全国政协十四届三次会议于2025年3月4日下午3时在人民大会堂开幕，3月10日上午闭幕，会期6天。每年两会期间，代表和委员们会提出关于罕见病的建议，推动相关政策的制定和完善。
近年来，罕见病已然成为两会讨论的热点之一，涉及医疗保障、药物研发、患者救助等议题。罕见病相关提案、议案为医疗保障与药物可及性、科研与药物研发支持、产业推动、社会认知与患者权益保护带来了重大价值。
为此，罕见病信息网特别推出《两会罕闻》专栏，旨在提高罕见病的社会关注度，凝聚患者及专家力量，推动政策的传播及落地。
本期为第一期，收录了今年地方两会中，各代表委员的建议。涵盖立法保障、医疗保障、产业发展、遗传筛查、患者援助等不同方面。
立法保障
韩金祥：山东省人大代表、山东省人大教育科学文化卫生委员会副主任委员
促进罕见病立法工作
1月20日上午，山东省第十四届人民代表大会第三次会议在济南隆重开幕。省长周乃翔代表省政府向大会作政府工作报告。
聚焦罕见病立法，省人大代表、山东省人大教育科学文化卫生委员会副主任委员韩金祥表示，罕见病是影响因病返贫，影响失业的一个主要的因素，罕见病立法是促进人口高质量发展的一个“把手”，罕见病立法也是社会文明的一个标志。
医疗保障
张爱华：江苏省人大代表、南京医科大学附属儿童医院院长
完善罕见病医疗保障相关政策
2025年1月份，全国卫生健康工作会议召开，会议确定2025年至2027年为“儿科和精神卫生服务年”。这让作为临床儿科医生的省人大代表、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华很是兴奋。
在张爱华看来，构建罕见病的医疗保障体系是实现医疗公平的重要途径，推进罕见病立法对于维持社会稳定、化解社会矛盾具有重要意义。
“我们需要更多地去关注罕见病群体，帮助他们脱离困境。”张爱华建议，应全面完善罕见病医疗保障相关政策，切实为患者家庭减轻负担。“一方面有很多高值的罕见病药物还没有纳入医保的范畴里，另外一方面现行的政策也需要进一步完善。”张爱华坦言，目前仍有很大一部分罕见病用药虽然已经进入医保，但只能在住院期间使用，门诊用不了，对于需要长期用药的病人来说不仅增加了经济负担，无形中也导致了医疗资源的耗费。
“我们期待罕见病的医保是多层次的保障，在政府专项医保覆盖的同时，还需要商业保险、慈善救助作为补充，形成可持续、可发展、完整规范的医疗保障体系。”张爱华说。
郗艳国：河北省政协委员、沧州市中心医院神经外科一科副主任
完善河北省儿童罕见病支付保障体系
“截至目前，已有超过80种罕见病用药成功纳入国家医保药品目录，实现医保报销。”2025年河北两会上，河北省政协委员、沧州市中心医院神经外科一科副主任郗艳国，带来了关于完善河北省儿童罕见病支付保障体系的提案。
郗艳国委员建议，可以进一步加强基本医保对儿童罕见病医疗保障的基石作用。河北省各地严格统一执行国家相关政策，优化基本医保门诊报销政策，将部分治疗周期长、医疗费用高的儿童罕见病病种，纳入门诊特殊病保障范围，以减少住院所带来的不必要的医疗支出。同时，支持普惠险等商业健康险发展，加强普惠险产品中有关罕见病，特别是儿童罕见病的保障责任，为儿童罕见病药品提供一定额度的保障，减轻患者用药负担。
冯家妹：四川省政协委员、歌手、演员
《关于呼吁“惠民”商业保险，在罕见病群体中充分发挥基本医疗保险的补充作用的建议》
四川省两会期间， 省政协委员冯家妹提出了《关于呼吁“惠民”商业保险，在罕见病群体中充分发挥基本医疗保险的补充作用》的建议。
