中国基因治疗近年发展迅速。目前国内已经推进到临床试验阶段的国产基因治疗产品已经超过80款（参见下表），绝大多数仍然处于早期临床试验阶段，少数已经进入确证临床试验（3期）。信念医药的B型血友病基因治疗在2024年7月向国家药品监督管理局（NMPA）递交上市申请，成为首个申请上市的国产基因治疗产品。
国产基因治疗产品覆盖适应症广泛，涵盖眼病、血液病、代谢病、神经系统疾病等，技术上勇于尝试，许多产品依靠扎实技术、数据，走出国门，获得FDA孤儿药、儿童罕见病疗法、突破性疗法等资质认定。目前已有多条研究管线推进到关键临床阶段，近期有望获批上市。
基因治疗在中国开展临床研究的多个产品获得了国家药监局以及美国FDA的孤儿药认定、儿童罕见病认定或突破性疗法，如天泽云泰依托自主知识产权的ViVec® AAV载体筛选平台，研发了多款创新基因治疗产品，其中VGB-R04和VGM-R02b等三款产品陆续进入临床阶段并获得FDA的罕见儿科疾病认定RPDD资格和孤儿药认定ODD。
另有VGR-R01是全球范围内首个获批临床试验的针对结晶样视网膜变性（Bietticrystalline dystrophy, BCD）的治疗性药物。至善唯新专注于rAAV基因治疗原创新药开发，在高效的基因表达盒设计和载体生产优化方面拥有多项全球领先的专利与技术，在研管线涵盖血液、中枢神经系统、代谢系统等多个临床适应症。首个自主研发的用于血友病B的体内基因治疗产品ZS801已于2022年8月获得临床批件，是国内首家A、B两型血友病和法布雷原创基因治疗产品均进入临床阶段的创新型药企。尧唐生物通过对CRISPR、碱基编辑和其他新一代基因编辑工具的持续开发和优化，对新一代mRNA生产平台和脂质纳米载体组装工艺的创新型改进，致力于开发针对遗传性疾病和心血管疾病的体内基因编辑药物。目前其治疗转甲状腺素淀粉样变（ATTR）的核心产品YOLT-201已进入IND阶段。
更多中国本土生物技术公司在基因治疗的局部实现遥遥领先：全球第一项获得临床疗效的内耳基因治疗试验和双AAV载体临床试验在中国完成，开启了真正意义的耳聋根治时代；针对重型β-地中海贫血的研究者发起试验（IIT）中，首位患者摆脱输血依赖持续时间超过两个月，这是全球首次通过碱基编辑方法治愈血红蛋白病的成功案例；全球唯一针对Leber遗传性视神经病变ND1突变的基因治疗产品，已中美开展临床试验；尧唐生物则启动了全球第一项CRISPR体内基因编辑治疗β-地中海贫血的临床试验。
与此同时，具有区域效应的基因治疗产业集群正在逐渐成型：近年以来我国各地政府创新体系布局加速，尤其在北京、长三角和珠三角等地区。
2023年9月，上海印发《上海市促进基因治疗科技创新与产业发展行动方案（2023-2025年）》的通知，强调“1+1”产业空间布局，以浦东张江细胞和基因产业园等为核心，建设比肩国际的基因产业地标，打造基因治疗科技创新与产业发展聚集区；以闵行“浦江基因未来谷”等园区为依托，打造集研发、检测、制造为一体的基因治疗产业链示范区。共同助力上海本地基因治疗产品，如信念医药即将上市的B型血友病产品BBM-H901走向临床应用。目前，张江细胞产业园汇聚上百家细胞与基因产业链上下游相关企业，涵盖细胞存储、研发、智造、应用、装备全产业链；总建筑面积超过16万平方米的张江基因岛已正式开启运营，可满足企业在张江细胞与基因产业园进一步发展的需求，目前已孕育出了天泽云泰等基因治疗独角兽公司。
“浦江基因未来谷”规划面积2平方公里，建设1个“核心发展区”国际生命健康城和2个“特色集聚区”先进制造产业基地和未来拓展区，形成集研发制造、总部运营、检测服务等基因全产业链生态。截至2022年底，“浦江基因未来谷”当年实现基因相关产业营收89.4亿元，已集聚基因相关企业160余家。
依托资本、人才、政策等社会多方支持，基因治疗有望成为中国创新药产业的在抗体药和ADC之后的未来增长新引擎亮点。同时，通过占据全球基因治疗的领先位置，中国有望跳出已有竞争格局，后发先至，打造世界级生物医药产业集群。不但能够实现高水平科技自立自强，更可作为中国创新出海的重要力量，通过规模化市场需求带动上中下游升级迭代，最终实现全产业链自主发展。
在2023年发布的《中国禁止出口限制出口技术目录》中，较征求意见稿中相比，删除了对“CRISPR基因编辑技术”和“合成生物学技术”两项技术的限制出口，并且将一项禁止出口技术“用于人的细胞克隆和基因编辑技术”控制要点修改为“对人体生殖细胞的基因编辑”。这一松绑，有利于本土基因治疗创新产品迈出合作开发和平台授权第一步，实现出海。除了进入欧美国家市场，一带一路地区等新兴市场同样也是中国药企国际化的目的地。基因治疗产品在中国市场的成功商业化，是实现这一美好愿景的关键，也是产业可持续发展的终极动力。同时，这也对基因治疗的价值评估，准入和支付体系提出全新的要求。
基因治疗刚刚起步，已在罕见病治疗领域展现出非凡潜力，尤其作用机制可从根本上解决病因，使一次治疗、终生有效成为可能。然而，基因治疗发展时间尚短、应用人数有限，我们对其认识不足，仍面临诸多挑战。
生产技术、长期安全性和疗效问题始终是基因治疗的核心难题。支付则是基因治疗落地的巨大障碍。由于基因治疗通常为一次性治疗，开发成本高昂，定价往往极为昂贵，通常高达数百万美元，患者和整个医疗支付体系为此面临极大经济压力。大多数罕见病患者，即使有可用的基因治疗，也容易因高昂价格放弃治疗。这一问题在发展中国家和低收入国家更为突出，典型案例是镰刀型细胞病基因治疗Casgevy，其患者集中在撒哈拉以南非洲地区，医疗资源匮乏，基本无力承担新药费用。
尽管挑战重重，基因治疗仍在活跃发展。新的研究方向和技术突破将为解决现有问题提供机会，如改进基因编辑工具、开发新载体、支付方面，“按结局支付”（outcome-based payment）“分期支付”（installment payment）等新型医疗支付模式正在逐步兴起。这些模式根据治疗效果分阶段支付费用，短期可以降低患者和医疗支付体系经济负担，也符合基因治疗长期疗效、安全性不确定的现状。
随着技术进步与支付模式创新，基因治疗在罕见病领域的应用前景将更加广阔。而患者组织的积极参与和跨组织沟通、协作，相信可以更快帮助基因治疗实现突破和进步。
基因治疗是罕见病治疗领域的革命性技术，已在多种罕见病上展现令人惊讶的疗效，为尚无有效治疗手段的疾病患者和家庭带来新希望。要实现基因治疗的应用，患者组织的参与至关重要。患者组织不仅可以通过提供疾病自然病程数据、参与临床试验设计、推动政策改革来加速研究开发进程，还可以在提升公众认知、争取资源支持、促进国际合作等方面发挥重要作用。患者的声音和需求是基因治疗研究开发的重要驱动力，只有患者与科学家、企业、监管机构紧密合作，基因治疗才能更好服务于罕见病群体。
本文摘自《患者社群组织如何推动药物研发2025新修版》报告。
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