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为爱而战:这位罕见病患儿父亲说“孩子的健康与未来无法用金钱衡量”
发布时间:2025/01/24

女儿小雨还有 3 个月就满 5 岁了。小雨出生后,章磊一家就一直被“软骨发育不全”这一罕见病所困扰。

 

从怀疑到确诊

 

章磊回忆,“软骨发育不全”的征兆在孕期体检时,就已经显现。报告显示胎儿四肢发育缓慢,但并未引起医生重视。直到 36 周孕晚期的体检,发现四肢发育仍然迟缓,且已经低于正常范围。当时距离预产期仅有 2 周,章磊费尽周折找到了中国福利会国际和平妇幼保健院的专家,彩超检查结果显示,孩子的头脑和内脏发育正常,只是四肢短小,“医生说,以他的经验来看,可能孩子未来身高比较矮小。”再三思考后,“我们决定还是生下孩子。”
尽管孕检中已经有了明显的征兆提示,但因为中国医学界对软骨发育不全这个罕见病的认知有限,当时并未能进一步诊断确诊。
小雨出生时,身高 50 厘米,体重 6 斤多,整体状况很好,出生评估得了100分,目测没有明显问题。但有经验的医生告诉章磊,小雨的身体比例有些不协调,需要进一步检查。于是章磊带着小雨到上海儿童医院,但经过一个半月的全面检查,仍然未能确诊疾病。
1岁前的小雨(受访者提供)
“三翻六坐七滚八爬周会走”,是婴幼儿发育的普遍规律。但在定期体检中,医生发现小雨的大运动发育迟缓。一岁左右时最明显,“头大、四肢短小,同龄的孩子已经会走路了,但小雨仍然不会。”
几经周折,在一位医学界朋友的提醒下,章磊第一次知道“软骨发育不全”这一疾病。并通过 QQ 群了解到“1 米 3 的视界”这一软骨发育不全的患者组织,与群主沈继良取得了联系。
听到章磊家的情况,沈继良当即建议他们尽快去上海交通大学医学院附属新华医院找儿童内分泌遗传科的余永国主任。
余永国是软骨发育不全领域的专家,有丰富的诊疗经验。“余主任说孩子四肢短小、塌鼻梁头,明显就是软骨发育不全的表现。为了谨慎起见,重新做了基因筛查,最终确诊了软骨发育不全。”
1岁前的小雨(受访者提供)
从孕检到 1 岁半,虽然有明显症状,却还是拖了这么长时间才确诊。医疗界对罕见病的认知让人唏嘘。而对于章磊一家来说,确诊仅仅是个开始,未来治疗这条路是更为艰难的一场“硬仗”。
手术与药物治疗的抉择:小雨的新生之路
软骨广泛分布于身体各部分,包括喉部、气管、支气管、鼻、外耳、颈椎、胸腰椎、肋骨等。因而,除明显的四肢短小、头部较大、平均身高普遍不足130厘米外,更隐秘地困扰软骨发育不全患者的是脑积水、椎管狭窄、鸡胸、骨骼畸形等并发症。
两岁时,小雨因脑部积水严重,影响到说话和行走能力。在医生的建议下,她接受了椎管狭窄拓宽手术,才得以改善。
此外,软骨发育不全患者头颅大而四肢短小,过去在没有有效疗法的时候,患者只能采用外科延长术的治疗方案,尽量提高身高。但手术治疗需要多达3-4次,且患者需要承受巨大的痛苦和风险。章磊并不想让小雨接受这一方案。
2021年8月,全球首款用于治疗先天性软骨发育不全儿童患者的药物伏索利肽(Vosoritide)在欧盟上市,并于2022年6月,在瑞金海南医院开出处方。这让章磊一家看到了希望。不过创新药高达158万元的售价,也让他曾一度犹豫。
外科延长术和药物治疗,成了摆在章磊面前的两条截然不同的道路。
反复权衡后,章磊决定让小雨接受药物治疗。
