处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。
根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年9月，美国FDA将对5款罕见病药物做出监管决定。
Apitegromab脊髓性肌萎缩症
PDUFA日期：2024年9月22日
Scholar Rock公司正在寻求Apitegromab用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的批准。Apitegromab是一种在研全人源单克隆抗体，通过选择性结合骨骼肌中肌生成抑制蛋白的前体形式，抑制其激活。若获批，将成为首款SMA肌肉靶向疗法。
该生物制品许可申请基于关键3期SAPPHIRE试验的数据。该试验评估了Apitegromab联合SMN靶向治疗（nusinersen或risdiplam）与安慰剂相比，在SMA患者中的疗效和安全性。
研究结果显示，与安慰剂组相比，接受Apitegromab联合治疗的患者在汉默史密斯功能运动量表扩展版（HFMSE）评分上表现出统计学显著且临床意义明确的改善。
提交的文件中还包含2期TOPAZ试验及长期扩展ONYX试验的支持性数据。
Paltusotin肢端肥大症
Crinetics Pharmaceuticals公司正在寻求Paltusotine用于成人肢端肥大症的治疗及长期维持治疗的批准。Paltusotine是一种口服非肽类生长抑素2型受体（SST2）选择性激动剂，设计为每日口服一次。这是首款口服SST2激动剂，将简化治疗流程。
该新药申请（NDA）基于3期PATHFNDR-2试验的数据。该试验评估了每日口服一次Paltusotine在维持肢端肥大症患者胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平和症状控制方面的效果。
研究结果显示，治疗24周后，Paltusotine组达到IGF-1水平≤正常值上限的患者比例（56%）显著高于安慰剂组（5%，p<0.0001）。此外，在该试验中，paltusotine总体耐受性良好。
Nasoplimab造血干细胞移植相关血栓性微血管病
PDUFA日期：2025年9月25日
Omeros公司正在寻求Narsoplimab用于治疗造血干细胞移植相关血栓性微血管病（TA-TMA）的批准。Narsoplimab是一种靶向MASP-2的全人源单克隆抗体，MASP-2是补体凝集素途径的效应酶。该药物同时获得了美国FDA和欧洲EMA的孤儿药资格认定，其中FDA还额外授予了其突破性疗法资格，均用于治疗造血干细胞移植相关的血栓性微血管病（TA-TMA）。
该生物制品许可申请（BLA）包含一组主要分析数据，比较了narsoplimab治疗组患者与外部TA-TMA患者对照组的总生存期。分析结果显示，narsoplimab治疗可显著改善患者的生存状况。
提交的文件中还补充了来自扩大可及性项目的临床数据，涵盖接受narsoplimab治疗的成人和儿童TA-TMA患者的生存数据。
Tolebrutinib多发性硬化
PDUFA日期：2025年9月28日
赛诺菲（Sanofi）公司正在寻求Tolebrutinib用于治疗非复发性继发进展型多发性硬化（nrSPMS）及减缓成人患者非复发相关残疾进展的批准。Tolebrutinib是一种口服、能穿越血脑屏障的BTK抑制剂，旨在针对慢性神经炎症。该药物是针对神经炎症的创新机制，若获批将填补进展型MS治疗空白。
该新药申请（NDA）得到了针对nrSPMS的3期研究HERCULES等试验数据的支持。该研究评估了Tolebrutinib与安慰剂相比在nrSPMS患者中的疗效。
研究结果显示，与安慰剂相比，Tolebrutinib将患者出现6个月确认残疾进展（CDP）的风险降低了31%（HR=0.69; p=0.0026）。进一步的次要终点分析显示，接受Tolebrutinib治疗的受试者中，确认残疾获得改善的患者比例（10%）是安慰剂组（5%）的两倍。
Ataluren杜氏肌营养不良症
PDUFA日期：2025年第三季度（预计9月）
PTC Therapeutics公司正在寻求Ataluren用于治疗无义突变型杜氏肌营养不良症（nmDMD）患者的批准。Ataluren是一种蛋白质修复疗法，通过促进核糖体通读提前终止密码子，生成全长功能蛋白。
该新药申请（NDA）基于全球安慰剂对照试验Study 041的数据。该试验评估了Ataluren与安慰剂相比在nmDMD患者中的疗效。
研究结果显示，经过72周治疗后，Ataluren治疗组患者在多项关键研究终点均取得具有统计学意义的显著改善，包括6分钟步行测试距离（p=0.0248）和北极星步行评估（p=0.0283）。
提交的文件中还包含了STRIDE长期随访研究的数据，显示Ataluren治疗将患者丧失行走能力的时间推迟了3.5年（p<0.0001）。
