Chenodiol是鹅脱氧胆酸（CDCA）的另一个名称。CDCA是一种天然存在的胆汁酸，最初被批准用于治疗胆囊中的射线可透结石患者。CTEXLI在3期RESTORE研究中进行了评估，这是CTX的首个也是唯一一个临床试验。CTX是一种罕见进行性疾病，可影响大脑、脊髓、肌腱、眼睛和动脉。

该批准基于3期RESTORE研究的数据，该研究通过测量尿胆汁醇和其他次要指标来评估CTEXLI在成人CTX患者中的安全性和有效性。胆汁醇（尿23S-戊醇）减少的主要终点具有高度统计学意义（p<0.0001）。在随机双盲停药期结束时，安慰剂和CTEXLI治疗的患者液23S戊醇水平存在20倍的差异。

在CTX中，胆汁酸鹅脱氧胆酸（CDCA）的缺乏会导致胆汁醇的积聚，这是胆甾烷醇的毒性积聚的前兆。胆甾烷醇是症状负担和疾病进展的关键指标，包括不可逆的神经功能障碍。RESTORE研究的结果表明，CTEXLI治疗不仅改善了尿胆汁醇水平，还改善了血清胆甾烷醇水平。此外，接受安慰剂治疗的患者中更大比例需要救治，这证明了该疗效的稳健性。

波士顿塔夫茨大学医学院Ernst J.Schaefer博士说：“脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见疾病，可表现为早期白内障、肌腱脂质沉积和严重神经系统疾病，后者可以通过早期诊断和治疗来预防。CTEXLI治疗已被证明可以降低胆汁醇和胆甾烷醇水平，减少与CTX相关的进行性症状。”

CTX联盟执行董事Jean Pickford说：“CTX是一种毁灭性疾病，通常在成年早期确诊，症状不断恶化，对个人生活质量产生重大影响。我们很高兴CTEXLI获批，并希望患者能够及早确诊，从而避免潜在的不可挽回的疾病进展和许多与CTX相关的衰弱症状。”

｜关于脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病（CTX）是一种常染色体、隐性、进行性遗传疾病，由胆汁酸合成途径中关键酶的缺乏引起。CTX的特征是位于大脑结缔组织中的脂肪黄色结节（黄色瘤）。这些沉积物会对大脑和身体的其他部位造成进行性损伤。随着临床病程的进展，不可逆的神经系统恶化会导致过早死亡。CTX是一种罕见疾病，在美国影响1至2千人。

原文标题：

Mirum’s CTEXLI™ (chenodiol) Tablets Receives FDA Approval for Treatment of Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX)

译者：黄娟