冯家妹“呼吁相关部门出台政策指导，以进一步完善‘惠民’保险制度，充分发挥惠民保险的补充作用；通过政策指引，鼓励普惠保产品不断优化细化，针对不同类型的人群既有统一待遇，又有差别待遇，既有风险管理的考虑，也有吸引更多人参保的考虑；鼓励覆盖全四川省范围的惠民保险产品上线，可以避免经济越困难的地区患者医疗负担越重的现象发生。”
冯丹龙：上海市政协委员、市欧美同学会副会长
建议建立上海罕见病用药保障专项基金
上海市政协委员、九三学社第十三届中央委员会委员冯丹龙，在提交今年上海两会的一件提案中建议，建立上海罕见病用药保障专项基金，防止因病致贫、因用不起药致死，以保障人生存权力的平等，彰显超大城市的人文关怀和城市温度。
建议：
1）国家和上海的发展都要求加强罕见病保障。
2）长三角继续完善罕见病用药保障。
3）积极探索建立罕见病慈善专项基金和平台。
韦洪波：全国人大代表、南宁交投六景园区开发有限责任公司项目部经理
推动将治疗庞贝氏病的注射用药物纳入国家基本医疗保险药品目录
目前，我国已发现并存活的庞贝氏病患者不足200例，以体重50公斤的成年人为例，每年治疗费用约250万元。当前，广西还未将庞贝氏病用药纳入医保特药名录。
南宁交投六景园区开发有限责任公司项目部经理韦洪波代表建议，希望自治区政府部门积极对接国家医保局，推动将治疗庞贝氏病的注射用药物纳入国家基本医疗保险药品目录，协调指导各保险公司将庞贝氏病患者纳入特殊人群给予医疗保障，进一步提高广西惠民保险的赔付比例，减轻患者家庭经济负担。
产业发展
郭云霞：广东省政协委员、深圳市中国慈展会发展中心副理事长、深圳市慈善会秘书长
《关于推动罕见病药品医疗器械创新研发和引进的建议》
在今年的广东省两会上，广东省政协委员、深圳市中国慈展会发展中心副理事长、深圳市慈善会秘书长郭云霞提交了关于推动罕见病药品医疗器械创新研发和引进的提案。
郭云霞建议，在激活研发创新活力方面，专门出台针对罕见病药品医疗器械监管改革的政策，对批准上市的罕见病新药给予最长不超过7年的市场独占期，并给予罕见病用药品医疗器械优先审评审批、优先评选为创新产品的激励，与此同时，搭建政府引导、企业主导、社会力量参与的罕见病科研资金支持体系，有效鼓励企业积极开展罕见病领域的创新和研发。
“一方面，应当鼓励社会力量通过资金捐赠、建立基金会等方式，为罕见病科研攻关提供长期稳定、灵活性强、更加多元化的资金支持；另一方面，探索建立罕见病科研攻关的政府引导资金，对于相关高校及科研院所吸纳社会捐赠资金投入科研攻关的项目给予一定的配比经费支持。”郭云霞表示，“
此外，也建议对企业在罕见病领域的科研投入以及出资给罕见病科研类基金会用于罕见病科研的支出，明确可以享受税收方面的加计扣除，为助力罕见病科研攻关提供良好的政策环境。”
梁萌萌：苏州市人大代表、苏州赛美科基因科技有限公司联合创始人
《关于推动罕见病药械研发支持与可及性保障纳入苏州市地方法规条例的建议》
“中国罕见病患者约2000万人，大部分在出生时或儿童期发病，因此加强产前筛查和新生儿遗传病筛查尤为重要。”梁萌萌代表创立的公司聚焦儿童遗传病和罕见病的精准诊疗，依托于高通量测序技术，自主研发了基因数据智能解析系统，建立了质量和规模领先的儿童遗传病/罕见病基因与临床表型数据库，推出了国内独具特色的基于斑马鱼的基因功能验证平台。目前，公司已经与国内近400家三级医院、2000多名临床医生建立合作，为近20万例中国遗传病患儿提供过诊断服务。
今年，她联合国内最大的罕见病公益组织蔻德罕见病中心，结合苏州地区的罕见病诊治现状和患者需求，提出了《关于推动罕见病药械研发支持与可及性保障纳入苏州市地方法规条例的建议》。“她指出，江苏省和苏州市在罕见病患者的诊治保障方面已经取得了显著成效，并位于全国前列。同时，她希望借助立法的高度，促进罕见病药械研发和用药可及性保障，在苏州已有的生物医药产业优势和政策的持续鼓励下，进一步提升苏州市罕见病患者群体的诊疗获益，打造儿童遗传病和罕见病的苏州创新模式。
