罕见病又称“孤儿病”，由于我国人口基数大，各类罕见病患者人数近2000万，每年新增患者数超20万，而在确诊人群中仅有5%的罕见病具有经批准的可用治疗药物，因此一些国家和地区为鼓励罕见病药物的研发制定了相应的法律法规，临床和药物研发机构携手合作，为罕见病药物研发和适应症扩充贡献力量。

四个月前，一款 320 万美元/针的基因治疗药物获得 FDA 加速批准上市——Sarepta Therapeutics 的一款腺相关病毒(AAV)基因治疗药物 Elevidys (SRP-9001) ，用于治疗患有杜氏肌营养不良症（DMD）的 4 岁和 5 岁男孩。

10月30日，万圣节前传来令人不安的消息。

10月31日，国家药监局官网最新信息显示，苏庇医药IL-1受体拮抗剂阿那白滞素注射液已获批用于治疗成人、青少年、儿童和8个月及以上婴幼儿患者的自身炎症性周期性发热综合征（又称家族性地中海热）。

每年 11 月 1 日是国际 Lennox-Gastaut 综合征宣传日，这是一项全球倡议，致力于提高人们对Lennox-Gastaut综合征的认识。

Aelis Farma是一家专门开发脑部疾病治疗方法的临床阶段生物制药公司，该公司前不久公布其候选药物AEF0217治疗Phelan-McDermid综合征的最新临床前数据。

据 Nature 最新消息，一种基于 CRISPR-Cas9 基因编辑系统的治疗方法，exagamglogene autotemcel（exa-cel），或将成为全球首个获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的案例。[1]但在此之前，FDA 的外部顾问将检查基于 CRISPR 的镰状细胞病治疗方法的安全性。

一次饭后的急跑上楼与后来的延误治疗，彻底改变了余先生的人生。

•孤儿药资格认定（ODD）将会提供长达7年的上市后保护期和申请费豁免 •儿科罕见病资格认定（RPDD）允许获得批准的申办方有资格获得优先审查券（PRV），PRV可被用于任何后续产品上市申请的加速优先审查，且可以被出售或转让 •HG204是全球首个获得美国FDA授予RPDD和ODD双认证的CRISPR RNA编辑疗法，用于治疗MECP2重复综合征

10月30日，Sarepta Therapeutics公布了基因疗法SRP-9001（商品名：Elevidys）治疗4-7岁杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的III期EMBARK研究结果。

10月30日，Day One宣布Tovorafenib单药用于治疗复发或进展型儿科低级别胶质瘤（pLGG）的新药申请（NDA）获FDA受理，PDUFA日期定为2024年4月30日。

2023年10月31日，辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予HG204孤儿药（ODD）资格认定，用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。这是继10月中旬被授予儿科罕见病药物资格（RPDD）后，HG204的潜在临床价值再次获得FDA认可。据悉，这是全球首个获得ODD和RPDD双认证的CRISPR RNA编辑疗

IPF是一种病因不明的慢性、进行性和使人衰弱的肺部疾病。这种疾病预后不佳，大多数患者的呼吸系统症状恶化，肺功能下降，功能受损。目前批准的治疗方法已被证明可以减缓进展；但不能逆转临床衰退或恢复肺功能

Atamyo Therapeutics是一家专注于开发神经肌肉疾病的新一代基因疗法的生物技术公司。该公司前不久宣布在欧洲提交ATA-200的临床试验申请（CTA），ATA-200是γ-肌聚糖（SGCG）相关的肢带型肌营养不良2C/R5型（limb-girdle muscular dystrophy Type 2C/R5，LGMD2C/R5）的基因疗法。

神经炎症、蛋白质聚集、RNA代谢和氧化应激是医学对肌萎缩侧索硬化症长期探索后逐步锁定的四大潜在病理机制，也是指引新药研发的四大路径