2023年6月，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准国家5.1类新药卡谷氨酸分散片（商品名：卡巴谷）用于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）、丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）和异戊酸血症（IVA）引起的高氨血症的治疗。

赛诺菲近日在Clinicaltrials.gov网站上注册了两项关于Frexalimab治疗多发性硬化症的三期临床试验，标志着该公司在自免疫疾病领域的又一重要布局。

一年一度“复旦版”中国医院排行榜11月25日下午发布。2022年度专科声誉排行榜与专科综合排行榜评选中首次增加“罕见病学”学科，排名前五的是中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院、北京大学第一医院、福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属儿科医院。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023年11月13日，Tenax Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已审查并批准了该公司针对肺动脉高压伴射血分数保留型心力衰竭(PH-HFpEF)的TNX-103（口服左西孟旦）新药临床试验（IND）申请。

据中国政府网消息，国务院批复同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》。《方案》提出，优化跨境贸易监管服务模式。允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。

罕见病在医学界越来越被视为特定疾病领域诊疗和研究水平的代表，血液学领域也不例外。为了推动血液领域的发展，2023年第65届美国血液学会（ASH）年会将于2023年12月9日至12日在加利福尼亚州圣地亚哥举行。根据大会公布的研究摘要，本栏目已精选血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、特发性血小板减少性紫癜（ITP）、镰状细胞病等血液罕见病Poster 39篇。

近日，美国Vertex公司和瑞士CRISPR Therapeutics公司共同宣布，英国药品和健康产品管理局（MHRA）已授予其CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY上市许可，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）。CASGEVY成为全球头一款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。

肯尼迪病（Kennedy disease）是由于雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第一外显子CAG重复序列异常扩增导致的X连锁隐性遗传病，传统上被认为是成年起病的良性运动神经元病，以下运动神经元受损为主［1］。

自2018年以来，顾大夫沙龙已成功举办了五期高水准专业活动，探讨了基因检测与遗传病诊断和健康咨询管理、临床工作与遗传咨询的连接等多项热点问题。今天，顾大夫工作室携手合因教育，共同开启全新的“顾大夫&合因沙龙”品牌，以更深入的视角探讨罕见病领域的专业议题。

2023年11月21日，赛诺菲在Clinicaltrials.gov网站上注册了Frexalimab治疗多发性硬化症的两项三期临床试验。

11月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，益普生（Ipsen）申报的odevixibat胶囊因“符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”拟纳入优先审评，拟用于治疗6个月或以上患者的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。

报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。

面肩肱型肌营养不良（facioscapulo-humeral muscular dystrophy, FSHD）是一种罕见的遗传性进行性肌营养不良疾病，患者的基因突变导致双同源框蛋白4（DUX4）蛋白异常表达，进而引发受累肌细胞的损伤（损伤机制不明），最终导致肌肉进行性萎缩。

昨日，Intellia Therapeutics公司（纳斯达克股票代码：NTLA）宣布，美国食品药品管理局（FDA）已经批准了该公司用于治疗转甲状腺素（ATTR）淀粉样变性伴心肌病的NTLA-2001的新药临床试验（IND）申请。NTLA-2001是一种基于CRISPR的体内基因编辑候选药物，其全球3 期研究预计将于2023年底启动，这将为美国首次开展体内基因编辑治疗的关键性研究铺平了道路。