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全球治疗方法盘点之面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症（FSHD），是一种遗传性肌肉疾病，主要影响面，肩，上臂，表现为肌无力和肌肉萎缩。因为特征性的翼状肩胛，也被称为小飞侠病。

22亿美元！赛诺菲收购罕见病新药

近日，赛诺菲宣布，已与 Inhibrx 达成合作。根据该协议，赛诺菲的子公司Aventis将收购与INBRX-101相关的所有资产和负债。

浙江省人大代表叶人：建议设立罕见病诊断医院，实现罕见病儿童在当地就医和享受医保待遇

1月25日，浙江省两会上浙江省人大代表、温州医科大学附属第一医院中医临床教研室主任叶人提出《关于提高儿童医疗保险待遇的建议》等3个建议。

两会进行时，代表委员为罕见病发声；六款罕见病药物迎新进展；赛诺菲22亿美元收购罕见病新药

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

探索肌萎缩性侧索硬化症的新疗法：理解疾病机制与治疗前景

肌萎缩性侧索硬化症（ALS），一种预后不良的神经退行性疾病，正逐步吞噬着患者的生命。这种疾病不仅影响上、下运动神经元，还给患者带来极大的生活困扰。

Alagille综合征：揭示罕见病的自然病史与治疗新视角

Alagille综合征（ALGS）是一种罕见的遗传性疾病，影响多个身体系统，特别是肝胆和心血管系统。这种疾病在全球范围内都存在，但在亚洲，特别是中国等地区的发病率较高。

为了41名罕见病患者 | 两会代表共话罕见病

两会与罕病

“我把提升提高罕见病患者诊疗与保障水平的建议带到了两会上，也是尽一名人大代表的责任，你要多保重。

从立法的角度促进罕见病医药发展 | 两会代表共话罕见病

两会与罕病

“如果能将一笔药费给到一个罕见病人，而这个药本身特别有效，多少年甚至一辈子只需要用一次，那就可以改变这位患者的人生。”

FDA授予Revascor罕见儿科疾病认定，用于治疗儿童先天性心脏病丨柯西国外资讯

Mesoblast宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其异基因细胞疗法Revascor罕见儿科疾病（RPD）认定，根据发表在《胸心血管外科开放杂志》上的内容显示，Revascor增加左心腔大小并改善左心发育不良综合征患儿的手术结果。

省政协委员商慧芳：建议罕见病纳入慢病管理，助力全民健康｜两会时间

两会与罕病

“罕见病虽然发病率低，但由于我国人口基数大，罕见病患者其实‘并不罕见’，病因复杂，临床表现多样，致残性高，需要人们的关注。”四川省政协十三届二次会议于1月21日上午9时在成都开幕，省政协委员，四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳尤为关注慢病管理的内容，本次“两会”，她带来了罕见病纳入慢病管理，助力全民健康的建议。

两会“微镜头” | 为了41名罕见病患者

两会与罕病

河北省人大代表、定州市人民医院党委书记崔玉红。长城网·冀云客户端记者武新杰摄崔玉红和罕见病的缘分还要从十多年前说起。

诺奖得主、基因编辑技术先驱拟开发罕见病治疗通用策略

近日，2020年诺贝尔奖得主、CRISPR/CAS9技术发明者之一的詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）创立的非营利性创新基因组学研究所（Innovative Genomics Institute，IGI）宣布，正在与生命科学工具公司丹纳赫（Danaher）进行合作，旨在利用CRISPER基因组编辑，在统一的研究、开发和监管框架内解决数百种遗传疾病。

罕见病义诊即将召开；5个罕见病迎来新进展；CDE再发罕见病相关指导原则 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2024年第一弹，《全国DMD诊疗医院及专家名录》新增 85 条专家信息

2023 年11月29日，联合国宣布了一个重大的决定：从2024年开始，将每年的9月7日正式定为世界杜氏肌营养不良症知晓日。

脊髓性肌萎缩症（SMA）的联合治疗：从Nusinersen到Zolgensma®，再到Risdipl

脊髓性肌萎缩症（SMA），一种遗传性疾病，会给患者带来进行性的肌肉无力和萎缩。在医学领域，针对SMA的治疗方法经历了飞速的发展，但关于新疗法的使用顺序仍缺乏明确的指导。

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