伏索利肽的作用机制主要是通过下调成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)信号传导,促进软骨内骨形成。章磊认为相比外科延长术,这是一种更加“治本”的方式,“尽自己的能力,给孩子最好的一切。”章磊期待小雨可以拥有一个健康的身体,通过用药改善身体比例和并发症。
使用伏索利肽后的疗效和章磊的期待也基本一致。三个月后,小雨的打呼噜问题明显减轻,这让一家人惊喜不已;半年后,孩子的四肢,尤其是手指,逐渐变长,身体比例得到改善,仿佛是大自然在重新雕刻这个小生命;一年后,孩子的身材比例更加协调,鼻梁变高,腿部和四肢肌肉松弛,运动耐力也有所提高,小雨能够进行更长时间的运动而不感到疲劳。
看着孩子一天天的变化,章磊夫妇的眼中满是欣慰和感动,他们知道,自己的选择没有错。
小雨的日常生活(受访者提供)
高昂的药费,与亟待用药的患儿:为爱而战
伏索利肽可以使用到患儿骨骺闭合(约14岁左右),这意味着小雨还有近10年的治疗时间。也等同于家庭将继续承担着沉重的经济压力。但章磊从未有过一丝后悔,因为“孩子的健康和未来,是任何金钱都无法衡量的。”
此前,考虑到药费高昂,章磊曾考虑过印度仿制药途径,但最终发现,对于罕见病来说开发仿制药管线的成本同样不低,且药效存在不确定性,药企可能不愿意为少量患者生产仿制药,这个方案并不现实。
现在章磊寄希望和药企沟通,尝试以量换价的方式,争取降低药物价格。他通过“1 米 3 的视界”组织与家长们积极沟通,分享信息,汇聚起更多患儿家庭的力量,向药企发出呼吁,希望能够达成协议,让更多家庭能够负担得起药物费用。
促使章磊沟通的动机,不仅仅是为小雨争取,更有所有亟待用药的患儿。
“国家出面把药品价格谈下来需要时间,但孩子是等不了的。5岁用药,补不来3岁的缺憾,过去了就是过去了。所以我也一直在号召家长们不要再‘观望’了,能用得起的先用着,未来会越来越好。”章磊表示。
为此,他开始深入研究药品定价机制、市场准入政策以及药企的运营模式,寻找可能的突破口。同时,也在积极联络其他患儿家长,组织起一个沟通团队,希望通过集体的力量,增强筹码。
章雨认为,目前药品价格仍然较高,若能降低药价,可能会有更多患者家庭用得起药。
章磊的这一行为,不仅为小雨争取到了更多的关注和支持,也为其他罕见病患者家庭树立了榜样。他用自己的实际行动证明了,患者和家长并非只能被动接受药企的定价,而是可以通过积极的沟通,争取到更合理的用药权益。同时,他也希望更多人的行动能够引发社会对于罕见病药品定价机制的关注和思考,促使相关部门和药企更加重视罕见病患者的用药需求,为罕见病药品的可及性和可负担性探索出新的路径。
章磊表示,未来将继续与药企保持沟通,关注药品的价格变动和市场动态。他深知,只有持续不断地努力,才能为小雨以及更多患儿争取到更好的用药条件。每当看到小雨在药物治疗下逐渐改善的病情,章磊都更加坚定了自己的信念,他相信,只要家长、患者、药企以及社会各界共同努力,罕见病的治疗之路一定会越走越宽广。
在章磊的心中,有一个美好的愿景:希望有一天,小雨和其他患儿能够摆脱疾病的困扰,像其他孩子一样,自由自在地奔跑在广阔的天地间,追逐属于自己的梦想。为了这个愿景,他愿意付出一切努力,为爱而战。
“未来的孩子一定能越来越好。”这是章磊的希冀,也是他真实的内心感受。
小雨的日常生活(受访者提供)

 

(章磊、小雨均为化名)