医疗救助
何肖龙：浙江省人大代表，浙江泰杭律师事务所高级合伙人、律所公益服务中心主任、三级律师
《建议建立以罕见病彩票公益金为基础的“罕见病慈善医疗救助专项金》
“建议从浙江省彩票公益金中划分一部分，建立以罕见病彩票公益金为基础的‘罕见病慈善医疗救助专项金’。”浙江省两会正在杭州举行。今年，浙江省人大代表，浙江泰杭律师事务所高级合伙人、律所公益服务中心主任、三级律师何肖龙连续第三年提交了有关加强罕见病保障的建议或议案。
在此基础上，何肖龙还建议完善多层次医疗保障体系，明确慈善事业在其中的定位和作用。
“政府应进一步引领社会力量，吸引挖掘社会资源投入到慈善事业，促进慈善医疗救助作为基本医疗保障制度的补充保障，发挥更大的作用。同时建立由民政牵头，财政、医保、卫健等部门组成协同、规范、可持续的省慈善医疗救助工作机制。”何肖龙说。
邱文源：玉林市财政局机关党委专职副书记
优化医疗救助体系，建立罕见病数据库
玉林市财政局机关党委专职副书记邱文源代表建议，从立法、医疗、财政等加大政策力度，为罕见病药物研发和残疾人辅助设备提供财政补贴，减轻家庭压力；优化医疗救助体系，建立罕见病数据库，培养专业医疗团队，开展跨学科合作，为患者提供全面的治疗方案。
胡迪：江西省人大代表
探索将因罕见病致残儿童治疗纳入救助范围
在江西省十四届人大三次会议期间，省人大代表胡迪建议，为更好地保障残疾儿童权益，可在现有康复救助政策的基础上，进一步扩大补助范围。
胡迪表示，有关部门可积极借鉴全国其他地区的先进经验，放宽残疾儿童康复救助的年龄限制，将7-15岁、有康复需求的残疾儿童纳入康复训练救助范围。
同时，探索将因罕见病致残儿童治疗纳入救助范围，如参照山东省将脊髓性肌萎缩症(SMA)、成骨不全症(瓷娃娃)等对因罕见病致残儿童纳入救助范围。“比如宜春市就将肢体残疾儿童矫治及唇腭裂儿童功能性补救手术列入了救助范围。”胡迪称。
诊疗保障
彭军：全国政协委员、齐鲁医院副院长
建立覆盖产前、产中、新生儿筛查三级罕见病防控体系
我国有2000多万罕见病患者，约70%的罕见病在儿童期发病，且多为基因缺陷所致。这类疾病若被误诊或延误，可能导致终身残疾甚至死亡。但许多基层医院缺乏诊断能力，患儿辗转多地、耗时数年才能确诊，错过黄金治疗期。对此，彭军建议建立覆盖产前、产中、新生儿筛查三级罕见病防控体系，进一步丰富0-6岁儿童健康管理、孕产妇健康管理服务，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕见病知识宣教”，包括早期基因检测对于识别早期识别罕见病的宣教；在已有的“婴幼儿健康管理”中增加“罕见病婴幼高危风险评估管理”，扩大新生儿基因筛查范围，出生后告知家长及时做好常见罕见病的检测和排除。
基层医院是发现罕见病的第一道关，通过多年努力，基层医生对于罕见病的识别、诊断及治疗能力已逐步提升。但是未来还需借助全国罕见病诊疗协作网，加强基层儿科医生培训，推进罕见病筛查能力建设工作，从而探索建立出体系化的基层罕见病——慢性病管理模式，早发现、早干预，有效降低人民群众罕见病疾病负担。
未明确实施单行支付政策的省份可以积极探索单行支付政策在儿童罕见病领域的应用，已实施单行支付政策的省份可不断扩大单独支付报销儿童罕见病药品的种类。由于罕见病纳入门诊特殊疾病的种类由各统筹市自行决定，建议优先纳入儿童罕见病用药，逐步减少或消除罕见病患儿的住院门诊限制。充分发挥多层次保障体系对于儿童罕见病的保障，在基本医保保基本的基础上，大病保险、商业保险及医疗救助应进一步发挥对患儿的人文关怀和经济支持。
