近日，上海市科学技术委员会、上海市卫生健康委员会、上海市医疗保障局发布了《上海市生物医药“新优药械”产品目录》(第六批)。其中，有3款罕见病药物入选。

《上海市生物医药“新优药械”产品目录》聚焦创新性强、技术含量高、临床价值显著、市场前景广阔的生物医药产品，旨在促进产医融合发展，鼓励创新器械入院，完善医保支持惠及患者，是上海推进打造具有全球影响力的生物医药产业创新高地的重要举措。

波哌达可基注射液获（商品名：信玖凝）是国内首个获批上市的基因疗法、也首个获批的血友病B基因治疗药物。血友病 B是由凝血因子 IX（FIX）缺乏引起的出血性疾病。波哌达可基注射液是重组腺相关病毒（rAAV）载体基因治疗产品，通过rAAV载体将FIX基因导入靶细胞（主要是肝细胞），从而表达FIX。作为中国自主研发的首款血友病B基因治疗药物，患者通过接受单次给药，在降低出血风险和关节损伤风险的基础上，有望告别需要终身频繁静脉注射的困境，使血友病的治疗目标进一步提升。

芦沃美替尼（商品名：复迈宁）中国境内已上市并获批两项适应症，包括用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和组织细胞肿瘤成人患者；以及2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童及青少年患者。这是第一个我国自主研发的I类创新药，该药已经投入临床使用。

注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）是国内首个本土自主研发生产并进入临床应用的针对12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代疗法。大多数戈谢病患者为I型和III型，分别为慢性非神经病变型和慢性神经病变型。维拉苷酶β通过静脉输注特异性地补充戈谢病患者体内溶酶体中缺乏的葡萄糖脑苷脂酶。2025年5月，戈芮宁获国家药监局批准上市。这是国内首个本土自主研发适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗，属一类创新药并可完全替代同类进口产品，将大大提升国内患者用药可及。