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基因疗法再迎重大突破！FDA批准首款CRISPR药物，定价220万美元

2023年12月8日，CRISPR Therapeutics和Vertex共同宣布，FDA已批准双方联合开发的CRISPR/ Cas9 基因组编辑细胞疗法Casgevy（exa-cel）上市，用于治疗 12 岁及以上患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的镰状细胞病 (SCD) 患者。

抗磷脂综合征药物最新进展

Cadrenal Therapeutics是一家开发tecarfarin的生物制药公司，tecarfarin是一种新型口服可逆抗凝剂（血液稀释剂），用于预防某些罕见疾病患者因血栓引起心脏病发作、中风和死亡，该公司前不久宣布了tecarfarin治疗需要长期抗凝治疗的抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）患者的扩展评估。

大部分患者可以在本省买到罕见病国谈药，但样本药品的城市可获得率最低仅5%

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。其中，罕见病药品是每年国谈药品清单中的重要部分，在国家医保局大力支持下符合条件的罕见病用药已经“应纳尽纳”入医保药品目录。

天坛医院阿利妥治疗肌萎缩侧索硬化（渐冻症）患者招募！

天坛医院阿利妥治疗肌萎缩侧索硬化（渐冻症）患者招募！

论证通过！贵州省国家健康医疗大数据西部中心总体建设方案获批

近日，贵州省国家健康医疗大数据西部中心（以下简称“西部中心”）总体建设方案的专家论证会在贵阳召开。

4430万元！今年上海市已资助28项细胞与基因疗法研究！

12月6日，上海市科学技术委员会发布《关于上海市2023年度“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项项目立项的通知》（沪科指南〔2023〕18号）。

脊髓性肌萎缩症的基因治疗：对Onasemnogene Abeparvovec目前面临的挑战

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，由生存运动神经元1（SMN1）基因缺失引起，可导致婴儿和儿童肌无力和肌萎缩，是婴儿死亡的主要遗传原因。

Nature子刊：优化碱基编辑，治疗脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种毁灭性的神经肌肉疾病，是全球婴儿死亡的重要原因。SMA的主要特征是运动神经元死亡、肌肉失神经支配和肌肉无力。

超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变

从1968年第一个限制性内切酶的发现、到1985年聚合酶链式反应（PCR）技术的发明，再到2013年CRISPR-Cas9基因编辑技术的应用，生物技术的每一个突破性发现都进一步提高了我们操纵DNA，乃至调控生命蓝图的能力。

新方法让CRISPR准确靶向绝大多数人类基因

美国杜克大学领导的一个研究团队开发出一种方法，可扩大CRISPR技术的覆盖范围。最初的CRISPR系统只能靶向人类基因组的12.5%，而新方法使CRISPR技术能够准确靶向几乎所有人类基因，使人们通过基因组工程潜在地靶向和治疗更广泛的疾病成为可能。论文发表在《自然·通讯》杂志上。

强直性肌营养不良症新型RNA疗法试验最新数据

Avidity Biosciences是一家致力于抗体寡核苷酸偶联物（AOC™）新型RNA疗法的生物制药公司，该公司前不久公布AOC 1001最新阳性数据，证明强直性肌营养不良症1型(DM1)患者在多个额外功能终点方面的改善以及良好的长期安全性和耐受性。

控血脂要从娃娃抓起！长达35年的随访发现，儿童期LDL-C和非HDL-C水平与成年后动脉粥样硬化心脏

在近日出版的《循环》杂志上，贝克心脏和糖尿病研究所的研究人员利用i3C联盟（国际儿童心血管队列）大型前瞻性研究随访35年数据，发现儿童期non-HDL-C和LDL-C水平升高与中年ASCVD风险增加有关，non-HDL-C的预测效用优于LDL-C。

市场监管总局：对罕见病类别等特医食品实施优先审评审批，最多可缩减60个工作日

市场监管总局近日修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，自2024年1月1日起施行。

首届上海市罕见病知识科普大赛启动！

为推动罕见病的治疗和社会关爱，落实《健康上海行动2019-2030年》关于健康知识普及行动和人群健康促进行动的要求，上海市医师协会、上海市健康促进委员会办公室等将举办首个全国省级罕见病知识科普大赛——上海市罕见病知识科普大赛，旨在让广大医务工作者乃至全社会了解和关注罕见病，关心关爱罕见病患者及其家庭，助力健康中国和健康上海建设。

首个口服PNH治疗药物获FDA批准，预计明年在国内上市

2023年12月6日，诺华宣布FDA批准Iptacopan（商品名：Fabhalta）上市，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。这是首个获FDA批准的口服治疗成人PNH的药物。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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