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薛斌：淋巴管肌瘤病与结节性硬化症的药物筛选与转化

2022年11月12日，在杭州举办的2022首届中国罕见病科研及转化医学大会上，南京医科大学附属逸夫医院转化医学研究中心主任薛斌教授，以《淋巴管肌瘤病（LAM）与结节性硬化症的药物筛选与转化》为题做分享。

德朗热综合征临床表征，看这里就够了

德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLs），又称阿姆斯特丹侏儒症，在1933年首次被报道。其发病机制仍不清楚，有报道为常染色体显性遗传，可能与NIPBL、SMC1A及SMC3基因突变有关。

首个IgA肾病非免疫抑制疗法在美获加速批准

Ligand公司宣布，其合作伙伴Travere Therapeutics已获得美国食品和药物管理局（FDA）对FILSPARI™ (sparsentan)的加速批准，以减少有疾病快速进展风险的原发性IgAN成人的蛋白尿，通常尿蛋白与肌酐比（UPCR）≥1.5 g/g。

主要研究者招募：黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目

金石计划首批项目之一：黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目正在招募主要研究者。

FDA针对首款DMD基因疗法SRP-9001咨询委员会会议日期定在5月12日

4月10日，Sarepta Therapeutics公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）细胞、组织和基因治疗咨询委员会针对SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）生物许可申请（BLA）会议的日期定在2023年5月12日。咨询委员会会议将以虚拟会议的形式举行。

又一款DMD基因疗法获FDA快速通道指定，直追辉瑞、Sarepta

4月11日，Regenxbio公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法RGX-202的快速通道指定。这将会加快其进入DMD领域的步伐。

Dravet综合征临床表征特点，这里说清楚了

Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作，是一种罕见的严重进行性癫痫性脑病。

速递！IL-36R单抗「佩索利单抗」拟纳入突破性治疗品种

今日（4月11日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）的BI655130注射液拟纳入突破性治疗品种，拟定适应症为预防泛发性脓疱性银屑病（GPP）发作。

3款ALS新药迎来不同命运

近期，3款肌萎缩侧索硬化症（ALS）新药相续公布进展。

首个且唯一一个弗里德赖希型共济失调药物在美获批

弗里德赖希型共济失调是一种极其罕见的进行性神经肌肉疾病，美国约有5,000例确诊患者。Reata生物制药公司宣布，药物适用于16岁以上青少年及成人弗里德赖希型共济失调患者。

遗传性血管性水肿RNA药物1期完成首批患者给药

ADARx Pharmaceuticals是一家开发RNA-靶向治疗药物的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ADX-324治疗遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）的1期临床研究中完成第一组给药。HAE是一种罕见遗传性疾病，可引起疼痛、快速且危及生命的肿胀发作。

Zevra公司宣布已递交KP1077治疗发作性睡病的IND申请

2023年4月4日，Zevra Therapeutics公司(以下简称Zevra)宣布，已向美国食品药品监督管理局(FDA)提交了一项新药临床试验(IND)申请，以寻求批准KP1077治疗发作性睡病的1期临床试验。

首款CRISPR的基因编辑疗法完成向FDA滚动提交BLA

4月3日，顶点制药公司（Vertex）和CRISPR Therapeutics公司联合宣布，完成向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交exagaglogene autoemcel（exa-cel）用于镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）的生物制品许可证申请（BLA）。

被FDA搁置临床试验1型肌营养不良症新药AOC 1001有望重新启动

Avidity Biosciences公司发布公告称，在对AOC1001治疗1型强直性肌营养不良症（DM1）成年人1/2期MARINA试验数据更新后发现，此前出现的罕见神经系统问题似乎与AOC 1001没有直接关系。

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