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罕见病创新药物利司扑兰适应症拓展在华获批

近日，中国国家药品监督管理局批准神经罕见病创新药物艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）的适应症拓展。

刘开心所患的Ehlers-Danlos综合征是什么病？

Ehlers-Danlos Syndrome (先天性结缔组织发育不全综合征，EDS)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体结缔组织的形成和功能。结缔组织是身体中存在于各个器官、血管、骨骼和皮肤等部位的组织，起到支撑和连接组织的作用。

真知不罕见 | 干细胞治疗：为罕见病点燃治愈的希望

干细胞的英语名称是“stem cell”，“stem”意为树干和起源。就如一棵树干可以长出枝叶并开花、结果一样，干细胞可以进行自我复制，同时在一定条件下可以分化成为各种不同的组织细胞，是形成人体各组织和器官的起源细胞。

萨特利珠单抗可使AQP4抗体阳性NMOSD患者加快激素减量速度

预防复发是视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的治疗重点之一。糖皮质激素如泼尼松龙对预防NMOSD复发有效，但泼尼松龙维持剂量≥10 mg/d时才可有效避免疾病复发。在该剂量下会出现一系列糖皮质激素常见副作用，如糖尿病、高脂血症、免疫力下降、骨质疏松、精神障碍和向心性肥胖等。

国内首个治疗全身型重症肌无力药物获批

6 月 13 日，阿斯利康发布公告，称其在研依库珠单抗注射液（eculizumab）在国内获批新适应症，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）成人患者。

2023年中国尼曼匹克大会诚邀各方共同探讨关于解决方案

2023年中国尼曼匹克病友大会将于7月14日-16日在上海隆重召开。本次会议由蔻德罕见病中心联合及尼曼匹克关爱中心共同举办。我们诚挚的邀请您的支持并参与本次会议。

罕见病药物开发新方向标

对人类基因组的研究和分子生物学的发展为发现新型药物开辟了新的途径。罕见病药物开发，从最初的基于蛋白质的治疗药物（蛋白、肽和抗体）到最近的核酸治疗、基因和细胞疗法，新药研发的重点不再局限于抗体、蛋白和传统的小分子药物，小型核酸药物、干细胞药物和基于PROTAC技术的酶蛋白降解剂成为新药研发的重点方向。

浙江大学严庆丰等发现修复线粒体和改善心脏功能的潜在药物与新靶点

线粒体是真核细胞内制造能量的细胞器，被称为细胞的“发电机”。

GRIN相关疾病1B期研究完成首位患者给药

GRIN Therapeutics公司是开发GRIN相关疾病疗法的领导者，该公司前不久宣布，Honeycomb研究已完成首位患者给药，该研究是公司radiprodil的1B期临床试验，radiprodil是一种正在开发中的NR2B阴性变构调节剂，用于治疗GRIN相关性疾病。

唯一药物即将退出中国，这些患者或无药可用

药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。

罕见病患者组织如何做好传播？

5月28日，由蔻德罕见病中心、罕见病组织发展网络共同举办的“五月罕见病关爱月系列论坛”第三场圆满完成。

唯一药物即将退出中国，这些患者或无药可用

药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症药物拟纳入优先审评

2023年6月5日，根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，诺华制药的补体B因子Iptacopan（伊普可泮）治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），拟纳入优先审评程序。此前曾被CDE纳入突破性治疗品种，用于治疗PNH。

国内AAV基因疗法步入爆发前夕，21款IND获批，3款进入3期临床

目前，国内共21款AAV基因治疗药物IND申报获批，其中，3款进入3期临床。按照其IND获批时间顺序汇总如下：

情暖黄山，与爱“童”行——长三角第二届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动在黄山风景区成功举行

6月4日，长三角第二届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动在黄山风景区成功举行，来自全国各地的30名患有“SMA（脊髓性肌肉萎缩症）”和“DMD（杜氏肌营养不良症）”的罕见病儿童坐着轮椅“登”上黄山，圆梦迎客松。

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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