花亚伟：全国政协委员、农工党中央区域协同发展工作委员会副主任
加强基础性研究 让罕见病患者更有“医靠”
在工作和调研中，花亚伟还持续关注罕见病治疗问题，他坦言，因罕见病患病人群较小，常被人们忽视，故也曾被称为孤儿病，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。“据不完全统计，全球已知的罕见病近8000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，可以说罕见病不罕见。诊治难、用药难、药价高，再加上大病医疗保险衔接不够，给患者的身心带来沉重的负担。”
让他感到欣慰的是，近年来，一次次的“国谈”胜利，一种又一种罕见病用药相继被纳入医保目录，实实在在地提高着罕见病用药的可及性和可负担性。“有的罕见病药品经医保多轮‘砍价’，降价幅度甚至超过九成。罕见病药品保障水平稳步提升，越来越多罕见病患者从中受益。”花亚伟说。
花亚伟介绍，今年1月1日起，新版国家医保目录正式实施，新增13种罕见病药物，截至目前，100多种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录，正在为罕见病患者构筑起强大的生命线。
今年全国两会，他将继续为治疗罕见病发声，就如何加强罕见病的基础研究和临床研究，推出中国治疗罕见病的创新药，在世界舞台上展现中国力量提交相关提案建议。
骆姝琳：贵州省政协委员、贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心副主任技师
《关于改善我省罕见病诊疗保障体系的建议》
1月18日，省政协委员、贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心副主任技师骆姝琳带来了一份《关于改善我省罕见病诊疗保障体系的建议》提案，统筹推进我省罕见病诊疗保障体系建设。
骆姝琳建议优化医保政策。一方面，扩大医保覆盖范围。另一方面，提高报销比例与额度。
同时降低基因检测成本、强化用药保障。
建立贵州省级罕见病药物储备制度，根据贵州地区罕见病发病情况和用药需求，储备常用和应急药物；加强对罕见病药物生产企业监管，确保生产和供应的稳定性；建立药物供应预警机制，及时发现和解决供应短缺问题；优化物流配送体系，保障药品及时送达贵州各地。
林戈：湖南省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长
推广遗传性罕见病综合防控“长沙模式”
林戈建议推广遗传性罕见病综合防控“长沙模式”。首先提升基层能力，构建严密防控网络。建议依托全省妇幼健康服务网络，并指定罕见病防控技术指导机构，加强对妇幼专干遗传性罕见病防控知识的培训，提升基层机构对罕见病筛查的认识水平和筛查能力。
他还建议将全省遗传性罕见病预防关口前移，采取家系调查、遗传咨询和检测、生殖干预等措施和技术手段，重点加强婚前、孕前及早孕期关键节点的筛查工作。以各区县基层妇幼机构建档备案为端口，通过对全省所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普筛为基础，由核心医院对筛查出的潜在高风险家庭进一步分析诊断，进而对确诊家庭进行生育指导。建议各地重视从源头减少罕见病的发生，为婚育人群提供关键节点的专业咨询和支持。加强卫生健康、财政、教育、科技等部门之间的沟通与合作，提高全社会对罕见病的认知和重视程度。
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