发生大出血甚至危及生命的风险。

 

11 囊性纤维化相关肝病（CFALD）药物上市

近日，赛璟生物宣布，其研发的熊去氧胆酸口服混悬液作为国内首仿3.1类新药，正式获批上市，为国内相关疾病患者带来新的治疗选择。

 

值得一提的是，本次获批产品是国内企业首个且唯一获批治疗罕见病囊性纤维化相关肝病（CFALD）的药物，填补了国内目前上市的熊去氧胆酸片剂/胶囊剂无此适应症的空白。

 

12 DMD基因疗法临床试验暂停，患者死亡事件引行业震动

在一封致世界杜氏肌营养不良组织的信函中，罗氏于3月31日表示，其已暂停了I期、II期和III期试验，这些试验均在研究用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的基因治疗药物。

 

EMA要求暂停试验，直到研究人员和监管机构完成对该年轻男子死因的分析。Sarepta在上个月患者去世时宣布，将更新Elevidys的标签以反映这一安全信号。

 

罕圈动态

 

01 APDS靶向药患者招募启动

目前，上海市公共卫生临床中心正在开展一项由凌云教授作为主要研究者，甫康（上海）健康科技有限责任公司申办的“一项开放、剂量探索研究，随后是一项随机、双盲、安慰剂对照研究，评估CVL237片在APDS/PASLI（活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征/p110δ激活突变导致衰老T细胞、淋巴结病变和免疫缺陷）患者中的有效性和安全性”，本研究经上海市公共卫生临床中心伦理委员会审议通过，目前正在招募患者。

联系人：徐女士 

 

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02 潍坊市首家神经系统罕见病门诊正式成立

‌2025年4月7日‌，山东第二医科大学附属医院神经系统罕见病门诊‌正式开诊。作为全市首家神经系统罕见病专科诊疗平台，该门诊的成立不仅填补了我市在该领域的专业空白，更将为重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病患者提供精准化、一站式的诊疗服务。

▶ 地址：山东第二医科大学附属医院1号门诊楼四楼D区

▶ 时间：每周一全天，周二下午，周三、四、五上午（罕见病专家门诊）

▶ 预约方式

医院官网/微信公众号（山东第二医科大学附属医院服务号）预约挂号

▶ 咨询电话

 

0536-3081352（每日8:00-17:00）

 

03 北京医保局等九部门：优先将罕见病用诊断试剂纳入试点品种，扩充用药进口品类

2025年4月7日，北京市医疗保障局等九部门印发《北京市支持创新医药高质量发展若干措施 （2025年）》。其中第四条和第十三条提出，加快推进医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点工作，完成5个试点产品备案，优先将罕见病用诊断试剂纳入试点品种；畅通临床急需进口药械“一次批复、多次通关”方式，持续扩充罕见病用药品进口品类，推动医疗器械产品通过临床急需进口绿色通道落地实施。

 

04 北京大学第三医院成功完成首例ALS患者给药

近日，北京大学第三医院成功完成SNUG01多中心临床研究（IIT-02）首例受试者给药。SNUG01是神济昌华自主研发的全球首款（First-in-Class）靶向TRIM72的基因治疗药物，适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。

 

该研究由渐冻症领域权威专家樊东升教授领衔，正在北京大学第三医院、浙江大学医学院附属第二医院、福建医科大学附属协和医院等多家顶尖医疗机构同步推进，旨在系统性评估不同剂量下药物（经鞘内注射给药）的安全性、耐受性及初步有效性，为后续剂量优化及疗效验证提供重要数据支持。

 

05  安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心正式成立

2025年3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心正式成立。该中心由中国科大附一院发起，覆盖安徽省罕见病专科联盟各家医院，以神经内科、精神心理科、生殖遗传中心、心内科、呼吸科及康复医学科等多学科团队协作的方式对亨廷顿病进行专病诊疗。该中心的成立标志着安徽省在罕见病诊疗体系建设与精准医学发展领域迈出重要一步。

 

安徽省罕见病专科联盟目前已与安徽省人口健康基金会达成初步合作意向，并签订了罕见病筛查合作协议。双方将共同开展包括亨廷顿病在内的罕见病筛查与干预公益项目，在罕见病的科普宣传、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等领域开展深度合作，助力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。

 

罕见救助

 

01 2025年度深圳经济特区建设者重大疾病关爱基金开放申请中！

“深圳经济特区建设者重疾救助金”的申请条件：患重大疾病，家庭困难，申请前近3年内在深圳工作并连续缴纳1年（含）以上社保（含医保）的深圳经济特区建设者。 

“深圳经济特区建设者子女重疾救助金”的申请条件：家庭困难、近3年内在深圳工作并连续缴纳1年（含）以上社保（含医保）的深圳经济特区建设者，其患重大疾病、年龄在18周岁以下或在读国内全日制学校的子女。

申请方式：

线上申请-申请人通过项目执行方——深圳市慈善会的微信公众号（名称为“深圳市慈善会”）。

 

线下申请-申请人携带相关申请资料原件，到指定的申请材料接收点现场，由工作人员代为辅助其提交线上资料。

 

02 2025山西希望工程子爱罕见病青少年关爱行动启动

4月6日，山西晚报记者从共青团山西省委获悉，山西子爱公益中心携手山西省青少年发展基金会共同启动“2025山西希望工程子爱罕见病青少年关爱行动”。该项活动旨在为身患杜氏进行性肌营养不良罕见病（简称DMD）且家庭困难的青少年提供康复治疗援助，减轻其家庭经济负担，提高患者生活质量，使病患得到及时康复治疗，同时倡导社会对DMD患者的关注与支持。

“2025山西希望工程子爱罕见病青少年关爱行动”资助范围为：山西籍身患杜氏进行性肌营养不良罕见病，做康复治疗且家庭困难的患儿，救助年龄原则上6-18周岁，特殊情况可以适当放宽；同等条件下优先资助脱贫监测户、低保户、单亲、孤儿、优先军人、人民警察、烈士子女以及能提供近6个月内康复治疗凭证的患儿。

 

该项关爱行动资助标准为每人一次性救助 5000元，计划救助名额36人。联系方式：山西省青少年发展基金会项目发展部师老师，电话0351- 2027505。

 

03 突泉县红十字会罕见病儿童公益救助活动已开启

罕见病儿童公益救助活动已开启，对0-18周岁的罕见病家庭进行救助。

一、救助对象

具有突泉县户籍0-18周岁罕见病患者

二、活动时间

即日起至2025年6月30日

三、救助标准

每个申请救助家庭在一个申请年度内救助5000元。

四、申请方式

请联系突泉县红十字会报名登记。

 

五、咨询电话

突泉县红十字会:0482-5160833