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中国首个基于非病毒载体的体内基因编辑药物进入IIT人体临床试验并显示出安全和疗效潜力

ART001注射液是中国首个进入人体临床试验的基于非病毒载体的体内基因编辑药物，并显示出了令人鼓舞的成药性。

见证“无罕宝宝”的诞生之旅，这是生命的礼物

80%以上的遗传病源于细微的基因缺陷，其中仅有5%能够获得有效的治疗。然而，对于绝大多数遗传病，现今医学尚未找到根治的方法。与其为治疗奔波，不如从源头上预防。

《超越你所能承受》：一场对灵魂的考验

对于大多数经历新冠疫情的人来说，每天佩戴口罩手套，消毒杀菌，谨防感染是他们人生中第一次经历，但是对美国的米格尔·桑乔和费丽西娅·莫顿夫妇来说，由于儿子塞巴斯蒂安患有慢性肉芽肿病（CGD），易导致发热和肺部感染，这些都是他们家之前的“常态生活”。

如泡泡般的肿瘤遍布全身他们推动了特效药的到来 | 2023年“金蜗牛奖”罕见病社群贡献奖

金蜗牛奖是中国罕见病领域首个行业综合奖项，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。金蜗牛奖每年举办一届，共设立罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、年度致敬人物五个奖项。以鼓励为罕见病领域做出贡献的个人、团体与机构，以此影响和推动罕见病行业的发展。

口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）上市首发，开启国内罕见病患者治疗新篇章

2023年10月18日，香港维健医药集团（简称：维健医药）在科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司（简称：科园贸易）助力下，取得新产品——口服用苯丁酸甘油酯首次进口药品检验报告，并在第一时间发往全国各地，使得尿素循环障碍在医药领域带来全新的选择，让该产品能够惠及更多的国内患者。

阿斯利康「依库珠单抗」在中国获批新适应症

10月18日，阿斯利康（AstraZeneca）发布新闻稿称，中国国家药监局（NMPA）已批准C5补体抑制剂依库珠单抗注射液用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）成人患者。

本导里程碑 | 本导基因慢病毒载体地贫基因治疗IND获CDE受理

2023年10月18日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，上海本导基因技术有限公司（简称“本导基因”）提交的BD211自体CD34+造血干细胞注射液临床试验申请获得受理。

Crigler-Najjar综合征基因治疗最新试验结果发布

Crigler-Najjar综合征以高胆红素血症为特征。如果不迅速治疗，由于负责将胆红素代谢为可被身体清除的物质的UGT1A1酶缺乏，胆红素的积聚可能会导致严重的神经损伤，并变得致命。目前，唯一的治疗方法是每天长达12小时的光疗或肝移植。

【罕见名医】竺晓凡教授：由儿童血液罕见病诊疗说起，医生职业本就是淬炼，不遗余力是底色

中国医学科学院血液病医院儿童血液病竺晓凡教授团队组建多年，现有医生28名，其中主任医师6名，副主任医师7名，研究员1名，副研究员3名。团队致力于儿童血液系统疾病，特别是少见疑难儿童血液病的临床研究和治疗。在竺教授的带领下，团队承担国家级及省部级课题多项，并以第一作者身份在国外内诸多高水平核心医学期刊发表论文。

刚刚！这家药企宣布，又一罕见病适应症获批！

10月18日，阿斯利康宣布，中国国家药品监督管理局批准依库珠单抗（eculizumab）注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗水通道蛋白（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD)成人患者。依库珠单抗是中国首个也是唯一一个获批用于治疗NMOSD的补体抑制剂。

MET抑制剂「伯瑞替尼」拟纳入优先审评，针对胶质母细胞瘤！

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，鞍石生物旗下全资子公司浦润奥生物申报的伯瑞替尼肠溶胶囊拟纳入优先审评，拟用于治疗经放疗和替莫唑胺（TMZ）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1-MET（ZM）融合基因的异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤（GBM）成人患者。

全身型重症肌无力新药获FDA批准上市

10月17日，UCB（优时比）宣布，FDA已经批准zilucoplan（商品名：Zilbrysq）的新药上市申请，用于治疗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的全身型重症肌无力(gMG)成年患者。新闻稿显示，zilucoplan是首款获FDA批准用于gMG的每日自行皮下给药一次的补体C5抑制剂。

首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作药物Ztalmy(加奈索酮)简介

2023年9月14日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Marinus Pharmaceuticals和元羿生物（Tenacia Biotechnology）等公司递交了加奈索酮口服混悬剂的新药上市申请。

Ultragenyx公布多个罕见病临床项目数据，涵盖OI、AS和WD等丨柯西国外资讯

2023年10月16日，Ultragenyx制药公司就其开发项目进行更新，包括用于骨发育不全（OI）的setrusumab；用于Angelman综合征（AS）的GTX-102；用于肝豆状核变性（WD）的UX701以及公司的其他基因疗法组合，在纽约市举行的分析师日上通过网络直播进行了展示。

治疗库欣综合征，「奥西卓司他」拟纳入优先审评

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征（又称：内源性皮质醇增多症）。

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