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原发性高草酸尿症基因疗法获双重资格，临床实验即将启动

近日，Arbor Biotechnologies宣布，美国FDA已授予其ABO-101孤儿药资格（ODD）和儿科罕见病药物资格（RPDD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。

天使综合征基因疗法最新临床前进展

Encoded Therapeutics是一家开发严重中枢神经系统（CNS）疾病基因药物的临床阶段生物技术公司，该公司前不久提供ETX201最新临床前数据，ETX201是一种基于AAV9载体化miRNA方法，旨在减少UBE3A-ATS的表达和不沉默父系UBE3A的表达，用于治疗天使综合征（Angelman syndrome）。

拓领博泰罕见病1类新药获FDA临床批准，针对系统性硬化症

2月5日，拓领博泰生物宣布其罕见病1类新药TollB-001片，继2024年12月30日获得中国NMPA临床批准后，再获得美国FDA临床批准，以用于治疗系统性硬化症。这一进展标志着拓领博泰在全球自身免疫疾病领域又迈出了重要一步。

锦篮基因肝豆状核变性AAV基因药物GC310获批临床

2025年2月6日，北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液（“GC310注射液”），获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可（受理号：CXSL2400774、CXSL2400775），适应症为肝豆状核变性。

罕见病药物销售额同比激增311%，突破44.56亿美元 | 安进2024财报亮眼

2025年2月4日，全球生物制药巨头安进公司（Amgen）公布了其2024年第四季度及全年财务报告。数据显示，安进全年总收入达到334.24亿美元，同比增长19%，超出市场预期的331.9亿美元。其中，第四季度总收入同比增长11%至91亿美元。

肢带型肌营养不良症基因治疗最新进展

Sarepta Therapeutics公司宣布，其针对2E/R4型肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E/R4，简称LGMD2E/R4）的基因治疗药物SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）的3期临床试验EMERGENE（Study SRP-9003-301）已完成患者招募和给药。

渐冻症治疗新希望！士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理

近日，士泽生物医药（苏州）有限公司（以下简称“士泽生物”）的人异体通用“现货型”神经前体细胞注射液（“XS-228注射液”）IND 申请获得国家药监局受理。

为爱而战：这位罕见病患儿父亲说“孩子的健康与未来无法用金钱衡量”

女儿小雨还有 3 个月就满 5 岁了。小雨出生后，章磊一家就一直被“软骨发育不全”这一罕见病所困扰。

罕见病用药青霉胺片被指“一药难求”

“现在青霉胺片的供应还是不太充足，我们病友之间在匀着吃药。”来自山东的患者李好（化名）向南都记者爆料，希望药企能够加快药物的生产和供应。

全球最贵细胞疗法Lenmeldy获批上市，售价高达425万美元（折合人民币3070万元）

Orchard Therapeutics公司宣布，其研发的细胞基因治疗药物Lenmeldy（一种造血干细胞基因疗法）已在美国获得FDA批准，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的特定儿童患者群体。

恒瑞医药子公司首款双靶点黄斑变性AAV基因药物获批临床

近日，恒瑞医药（600276）子公司上海瑞宏迪医药有限公司（以下简称“瑞宏迪医药”）的首款双靶点黄斑变性基因治疗药物RGL-2201临床试验申请 (IND) 获CDE默示许可，其适应症为新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）。

信念医药杜氏肌营养不良症基因治疗药物BBM-D101注射液获批美国IND

亚历山大病ASO药物临床试验完成患者招募

Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，该公司已完成 zilganersen (ION373) 关键试验的入组工作，这是一种正在研发中的 RNA 靶向药物，用于治疗患有罕见、进行性和最终致命的神经系统疾病亚历山大病 (Alexander disease，AxD) 的儿童和成人患者。主要研究终点是通过10米步行测试（10MWT）评估的步速与基线相比的百分比变化。

2024年发布超47个罕见病有关政策，涉及医疗保障、诊疗服务、药品监管等

在这辞旧迎新的时刻，罕见病信息网精心策划了“2024年终盘点”系列，全面梳理本年度罕见病领域的政策动态，共同回顾这不平凡的一年！以下是年终盘点系列的第八篇——“政策篇”。

赛诺菲“明星小分子”蛋白降解剂新药在中国获批临床

1月20日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，赛诺菲（Sanofi）申报的1类新药SAR444656获得临床试验默示许可，拟开发适应症包括特应性皮炎（AD）、化脓性汗腺炎（HS）。

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