罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。目前全球罕见病约有7000~8000种，约有3.5亿人受其影响。80%的罕见病是遗传性疾病，50%的罕见病通常于患者儿童时发病，且这些罕见病会严重影响儿童的寿命和生存质量。然而，全球目前只有10%的罕见病患者能够得到治疗。
罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。
被中国研究者广泛引用的世界卫生组织（WHO）对罕见病的定义“患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变”事实上并不存在。WHO尚未对罕见病做过官方定义。WHO在罕见病问题上是支持和引用欧盟及美国NIH的数据，而欧盟和美国都有各自不同的定义表述。
欧洲议会和委员会于1999年12月16日颁布了《孤儿药条例（EC）141/2000》 。该法规定义了罕见病是患病率低于5/10,000的慢性、渐进性且威胁生命的疾病。
美国于2002 年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。
日本于2002年修正的《药事法》引入了罕见病认定：将患病人数少于5万（或发病人口比例小于1/2500）的疾病定义为罕见病，并制定了罕见病目录 。
中国台湾省于2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将患病率在0.1‰以下的疾病，或在特殊情况下经“卫生署”认定并公告的疾病定义为罕见病。
这些国家或地区在立法基础上制定了一系列关于激励研发、药物可及性、药物可支付性、患者权益保障等方面的措施。澳大利亚等国家虽没有相关立法但也针对罕见病患者采取了一些积极的措施，例如2020年，澳大利亚发布了《国家罕见病战略行动计划》，文中提到了澳大利亚对于罕见病的定义。根据文中的描述，澳大利亚并没有一个明确的立法定义来界定什么是罕见病。但是，根据《治疗商品法规1990》（Therapeutic Goods Regulations1990）第16J条，如果一种药物被指定为孤儿药（orphan drug），那么它必须旨在治疗的疾病影响的人数少于每10,000个澳大利亚人中的5人，或者预防或诊断的疾病在每年不太可能供应给超过5/10000个澳大利亚人。这个定义实际上是通过药物法规中的孤儿药定义来间接界定义罕见病的。
随着科技的进步和整个社会对于罕见病的不断认识，越来越多的国家也出台了罕见病的定义，为罕见病的保障相关政策与法规提供依据，这些定义通常给予疾病的流行率或特定患者数量，比如：
在2021年1月9日，英国政府发布了关于罕见病的框架文件“UK Rare Diseases Framework”，该框架文件定义了罕见病为影响少于1/2000人的疾病，涵盖了超过7000种罕见疾病。
在2015年9月，菲律宾罕见病法案出台。该法案对于罕见病的定义为：罕见疾病是指遗传性代谢紊乱和其他类似的患病率小于1/20, 000的疾病。这些疾病需经菲律宾国家卫生研究所（National Institute of Health）的推荐并需要被菲律宾卫生部（Department of Health）认定。
俄罗斯对于罕见病的定义是患病率低于1‰的疾病。2011年11月21日出台的联邦法律N° 323-FZ的44款中明确提出要对遭受罕见病的俄罗斯联邦居民进行医疗方面的关注。
巴西对于罕见病的立法定义是：根据巴西卫生部出台的《罕见病患者综合护理政策》（PNAIPDR），罕见病被定义为每10万人中受影响的人数不超过65人的疾病。此政策在2014年发布，2015年实施。
印度：国家罕见病治疗政策（NPTRD），由于缺乏流行病学数据，未能基于流行率定义罕见病，而是根据专家的临床经验对疾病进行分类。
新加坡：新加坡卫生部和SingHealth基金在2019年7月联合建立了罕见病基金（RDF）。在相关的新闻稿中，罕见病被定义为影响少于1/2000人（即50/100,000）的疾病。
韩国：韩国的《罕见病管理法》第2条中提到了罕见病的定义。该法规定，“罕见病”是指在人群中的流行率少于20,000人，或者由于诊断困难而流行率未知的疾病，这一定义是按照卫生和福利部规定的程序和标准来确定的。
阿根廷的法律第26,689号的第2条，低流行率疾病被认为在人口中的流行率等于或少于1/2000。
智利没有在立法中具体定义罕见病。但是，有一个提议的法案，其中定义了罕见病为死亡或残疾风险大于2/3，且流行率低于每10,000居民中有5例的疾病。
哥伦比亚的法律1392号，2010年，第2条定义了孤儿病（Orphan diseases）。孤儿病被定义为慢性衰弱、严重、危及生命且流行率少于每2,000人中有1人的疾病，包括罕见病、超孤儿病和被忽视的疾病。
秘鲁的最高法令第004-2019-SA号，规定了罕见病（RD）的定义。罕见病被定义为有死亡或慢性残疾风险，流行率少于每100,000居民中有1人的疾病，在某些情况下，这些疾病难以诊断和跟踪，大多数情况下起源未知，涉及多重社会问题且流行病学数据很少。它们可以包括先天性畸形和遗传性疾病。
2018年5月22日，中国国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局五部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》（以下简称“中国罕见病目录”）。该目录以优先收录“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强的罕见病”为主要标准，囊括了白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。2023年9月18日，国家卫生健康委、科学技术部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局和中央军委后勤保障部等六部门联合制定并发布了《第二批罕见病目录》，新纳入神经纤维瘤病、肢端肥大症、遗传性甲状旁腺功能减退症等86种罕见病，涉及血液科、皮肤科、儿科、内分泌科、神经内科等17个学科。此次发布单位新增中央军委后勤保障部，表明罕见病的管理得到了更广泛的重视。
扫码获取纸质版报告
