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23个罕见病政策发布，涵盖医保、药物研发、审评审批等多个方面

随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善，罕见病群体亦在患者组织和核心成员的带领下共同发声、协力对抗疾病。

全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β-地中海贫血患者

2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。

简讯 | NGN-401基因疗法获批在英国开展临床试验

2024 年 1 月 5 日，Neurogene 公司公布了雷特综合征项目的最新进展以及 2024 年的计划，

临床研究 | 张惠文团队发表106例尼曼匹克病C1型临床表型和基因型的研究成果

研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性，建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型，有助于在疾病早期预测该病的严重程度，为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。

朱坤 | 中国罕见病保障机制：现状、挑战与建议

罕见病(rare diseases)是部分发病率极低的疾病的总称。我国约有1000万~2000万罕见病患者，其中大多数是儿童，社会和经济负担沉重。党的十九大作出了“实施健康中国战略”的重大部署。

肠衰竭相关性肝病开启1期试验

SEFA-6179是一种新型口服高效合成中链脂肪酸类似物。这种分子直接作用于肝脏，在多个临床前模型中显示出对胆汁淤积、脂肪变性和纤维化的强有力治疗效果。

7款罕见病药物迎新进展；儿童法布雷基因疗法患者招募中；中国罕见病联盟消化学分会成立

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

全球首批，一针见效辉瑞B型血友病基因疗法问世！

1月3日，辉瑞宣布，加拿大卫生监管机构已批准其针对B型血友病的基因疗法Beqvez（ fidanacogene elaparvovec），这是辉瑞首次获得此类基因疗法的批准许可。美国FDA预计2024年第二季度做出监管决定。

不同批次的国谈药在进院上有无差异？ | 国谈药医疗机构配备情况分析

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

庞贝病siRNA疗法开始首个人体临床研究

Aro Biotheraputics是一家开创组织靶向遗传药物开发的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ABX1100的1期试验完成首位患者入组，ABX1100是Aro治疗庞贝病的主要Centyrin-siRNA项目。ABX1100是一种创新分子，可降低庞贝病患者肌肉中糖原毒性水平的新方法。

SATB2相关综合征：一种多系统疾病的挑战与希望

SATB2相关综合征（SATB2-associated syndrome，SAS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于严重的神经发育损害，主要表现在语言缺失、行为问题和颅面异常等方面。

首仿！中国生物制药「依维莫司片」获批上市

1 月 3 日，中国生物制药宣布，集团开发的依维莫司片（商标名：晴维时）已获得中国国家药品监督管理局的上市批准，是我国实施药品专利纠纷早期解决机制（药品专利链接制度）以来，首个因「首仿获批+首个挑战专利成功」获得 12 个月市场独占期的产品。

捷报 | 信念医药成功完成A型血友病基因疗法注册临床首例受试者给药

中国上海，2024年1月3日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）于今日宣布：由其自主研发和生产的BBM-H803 注射液的注册临床研究（CTR20233400）在中国顺利完成首例受试者给药。

全文发布：毕井泉关于全链条支持生物医药创新的六方面意见

在日前举行的2023中国医药科技论坛及长三角医药创新发展联盟成立两周年工作会上，全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉在主旨报告中表示，近些年来，我国生物医药产业开始走上高质量发展的道路，但仍处“爬坡过坎”阶段，面临诸多待解难题。

欧盟委员会(EC)批准杜氏肌营养不良症新药Agamree(vamorolone)

10月27日，美国FDA首次批准了Agamree，用于治疗2岁及以上患者的DMD。在更早前，Agamree已被授予美国杜氏肌营养不良症的孤儿药和罕见儿童疾病认定，将在批准日期后享有七年的孤儿药排他性，而且已申请专利，可能提供保护，直至2040年。

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