神经炎症、蛋白质聚集、RNA代谢和氧化应激是医学对肌萎缩侧索硬化症长期探索后逐步锁定的四大潜在病理机制，也是指引新药研发的四大路径

Strimvelis 是一种基因治疗药物，用于治疗一种叫做腺苷脱氨酶缺乏症严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）的免疫系统遗传性疾病。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Arrowhead Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已提交一份申请以启动ARO-DUX4的1/2期临床试验，ARO-DUX4是该公司正在开发中的研究性干扰RNA（RNAi）疗法，作为面肩肱型骨肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）患者的潜在治疗方法。

Ambulero正在开发创新基因和细胞治疗，用于治疗严重血管疾病和可能会截肢的无法愈合的伤口。

2023年10月14日，由蔻德罕见病中心（CORD）出品的《“破局最后一公里“——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海银星皇冠假日酒店重磅发布。

Dravet综合征是一种严重进行性遗传性癫痫，其特征是从出生第一年开始的频繁、长期且难治性癫痫发作。由于与该疾病相关的发育迟缓和认知障碍，该疾病被归类为发育性和癫痫性脑病。

美国Springbok Analytics宣布与美国FSH研究之友组织建立新的合作伙伴关系。FSH研究之友组织总部位于西雅图，FSH研究之友组织已多年资助FSHD疾病多个医学研究项目，改善受面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 影响的人们的生活。

R制药公司前不久宣布其对黏多糖贮积症1型（mucopolysaccharidosis type I ，MPS I）患者进行的JR-171（INN：lepunsus alfa）全球I/II期研究52周中期数据的关键结果。JR-171是一种血脑屏障（BBB）穿透型重组α-L-艾杜糖醛酸酶，是使用JCR专有J-brain Cargo®BBB技术开发的。目前还没有获批能跨越血脑屏障并解决MPS I患者中枢

临床研究表明，在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者出现症状之前给予疾病修饰治疗（DMT）效果非常可观，这推动了多个国家的新生儿筛查（NBS）项目。

近日，专注于基因编辑疗法的Verve Therapeutics公司（以下简称“Verve”）宣布FDA批准通过了公司核心产品VERVE-101的IND申请，Verve计划开始将美国患者纳入VERVE-101的Ib期试验。

来自杜克大学医学中心等机构的科学家们通过对多发性硬化症小鼠进行研究后，识别出了一种特殊蛋白或能重塑对多发性硬化症疗法的理解。

作为细胞内的微小区室，溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器，对细胞功能和人体健康至关重要；溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。

重症肌无力（MG）是一种自身免疫性神经肌肉障碍，其发病高峰出现在女性的生育年龄。MG对于孕妇分娩及新生儿的影响，也由此备受关注。