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天泽云泰自主研发用于罕见病和儿童专用创新药VGM-R02b获批临床

2023年7月13日，上海天泽云泰生物医药有限公司自主研发的VGM-R02b获得国家药品监督管理局批准同意开展治疗戊二酸血症I型的临床试验。

FDA批准首个CRISPR基因编辑疗法后，David Liu等人复盘困境、展望未来

2023年3月2日，Intellia Therapeutics宣布，FDA批准了其治疗遗传性血管性水肿（HAE）的体内CRISPR疗法NTLA-2002的研究型新药（IND）申请。这也是首个获得FDA批准用于人体临床试验的LNP递送的体内CRISPR基因编辑疗法。

罕见病专家故事|过往确诊时间需近5年，未来罕见病将更易发现

6月30日下午，广东医科大学附属医院儿童医学中心主任逯军在中山市人民医院向来自中山、珠海的同行就罕见病开讲。这位在罕见病领域深耕了17年的专家告诉记者，以往罕见病的确诊平均需要4.81年，随着第三方检测平台的普及，未来罕见病将更易发现。

全国首个眼科罕见病诊治中心成立

7月8日，依托于国家眼部疾病临床医学研究中心的全国首个眼科罕见病诊治中心在上海市第一人民医院成立。

【共识】致死性家族性失眠症中国诊断标准共识2021

致死性家族性失眠症（FFI）是一种遗传性朊蛋白病，以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见，容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组联合睡眠障碍学组在2018版FFI英文诊断标准的基础上，通过全面分析中国人FFI的临床特征，制定出适合中国人的FFI诊断标准。

艾加莫德国内获批，用于全身型重症肌无力治疗

6月30日，再鼎医药宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已经批准了同类首创的FcRn拮抗剂卫伟迦™（艾加莫德α注射液）的生物制品上市许可申请，与常规治疗药物联合，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

2023下半年值得关注的10大FDA批准

在2023年上半年，美国FDA的药物评价和研究中心（CDER）已经批准了26款创新疗法，远超过2022年同期的水平（16款）

北京儿童医院BCH-LCH 2014方案显著提高儿童朗格罕细胞组织细胞增生症预后

目前国内已知最大队列的前瞻性儿童朗格汉斯组织细胞病（LCH）研究，疗效达到国际先进水平。

诺西那生钠注射液新数据，对基因治疗后临床未满足效果的SMA婴幼儿存在潜在益处

近日，渤健(Biogen)公司公布了新的诺西那生钠(SPINRAZA)注射液数据，这些数据在上周的佛罗里达州奥兰多举办的由Cure SMA主持的SMA研究与临床护理会议上公布。

国内首个且目前唯一FcRn拮抗剂国内获批，用于全身型重症肌无力治疗

6月30日，再鼎医药宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已经批准了同类首创的FcRn拮抗剂卫伟迦™（艾加莫德α注射液）的生物制品上市许可申请，与常规治疗药物联合，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

美国FDA已批准奥维昔巴特（Odevixibat）增加新适应症：用于治疗Alagille综合征

Alagille综合征(ALGS)是一种罕见的遗传性疾病，常累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部特征等多个器官系统。ALGS的主要特征是胆汁在肝内淤积，称为胆汁淤积。

潜在首款！治疗“石头人症”，FDA咨询委员会投票支持新药批

益普生（Ipsen）宣布美国FDA的内分泌和代谢药物咨询委员会（EMDAC）投票赞成将其在研药物palovarotene作为一种超罕见疾病——进行性肌肉骨化症（FOP）的有效治疗方法。

中国首个治疗发作性睡病的创新药盐酸替洛利生片获批上市

2023年6月30日，琅钰集团宣布中国国家药品监督管理局(NMPA)正式批准盐酸替洛利生片(铧可思®)用于治疗发作性睡病(Narcolepsy)成人患者的日间过度嗜睡(EDS)或猝倒。

FDA批准AAV5 DetectCDx作为血友病A基因疗法ROCTAVIAN的伴侣诊断

ARUP实验室宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准AAV5 DetectCDx作为伴侣诊断，以帮助筛选适合使用ROCTAVIAN治疗成人血友病A患者。

首个血友病基因疗法获FDA批准！定价290万美元

2023年6月29日，Biomarin宣布其A型血友病基因疗法Roctavian（Valoctocogene roxaparvovec）获得FDA批准。Roctavian为全球首款A型血友病基因疗法，是美国首个获批的重度血友病A基因疗法

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