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中国罕见病药物临床试验10 年现状分析：基于《第一批罕见病目录》

基于我国《第一批罕见病目录》，分析近10 年我国罕见病药物临床试验现状及特点，探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。

生长激素治疗对55名分子诊断的Silver-Russell综合征的身高和体重指数的长期影响

Silver-Russell综合征（SRS）会导致身材矮小，生长激素（GH）治疗旨在增加成年身高。然而，对经分子诊断的SRS患者的GH长期疗效数据仍相对较少。本研究评估了分子诊断的SRS患者的身高、体重指数（BMI）和GH治疗情况。

神经纤维瘤阿拉杰里综合征新药获批：一周罕闻

国家药品监督管理局6月1日在网站上宣布，通过优先审评审批程序批准阿斯利康投资（中国）有限公司申报的硫酸氢司美替尼胶囊（商品名：科赛优®/ KOSELUGO®）上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

关爱儿童婴儿痉挛症公益项目正式启动！

中国大陆患者在自行使用过葵花药业氨己烯酸散药品后，经医生评估判定符合用药条件可继续使用葵花药业氨己烯酸散治疗，但无力承担全部药品费用，希望能获得药品捐赠的患者家庭。

国内又一款AAV基因疗法IND获批

2023年6月1日，杭州嘉因生物EXG102-031眼用注射液再获中国国家药品监督管理局药品评审中心（CDE）临床试验默示许可，同意开展治疗湿性年龄相关性黄斑变性（ wAMD）的临床试验。

刚刚，北海康成引进的IBAT抑制剂「氯马昔巴特口服溶液」在中国获批

今日（6月2日），中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，北海康成递交的新药氯马昔巴特口服溶液（maralixibat，代号：CAN108）已获批上市。根据早前优先审评公示信息，此次获批的适应症为：1岁及以上Alagille综合征（阿拉杰里综合征）患者胆汁淤积性瘙痒。

全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点

研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。

发作率降低96%！Donidalorsen预防遗传性血管性水肿(HAE)的研究取得积极进展

2023年6月1日，Ionis Pharmaceuticals（简称“Ionis”）宣布，其在研药物donidalorsen用于遗传性血管性水肿(HAE)的预防性治疗取得积极进展。在为期两年的开放标签延长(OLE)研究中，各给药组HAE发作率总体持续平均较基线降低96%。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）新药INBRX-101获FDA快速通道指定

近日，美国食品药品管理局（FDA）授予INBRX-101快速通道指定。

圣因生物首款PCSK9 siRNA药物在澳大利亚完成首例受试者给药

2023年5月31日，圣因生物自主研发的用于治疗高胆固醇血症的SGB-3403 Ⅰ期临床研究在澳大利亚完成首例受试者用药。

降低近九成脑部病灶！赛诺菲单抗达2期试验主要终点，治疗多发性硬化症

赛诺菲（Sanofi）在多发性硬化症中心联盟（CMSC）2023年年会上，公布其新型第二代在研抗CD40L抗体frexalimab的临床2期试验结果。

她是大小胸，左A右D，罪魁祸首原来是波兰综合征

女性胸部左右两边不对称，本来十分常见，但对于英国妹子Becca Butcher来说并非如此。25岁的她胸部差异明显，左胸是A罩杯，右胸则达到了D罩杯。

“救命药”醋酸氢化可的松片一药难求，价格飞涨十倍！

近日，“关于醋酸氢化可的松片价格暴涨十倍、全网断货，救命药四处难求购”的新闻事件上了热搜。皮质醇增多症（又称“库欣综合征”）联盟负责人陈建敏表示，很多病友需要终生服用的“救命药”醋酸氢化可的松的价格翻了10倍。

两款AAV基因疗法分别获RMAT、ILAP认证，加速治愈溶酶体贮积症进程

近日，REGENXBIO宣布， FDA已授予其在研AAV基因疗法RGX-121再生医学高级治疗（RMAT）资质，用于治疗粘多糖贮积症 II（MPS II）（也称Hunter综合征）。

辉瑞新型血友病疗法III期临床研究达到主要终点

5月30日，辉瑞宣布marstacimab（PF-06741086）治疗A型以及B型血友病的关键III期BASIS临床研究（NCT03938792）已达到主要终点，能够显著降低重度A型血友病以及中重度B型血友病患者的年出血率（ABR）。

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